Syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)

Ongeveer 2 tot 3 op 100.000 mensen lijden aan de zeldzame ziekte Von Hippel-Lindau (ook wel "syndroom van Von Hippel-Lindau" genoemd). VHL ontstaat door een genmutatie in het VHL-tumorsuppressorgen op chromosoom drie (3p25-26). Wie aan deze aangeboren autosomaal dominant erfelijke aandoening lijdt, heeft meer kans op het ontwikkelen van meestal goedaardige maar soms ook kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen in het lichaam.

• Epidemiologie VHL
• Symptomen syndroom van Von Hippel-Lindau
• Diagnose en onderzoeken
• Erfelijkheid
• Predictieve test
• Behandeling
• Mortaliteit
• Belangenvereniging aandoening

Epidemiologie VHL

In België zijn er ongeveer 250 personen die aan VHL lijden; in Nederland zijn er naar schatting 400 VHL-patiënten. Dit syndroom komt in gelijke mate bij mannen en vrouwen voor. Er is geen verschil bij verschillende rassen en nationaliteiten.

Symptomen syndroom van Von Hippel-Lindau

De ziekte presenteert zich op verschillende plaatsen in het lichaam. Patiënten die lijden aan VHL hebben meestal niet alle symptomen. De tumoren en klachten zijn afhankelijk van persoon tot persoon en van familie tot familie en ontstaan gewoonlijk tussen het twintigste en veertigste levensjaar, maar het ziektebeeld openbaart zich eveneens op jeugdige leeftijd. Soms ontwikkelen patiënten op meerdere plaatsen tumoren. Op de leeftijd van zestig jaar hebben alle patiënten meestal ten minste één tumor gehad.

Hemangioblastomen

Hemangioblastomen (bloedvatwoekeringen) ontstaan mogelijk ter hoogte van: de kleine hersenen (de patiënt krijgt hoofdpijn, geeft over, en heeft problemen bij het bewegen), de retina (het netvlies van het oog): het zicht verslechtert en netvliesloslatingen, glaucoom en stuwingspapil (zwelling van de oogzenuw door een verhoogde hersendruk) evenals blindheid zijn mogelijk en het ruggenmerg (de kracht in armen en benen vermindert).

Gezwellen en cysten

Meestal zijn er ook goedaardige cysten (abnormaal gevormde blaasvormige holten in lichaam) en gezwellen, maar deze zijn mogelijk kwaadaardig. Deze bevinden zich bijvoorbeeld ter hoogte van: de bijballen, de bijnieren (feochromocytoom = tumor die ontstaat in het merg van een bijnier): hartkloppingen, hoge bloeddruk (hypertensie) en hoofdpijn komen voor, de botten,, de huid, de lever, de longen, de milt, de nieren (in de meeste gevallen zijn deze maligne = kwaadaardig), het binnenoor (de patiënt heeft last van duizeligheid, gehoorverlies en/of oorsuizen (medische term is "tinnitus aurium"); meestal komen gezwellen aan beide kanten voor, het pancreas (alvleesklier) en het vlies tussen de eierstokken en de baarmoeder. Op de website Kanker.nl staat een uitgebreide uitleg rond de symptomen van VHL.

Kanker

Kanker komt eveneens voor. De primaire symptomen van nierkanker zijn een lange vermoeidheid en bloed in de urine (hematurie). Sporadisch komt alvleesklierkanker (tumor in alvleesklier met symptomen van geelzucht en buikpijn) voor.

Diagnose en onderzoeken

Bovenstaande symptomen in combinatie met bloed- en urineonderzoek, een MRI-scan en een echografie helpen bij de diagnostisering van Von Hippel-Lindau. Een DNA-onderzoek bevestigt de diagnose.

Erfelijkheid

VHL is een autosomaal dominant overerfbare ziekte. Wanneer een ouder aangetast is, hebben kinderen 50% kans om een afwijking (mutatie) in het gen geërfd te hebben. In ongeveer 20% van de gevallen ontstaat de afwijking spontaan (de novo mutatie), maar dan geven de ouders dit toch in 50% door bij elke zwangerschap. Nadat de diagnose klinisch gesteld is en bevestigd is via DNA-onderzoek, krijgen alle betrokkenen en hun familieleden informatie over erfelijkheid en het tijdig detecteren van symptomen van de ziekte.

Predictieve test

Een predictieve test is mogelijk bij symptoomloze familieleden. Dit is mogelijk vanaf ongeveer vijfjarige leeftijd. Een bloedtest toont of iemand al dan niet drager is van een afwijking in het gen dat aan de basis ligt van Von Hippel-Lindau. Wanneer het DNA-onderzoek met de bloedstaal negatief is en er dus geen mutatie aanwezig is in het gen, hoeft de persoon verder geen medische follow-uponderzoeken te ondergaan. Wanneer iemand echter drager is van het gen, moet hij uiteraard wel regelmatig (jaarlijks) noodzakelijke screeningsonderzoeken laten uitvoeren zodat de arts symptomen tijdig opspoort en behandelt.

Behandeling

Deze aandoening is niet te genezen. Een gevonden gezwel vereist soms bestraling of anders een operatieve verwijdering. Niercysten blijven meestal zitten. Ooggezwellen krijgen meestal een ooglaserbehandeling. Meestal krijgt de patiënt een multidisciplinaire behandeling in een klinisch genetisch centrum of een Polikliniek Familiaire Tumoren.

Mortaliteit

Preventieve controles helpen aanzienlijk bij het verhogen van de levensverwachting van een VHL-patiënt. Deze zijn dan ook van levensbelang. Een hersentumor en nierkanker zijn de belangrijkste doodsoorzaken ten gevolge van VHL.

Belangenvereniging aandoening

Patiënten zijn welkom bij de Belangenvereniging VHL. Deze vereniging heeft een contactblad en website, zorgt er voor dat patiënten en betrokken op verschillende manieren met elkaar contact krijgen, en ze behartigt eveneens de belangen van mensen met het VHL-syndroom. Op de website staat meer gedetailleerde uitleg over het ziektebeeld, erfelijkheid alsook de psychosociale gevolgen van VHL.

Regelmatige screeningsonderzoeken zijn van levensbelang bij patiënten met Von Hippel-Lindau.