Aangeboren lipodystrofie

Aangeboren lipodystrofie is een complexe aandoening waarbij onderhuids vetweefsel verdwijnt en diverse lichaamssystemen ontregeld raken. Aangeboren lipodystrofie wordt in twee types ingedeeld, namelijk Type I: Aangeboren algehele lipodystrofie (Bernardelli-Seip syndroom) en Type II: Familiale gedeeltelijke lipodystrofie (Kobberling-Dunnigan syndroom).

Aangeboren algehele lipodystrofie (Bernardelli-Seip syndroom)

Het Bernardelli-Seip syndroom (BSCL) is een zeldzame aandoening die getypeerd wordt door een gebrek aan vetweefsel in het gehele lichaam. Dit gebrek aan vetweefsel zorgt ervoor dat de noodzakelijke vetten elders in het lichaam opgeslagen moeten worden. Dit gebeurt vooral in de lever, het bloed of de spieren en deze abnormale opslag van vetten zorgt voor ernstige medische problemen.

Symptomen

Patiënten met BSCL hebben een overmatig gespierd uiterlijk omdat het vetweefsel in de huid ontbreekt. Ook hebben deze patiënten vaak een prominente kin en oogkassen en soms grote handen en voeten. Beide seksen kunnen vergrootte genitaliën vertonen en ook komt acanthosis negricans bij beide seksen voor. Acanthosis negricans veroorzaakt donkere vlekken in lichaamsplooien en wordt veroorzaakt door grote hoeveelheden insuline in het bloed.

Bij een meerderheid van de patiënten zijn grote hoeveelheden vetten in het bloed terug te vinden. Ook de ophoping van vetten in de lever komt vaak voor en beide symptomen kunnen op termijn leiden tot hart- en vaatziekten. In deze patiëntengroep wordt vaak insulineresistentie aangetoond, hierbij zijn de lichaamsweefsels niet meer in staat om insuline te herkennen en op termijn kan dit leiden tot diabetes.

Gebaseerd op de genetische oorzaak en symptomen kan het Bernardelli-Seip syndroom in twee subtypes onderverdeeld worden. Subtype I wordt meestal geassocieerd met botcystes in de lange beenderen, subtype II wordt vaak geassocieerd met een (lichte) mentale achterstand. De aandoening komt bij circa 1 op 10 miljoen mensen voor, meest gerapporteerd zijn casussen in Libanon, Brazilië en Portugal.

Familiale gedeeltelijke lipodystrofie (Kobberling-Dunnigan syndroom)

Het Kobberling-Dunnigan syndroom kan in twee subtypes onderverdeeld worden, nl. FPLD1 type Kobberling en FPLD2 type Dunnigan. Van type FPLD1 is minder bekend dan van type FPLD2. Het onderscheid tussen beide types is de plaats van het vetverlies, bij Kobberling gebeurt dit enkel in de ledematen, bij Dunnigan zowel in de ledematen als in het bovenlichaam. De verschijnselen en complicaties zijn bij beide aandoeningen gelijk, vandaar dat beiden hier samen behandeld worden onder de noemer FPLD.

Symptomen

De familiale gedeeltelijke lipodystrofie, afgekort FPLD, is een zeldzame monogene vorm van insulineresistentie en wordt gekenmerkt door het verlies van onderhuids vet in de ledematen, bovenlichaam en achterwerk. FPLD wordt veroorzaakt door mutaties in het LMNA-gen. Patiënten met FPLD hebben gedurende hun kindertijd meestal een normaal uiterlijk maar tijdens of na de puberteit ontstaat een gedeeltelijk verlies van vetweefsel in de ledematen. Ook ondervinden patiënten een afname van vetweefsel in buik en/of borst en een toename van vetweefsel in nek en aangezicht.

Andere symptomen van FPLD zijn gedeeltelijk identiek aan die van het Metabool Syndroom: vetverdeling rond de buik, hyperinsulinemia (verhoogde insuline in het bloed), glucose-intolerantie, diabetes type II, dyslipidemia (verhoogde vetwaarde in het bloed), verhoogde bloeddruk en mogelijk aderverkalking. Bij sommige patiënten wordt ook een vervette lever gezien en bij vrouwelijke patiënten worden soms PCOS en hirsutisme gezien.

Er is tot op heden nog geen behandeling voor deze aandoening beschikbaar. Leefstijlaanpassingen en een gericht dieet zijn aangewezen om de complicaties zoveel mogelijk te beperken.
© 2014 - 2024 Wilena, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Verkregen lipodystrofieVerkregen lipodystrofie is niet te vergelijken met familiale lipodystrofie. Verkregen staat in dit geval voor niet-erfel…
Dystrofie: herkennen en behandelenDystrofie is een aandoening die kan ontstaan na een letsel en/of breuk. Deze aandoening is in Nederland nog niet algemee…
Posttraumatische DystrofiePosstraumatische dystrofie. Een ziekte die vrij onbekend is in Nederland, maar waar wel zo'n 20.000 mensen in Nederland…
Sorsby's fundus dystrofie: Vorm van maculadegeneratieSorsby's fundus dystrofie: Vorm van maculadegeneratieIn 1949 beschreef Sorsby een zeer zeldzame vorm van juveniele maculadystrofie. Deze progressieve fundusaandoening heeft…

Hypohidrosis: slecht tot niet kunnen zwetenHypohidrosis: slecht tot niet kunnen zwetenZweten zorgt ervoor dat het lichaam kan afkoelen, zodat een continue 37 graden in stand wordt gehouden. Het kan door aan…
Centrale en perifere cyanose (blauwzucht)Centrale en perifere cyanose (blauwzucht)Wie wel eens in berggebieden is geweest, en daar een tijdlang kou heeft geleden, weet wellicht uit eigen ervaring wat cy…
Bronnen en referenties
  • www.mylipodystrophy.com
  • www.lipodystrophy.co.uk
  • www.en.wikipedia.org
Wilena (12 artikelen)
Gepubliceerd: 06-03-2014
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 3
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.