MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy

MPS 6 is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte met een prevalentie van één op 505.160 levendgeboren kinderen. De ziekte werd in 1963 ontdekt door de Franse artsen Maroteaux en Lamy. Ze ontdekten een ziekte met de uiterlijke kenmerken van het syndroom van Hurler met uitzondering dat deze kinderen een normale intelligentie hadden en dat ze dermataan sulfaat in de urine hadden. Als snel bleek ook dat een andere enzymedefect de ziekte mee veroorzaakte.

• Wat is de ziekte MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy?
• Syptomen van MPS 6 of Maroteaux-Lamy
• Diagnose
• Bahandeling van MPS 6 of Maroteaux-Lamy
• Prognose

Wat is de ziekte MPS 6 Syndroom van Maroteaux-Lamy?

MPS 6 is een stofwisselingsziekte. Dit is een ziekte waarbij je een specifiek enzym in je lichaam mist. Als een enzym ontbreekt, kunnen er lysomale stappelingsziekten ontstaan waarbij een ongewenste stof zich in het lysosoom opstapelt en gevolgen heeft voor zowel de cel als de organen en het lichaam. Mucopolyssacchariden kunnen niet worden verwerkt bij MPS. Deze mucopolyssacchariden worden ook glycosaminoglycanen (GAG's) genoemd. In normale omstandigheden worden GAG's continue nieuw aangemaakt maar bij MPS zijn ze omwille van het ontbrekende enzym niet in staat om GAG's te vernieuwen en loopt het afbraakproces vast. Vandaar dat we dit ziektebeeld mucopolysacharidosen noemen nl. MPS
Het ontbrekende enzym bij MPS 6 is N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Dit enzym zou het dermataan sulfaat moeten afbreken.
MPS 6 patiënten hebben een verhoogde concentratie van die stof in hun urine.

MPS 6 is een erfelijke stofwisselingsziekte, dat wil zeggen dat je deze ziekte van je ouders overgeërfd hebt. In de meeste gevallen zullen de ouders gezond zijn en enkel dragers zijn van het afwijkend gen naast het normale gen. MPS 6 erft 'autosomaal recessief' wat betekent dat de afwijking op één van de gewone chromosomen ligt en dat zowel jongens en als meisjes de ziekte kunnen krijgen. Om de ziekte MPS 6 te kunnen krijgen moet het kind van beide ouders een afwijkend gen geërfd hebben. Dragers van het afwijkend gen krijgen 25% kans om ook een kind te krijgen dat ziek is op voorwaarde dat de partner ook het afwijkend gen bezit en deze doorgeeft.

Syptomen van MPS 6 of Maroteaux-Lamy

• Typische kenmerken: dwerggroei, doofheid en progressieve skeletafwijkingen
• Gelaatstrekken kunnen grof zijn
• Ernstige vergroeiingen aan het skelet
• Overmatige beharing
• Vertroebeling van het hoornvlies
• Stoppen met groeien tussen leeftijd van zes en acht jaar met maximale lengte tussen 100 en 140 cm
• Postuur is: kort, dwergachtig, holle rug en vooruitstekende buik.
• Vergrote lever
• Vaak vergrote milt
• Meestal afwijkingen aan het hart

Diagnose

• Urine-onderzoek: aanwezigheid van glycosamineglycanen
• huidbiopt: afwezigheid van enzym N-acetylgalactosamine-4-sulfatase

Bahandeling van MPS 6 of Maroteaux-Lamy

MPS 6 is niet geneesbaar. De behandeling is erop gericht om de lichamelijke ongemakken te verhelpen.
Sinds 2007 bestaat er een enzymvervangingstherapie: De patiënt krijgt wekelijk het ontbrekend enzym onder vorm van een infuus toegediend in het ziekenhuis. Uit onderzoek is gebleken dat dit middel de ernstige lichamelijke symptomen bij de ziekte verminderen.

Prognose

Patiënten met een milde vorm van MPS 6 kunnen zich tot 'normale' volwassen ontplooien en kunnen zelf kinderen krijgen. Patiënten met MPS 6 hebben meestal altijd een normale intelligentie.