Syndroom van Heller: desintegratiestoornis bij kinderen

Het Syndroom van Heller of childhood disintegrative disorder (CDD) is een zeldzame vorm van desintegratieve psychose die bij zo'n 1 op de 50.000 kinderen voorkomt. De belangrijkste kenmerken zijn een verlate ontwikkeling van taal, sociale functies en motorische vaardigheden. Medisch onderzoekers zijn er nog niet in geslaagd een oorzaak van de aandoening te vinden en ook is de ziekte niet te genezen.

Syndroom van Heller

• Kenmerken van het Syndroom van Heller
• De oorzaak van het Syndroom van Heller
• Behandeling

Kenmerken van het Syndroom van Heller

Het Syndroom van Heller is een desintegratiestoornis. Het heeft wat raakvlakken met autisme en wordt soms gezien als een variant hierop. De ontwikkeling van de aandoening is echter a-typisch in de zin dat er soms een periode is van normale ontwikkeling gevolgd door een periode waarin het weer slechter gaat. Sommige kinderen hebben al een vastgestelde ontwikkelingsachterstand voordat de aandoening geconstateerd wordt. De periode waarin de terugval aanvangt varieert sterk maar valt meestal tussen het tweede en tiende levensjaar.

De terugval in de ontwikkeling van het kind kan erg tragisch zijn. Kinderen zijn zich soms zelf bewust van de veranderingen en kunnen beginnen te vragen wat er met hen aan de hand is en waarom ze bepaalde dingen ineens niet meer kunnen. Soms beschrijven kinderen hallucinaties en vallen functies uit zonder dat zij weten waar dit aan te wijten is. Zoals met vrijwel alle pervasieve ontwikkelingsstoornissen zijn er onder medici veel verschillende meningen over hoe de aandoening behandeld moet worden.

Een kind dat is aangedaan voor CDD wordt kort na de geboorte meestal beschouwd als een normaal gezond kind. Hij of zij maakt een normale ontwikkeling door in de eerste levensjaren en heeft geen afwijkende verbale of non-verbale communicatie. Ook aan de motoriek is in de eerste jaren niets te merken. Tussen de leeftijd van 2 en 10 verliest het kind echter nagenoeg alle vaardigheden die het eerder heeft geleerd. Artsen diagnosticeren de het Syndroom van Heller bij kinderen die ten minste in twee van de volgende functionele gebieden hun vaardigheden verliezen:

• Expressieve taalvaardigheid
• Receptieve taalvaardigheid
• Sociale en zelfzorgvaardigheden
• Controle over darmen en blaas
• Motorische vaardigheden
• Speelvaardigheid

Daarnaast wordt op twee van de volgende drie gebieden een verslechtering geconstateerd:

• Sociale interactie
• Communicatie
• Repetitieve gedraging

De oorzaak van het Syndroom van Heller

De precieze oorzaak van CDD is nog steeds onbekend. Dit heeft gedeeltelijk te maken met de diversiteit in verschijningsvormen. Soms komt het op en verslechterd een kind dramatisch in een mum van enkele dagen of weken. In andere gevallen ontwikkeld de aandoening zich in een veel langer tijdsbestek. Onderzoekers van de befaamde Mayo Clinic in de Verenigde Staten geven aan dat neurologisch onderzoeken bij Heller-patiënten zelden een onderliggende neurologische of anderszins medische oorzaak aan het licht brengen. Wel is bekend dat Heller-patiënten bovenmatig veel te maken hebben met epilepsie maar het is niet bekend of epilepsie een rol speelt in de ontwikkeling van het Syndroom van Heller.

De aandoening is wel in verband gebracht met een aantal andere ziektes zoals:

• Stofwisselingsziekten of lysosomale stapelingsziekten als de Ziekte van Pompe, Ziekte van Gaucher, Ziekte van Fabry, Mucopolysaccharidosen en Gangliosidose. Deze ziektes zouden een rol kunnen spelen bij de giftige opbouw van vetten/lipides in het brein en het zenuwstelsel.
• Subacute scleroserende panencefalitis (SSPE), een chronische en progressieve vorm van hersenontsteking die wordt veroorzaakt door een gemuteerd mazelen-virus en die zenuwcellen doet afsterven.
• Ziekte van Bourneville of Tubereuze sclerose complex, die afwijkingen aan huid, hersenen en nieren veroorzaakt en ook kan zorgen voor (goedaardige) tumoren in de hersenen.

Behandeling

Het Syndroom van Heller is niet te genezen. Kinderen raken permanent gehandicapt en hebben intensieve zorg nodig. De behandeling bestaat uit een combinatie van therapie en medicatie. Door middel van therapie wordt geprobeerd om kinderen weer taal bij te brengen en sociale vaardigheden op te bouwen. Door goed gedrag te belonen wordt geprobeerd kinderen extra te motiveren. Bijstand van ouders is hierbij van groot belang. Er zijn daarnaast geen medicijnen die specifiek voor deze aandoening ontwikkeld zijn. Wel wordt er veel gebruik gemaakt van anti-psychotica om de ernstigste problemen zoals agressiviteit en dwangneuroses te bestrijden. Soms zijn ook medicijnen vereist om toevallen te voorkomen of te verminderen zoals bij epilepsie.