De ziekte van Recklinghausen

De ziekte van Recklinghausen is een zeldzame erfelijke ziekte. Het is een ziekte van de zenuwbanen waarbij er gezwelletjes ontstaan in het omhulsel van de zenuwen. De ziekte is vooral zichtbaar ter hoogte van de huid. Soms kan men overwegen om deze gezwellen te laten weghalen. Dit kan door een operatie of door een laserbehandeling.

De ziekte van Recklinghausen

De ziekte van Recklinghausen wordt ook wel Neurofibromatose type 1 genoemd. Het is een genetische ziekte waarbij het eiwit neurofibromine niet wordt aangemaakt. De ziekte wordt veroorzaakt door een verandering in het gen voor het eiwit neurofibromine. In de helft van de gevallen betreft het een verandering in het gen van één van de ouders, in de andere gevallen gaat het om nieuwe veranderingen. Bij de ziekte van Recklinghausen gaat het om een verandering van een gen op chromosoom 17. Strikt genomen is het een ziekte van de zenuwbanen maar ze is vooral zichtbaar ter hoogte van de huid. De ziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 3000 personen. De ziekte ontstaat meestal op jonge leeftijd of tijdens de puberteit. Ook op latere leeftijd kan de ziekte zich manifesteren, maar de kans is kleiner.

Symptomen

• Lichtbruine huidverkleuringen ('café-au-lait'-vlekken)
• Gezwelletjes (neurofibromen) op de huid
• Leerproblemen
• Motorische problemen
• Sproeten in de oksel- of liesregio
• Kwaadaardige tumoren (in zeldzame gevallen)
• Bevorderen van het ontstaan van een tumor in de bijnier (heel uitzonderlijk)

Typen Neurofibromatose

De ziekte van Recklinghausen of Neurofibromatose type 1 is de meest voorkomende vorm van Neurofibromatose. Bij dit type ontstaan er bobbels op je lichaam die we de neurofibromen noemen. Dit zijn gezwellen onder de huid die uitgaan van de omhulsels van de zenuwen. Naast deze bobbels zien we ook heel dikwijls bruine vlekjes onder de oksels of in de liesstreek. Bij het opengaan van deze bobbels ruikt dit heel sterk wat erg onaangenaam is voor je directe omgeving. De ziekte kan gaan van mensen die weinig neurofibromen hebben tot mensen die heel zwaar zijn aangetast.

Naast de ziekte van Recklinghausen hebben we ook nog een ander type namelijk Neurofibromatose type 2. Bij dit type groeien er goedaardige tumoren op de gehoorzenuw. Deze zenuw heeft informatie door van het oor naar de hersenen. Er kunnen ook op andere zenuwen of het ruggenmerg tumoren ontstaan.

Behandeling

Als ze zo groot worden dat ze beginnen te drukken op de zenuwbanen vinden mensen dat zo hinderlijk of pijnlijk dat ze er iets aan willen doen. Een chirurgische ingreep kan noodzakelijk zijn om cosmetische redenen maar ook wanneer de tumoren druk veroorzaken binnen het zenuwstelsel. Via operatie worden deze gezwellen waar mogelijk weggesneden. Een groot nadeel is dat de tumoren bij deze behandeling makkelijk kunnen terugkomen.

Een tweede mogelijke behandeling bestaat er in om via een CO2 laser de fibromen laagje per laagje af te schaven tot het volledig letsel is afgeschaafd. De huid voelt vlak aan zoals elke normale huid maar op de plaats van het gezwel komt wel een litteken. Dit is ook de reden waarom men in het gezicht deze methode niet gaat toepassen. De littekens in het gezicht kunnen veel mooier weggewerkt worden door chirurgie. Men begint altijd bij wijze van proef met een klein aantal gezwellen weg te snijden. Pas wanneer de patiënt tevreden is met het resultaat kan men verder gaan met de rest. Men tekent eerst de lachplooien af om zoveel mogelijk het litteken in de natuurlijke lachplooien te leggen. Vervolgens gaat men ieder bobbel verdoven. Na de verdoving wordt er een steriele doek op het gezicht gelegd. Omdat het neurofibroom zich nogal kan vertakken gaat men goed in de diepte snijden. Daarna haalt men het neurofibroom er uit. Het gaatje dat ontstaan is gaat men nadien hechten met een resorbeerbare draad. Dit is een draadje dat vanzelf wordt verteerd. Deze draad wordt in de diepte van de wonden gestoken om de wondranden goed naar elkaar toe te kunnen trekken. Vervolgens gaat men ook nog een paar oppervlakkige huiddraadjes plaatsen. Na de test gaat men onder algemene verdoving. Zo kan men meerdere gezwellen tegelijkertijd wegnemen.