Rett syndroom: groeiachterstand, epilepsie en krachtsverlies

Een zeer ernstig en ingrijpende aandoening betreft het Rett syndroom. Door toedoen van het ontbreken of niet werken van een zeker gen, wordt het lichaam niet tot onvoldoende gestimuleerd om te gaan groeien. Na de eerste groei van het kind zullen ook reeds aangeleerde handelingen grotendeels verdwijnen. Wat houdt dit syndroom in, hoe leidt het tot epileptische aanvallen en wat zijn de vooruitzichten?

Rett syndroom

• Mate van voorkomen
• Wat zijn de symptomen?
• Atrofie door uitblijven gen-activiteit
• Geen genezing
• Behandeling Rett syndroom
• Verloop

Mate van voorkomen

Het syndroom komt relatief weinig voor en treft voornamelijk meisjes. De eerste verschijnselen worden meestal pas herkend in het tweede levensjaar, waarbij de normale ontwikkeling tot stilstand komt. Daarnaast zullen bepaalde bewegingen minder vanzelfsprekend worden. Denk aan het kunnen vastgrijpen van de fles, mate van brabbelen of de kruipende beweging. De aandoening komt voor bij één op de vijftienduizend meisjes, waarbij ieder jaar circa tien tot vijftien nieuwe gevallen worden gediagnosticeerd. Bij jongetjes is het syndroom zeer uitzonderlijk.

Wat zijn de symptomen?

Meest kenmerkende eerste verschijnsel is dat de spieren verslappen, waardoor aangeleerde handelingen niet meer kunnen worden gedaan. Vastgrijpen, kruipen of lopen worden in de meeste gevallen onmogelijke handelingen. Ook de groei stagneert, waarbij het hoofd vergroeit met als gevolg dat de hersenen worden aangetast. Het resulteert in het geregeld hebben van epileptische aanvallen tot het twaalfde levensjaar. Men kan ook zeer emotioneel reageren. Daarna nemen de klachten af. Er is sprake van toenemend apathische ongeïnteresseerdheid, waarbij bewegingen worden veroorzaakt door dwangmatig gedrag. Denk aan het continu moeten wringen van de handen. Daarnaast verstijven de spieren, waardoor bepaalde bewegingen niet meer kunnen worden gedaan. Verder kunnen spieren aanhoudend verkrampen, waardoor het lichaam als het ware krom wordt getrokken. Oftewel lichaamsdelen kunnen in een ongewone houding staan. Denk aan een kromme rug of scheefstaande gewrichten.

Atrofie door uitblijven gen-activiteit

Voor een goede ontwikkeling van het lichaam heeft men de juiste bouwstenen en stimulerende signalen nodig. In het lichaam zitten genen welke informatie hebben opgeslagen aangaande het DNA van de mens. Het vormt het basisschema, waarmee celdeling plaatsvindt en groeistoffen worden aangemaakt. Door het minder goed werken of niet hebben van bepaalde genen of DNA elementen krijgt het lichaam die informatie of signalen niet. Oftewel vanaf een zeker moment worden groeiprocessen niet in gang gezet, waardoor de persoon onjuist groeit. Het houdt in dat de hersenen, hersenstam, organen en spieren onvoldoende tot ontwikkeling komen (atrofie). Daarnaast zal het hersenvlies onjuiste doorbloeding hebben, waardoor epileptische reacties worden veroorzaakt. Dit ligt ook ten grondslag aan de emotionele gesteldheid.

Geen genezing

Omdat de problemen in de structuur van het DNA zit, is het vooralsnog niet op te lossen. Aangezien het wel of niet verkrijgen van het syndroom pas na de geboorte kan worden aangetoond, kunnen er ook geen preventieve maatregelen worden genomen. Het wordt vaak vastgesteld door de optredende reacties en vergroeiingen van het kind. Daarnaast kan een DNA-test uitwijzen of het MECP2 gen op het X-chromosoom ontregeld is. Dit is een gen waarmee andere genen worden aangezet om lichaamsprocessen mee aan te sturen. Tot dusver is er geen methode om de werking van dit gen te beïnvloeden en dus zal het kind de groeistoornis moeten ondergaan.

Behandeling Rett syndroom

De gevolgen van het syndroom kunnen wel tot op zekere hoogte worden behandeld. Er kunnen anti-epilepsie medicijnen worden gegeven, echter deze zullen in de eerste levensjaren lastig aanslaan. Daarnaast kan de gebogen rug operatief worden gecorrigeerd, waarnaast fysio ook het functioneren van de spieren en gewrichten kan bevorderen. Om de spanning in de spieren te laten verminderen, is een beproefde methode om in verwarmd water te zwemmen. Het zorgt voor ontstressen, waarbij de spieren beter handelbaar worden. Naarmate de aandoening vordert, kan het lichaam enig herstel vertonen en positief reageren op bepaald contact of stimulans.

Verloop

Ondanks een eerst snelle verslechtering zal een stabilisatie optreden, waarbij de werking van gewrichten en spieren verbetert. Ook de communicatie zal verbeteren, ondanks dat men veel last heeft van aanvallen en ongewone stand van het lichaam. Na verloop van tijd kunnen de gewonnen mobiliteit en mogelijkheid van communicatie weer tot een lager niveau terugvallen. Ondanks deze toestand van het lichaam ligt de gemiddelde levensverwachting boven de veertig.

Lees verder

• Sturge-Weber syndroom wijnvlek groeiachterstand en epilepsie
• Syndroom van Cushing: slank zijn maar wel dikke buik, dijen!
• Syndroom van Kallman: uitblijvende puberteit, vruchtbaarheid
• Syndroom van Sheehan: menstruatiestop en geen borstvoeding
• Syndroom van Tietze: aanhoudende pijn borstbeen en ribben