FOP, een genetische aandoening

FOP staat voor Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. De omschrijving kunnen we vrij vertalen als bindweefsel dat progressief wordt omgezet in bot. Dit is een zeldzame aandoening waaraan ongeveer 2.500 mensen wereldwijd lijden. FOP was vroeger ook bekend onder de term MOP (Myostitis ossificans progressiva). In 1970 werd de naam naar FOP veranderd omdat er behalve spieren ook ander zacht weefsel zoals pezen bij betrokken zijn. Het is een genetische aandoening die in verschillende stappen verloopt en waarvoor een echte behandeling nog niet gevonden is.

• FOP
• Ontstaan en overerving FOP
• Aangeboren symptomen
• Ontwikkeling ziekte
• Verloop ziekte
• Behandeling

FOP

Bij deze aandoening wordt het bindweefsel, de spieren, de pezen en de gewrichtsbanden geleidelijk omgezet in bot.
Er ontstaat een soort tweede skelet met als gevolg dat er bij de patiënt een complete stijfheid ontstaat.

Ontstaan en overerving FOP

FOP is een genetische aandoening en kan dus geërfd worden. De aandoening is autosomaal dominant. Dat wil zeggen dat de persoon die drager is van de FOP-afwijking, de ziekte zal hebben en dat hij deze op gemiddeld 50% van zijn of haar kinderen zal overdragen. FOP ontstaat meestal door een nieuwe mutatie. Dat wil zeggen dat er per ongeval iets verkeerd gaat in het gen op het moment van de bevruchting en het ontstaan van een nieuw embryo.

Oorspronkelijk wordt de ziekte dus niet overgeërfd van de ouders (tenzij dat familielid de mutatie reeds droeg en de ziekte al had). In het algemeen houdt het in dat een ouderpaar met een kind met FOP niet meer kansen heeft op het krijgen van een ander kind met FOP dan gemiddeld. De gemiddelde kans om FOP te krijgen is één op twee miljoen. Meestal hebben kinderen met de FOP-aandoening ouders die de ziekte niet hebben. Het krijgen van een broer of zus met dezelfde aandoening is dan ook heel klein.

Aangeboren symptomen

Het enige symptoom dat er bij de geboorte te zien is, is een misvormde en kleine grote teen aan beide voeten in vergelijking met de andere tenen. Andere lichamelijke aanwijzingen zijn er bij de geboorte niet.

Ontwikkeling ziekte

• Later in de kindertijd krijgen ze bindweefsel gezwellen in hun schouders, rug en nek, waarin zich het bot ontwikkelt. De botformatie kan pijnlijk zijn en gebeurt ook in stappen. Het kan zich dus een tijd inactief houden.
• Bij elk bijkomend trauma (bv.een injectie, een val..) ontstaat spontaan botvorming.
• De ziekte tast eerst de bovenkant van lichaam aan en gaat geleidelijk de onderkant gaan aantasten. Het tast alle spieren aan met uitgezonderd het hart, de tong, middenrif, ogen en gezicht.

De ziekte ontwikkelt zich hoofdzakelijk in twee stappen. De eerste stap noemen we de Flare-op. Hierbij ontsteekt het bindweefsel in een skeletspier en de spier zwelt op tot een bult. Het is een overdreven immune reactie en wordt ook gekenmerkt door alle verschijnselen ervan namelijk:

• een begin met op griepachtig gelijkend ziektegevoel
• spierpijnen
• vochtophoping in en rond de ontsteking
• opstapeling van mastcellen in de spier
• opstapeling van witte bloedcellen
• aantasting van het spierweefsel veroorzaakt door lymfocyten

De 'flare-up' zijn sporadisch en kunnen periodes aanhouden van maanden tot jaren waarin de ziekte zich stil houdt. De tweede stap is dat twee weken later in de bult een groeischijf ontstaat voor bot. Als deze volwassen is groeit daaruit een volwaardig heterotopisch bot.

Verloop ziekte

• Bij de ene patiënt verloopt het proces langzaam terwijl de andere patiënt een snelle progressie kent.
• De aangemaakte botformatie verdwijnt ook niet meer met als gevolg dat het na verloop van tijd erger wordt. Patiënten gaan als het ware "verstenen".
• De gemiddelde levensverwachting is 41 jaar.

Behandeling

Het is op heden nog niet mogelijk om het proces te stoppen. Het enige dat patiënten een beetje soelaas kan geven in momenten van pijnlijke bot vorming of 'flare-ups' zijn pijnstillers.