Cat Eye Syndroom: Iriscoloboom en andere symptomen

In België en Nederland lijden enkele tientallen mensen aan het zeldzame "Cat Eye Syndroom", ook wel gekend als het "kattensyndroom" en "Schmid Fraccaro syndroom". Dit is een zeldzame aangeboren genetische aandoening die zich kenmerkt door iriscoloboom (vandaar de naam "Cat Eye"). Dit syndroom brengt echter nog tal van mogelijke andere symptomen en aangeboren afwijkingen met zich mee. Overigens is iriscoloboom niet het meest voorkomende symptoom; hart- en oorschelpafwijkingen zijn vaker gediagnosticeerd. Op 22 maart is het de internationale dag van het Cat Eye Syndroom; op die dag roepen belangenorganisaties op voor meer bewustzijn rond dit onbekende syndroom.

• Epidemiologie Cat Eye Syndroom
• Oorzaak aandoening
• Types
• Geschiedenis Schmid Fraccaro syndroom
• Symptomen aan ogen, gezicht, skelet en nieren
• Diagnose
• Behandeling
• Levensverwachting
• Belangenvereniging / Patiëntengroep Cat Eye Syndroom

Epidemiologie Cat Eye Syndroom

Er zijn geen exacte cijfers beschikbaar daar het Cat Eye Syndroom extreem variabele symptomen kent en daardoor veel patiënten nog niet gediagnosticeerd zijn. Wereldwijd wordt de incidentie geschat op 1 op 50.000 - 150.000.

Oorzaak aandoening

Normaliter hebben mensen twee 22 chromosomen, die beide een korte arm (22p), en een lange arm (22q) hebben. Bij het Cat Eye Syndroom is er een gedeeltelijke trisomie of tetrasomie van het chromosoom 22. De korte 'p'-arm en een gedeelte van de lange 'q'-arm is dan drie of vier keer aanwezig in alle lichaamscellen in plaats van de gebruikelijke twee keer. De aandoening treedt op bij de geboorte en ontstaat meestal spontaan, maar sommige patiënten hebben het Cat Eye Syndroom wel doorgegeven aan hun kinderen.

Types

Er zijn drie types Cat Eye Syndrome (CES) beschreven. Deze zijn verschillend qua lokalisatie van de twee terugkerende CES-onderbrekingspunten in het chromosoom.

Geschiedenis Schmid Fraccaro syndroom

De gemeenschappelijke symptomen van het Cat Eye Syndroom werden voor het eerst in de literatuur opgenomen in 1898. Pas in 1965 werd het in verband gebracht met een chromosoomafwijking, al geven vroegere rapporten aan dat toen gedacht werd aan de betrokkenheid van chromosoom 13 in plaats van 22.

Symptomen aan ogen, gezicht, skelet en nieren

Vanwege een groot scala aan symptomen van het syndroom, zijn misvormingen op bijna elk orgaan in het lichaam mogelijk. De symptomen variëren sterk in grootte en ernst, zelfs binnen dezelfde familie. Sommige patiënten hebben weinig of zelfs nog niet-gediagnosticeerde symptomen terwijl anderen vele ernstige afwijkingen hebben. Hierdoor zijn er mensen die dit doorgeven aan hun kind dat dan wel geboren wordt met diverse afwijkingen of symptomen van het Cat Eye Syndroom.

In de literatuur is er sprake van slechts 41% van de CES-patiënten die één van de drie klassieke symptomen vertonen: iriscoloboom, anale- en oorschelpafwijkingen. Minder dan 10% van de patiënten hebben al deze drie klinische symptomen. 50 à 60% van de CES-patiënten hebben een aangeboren hartafwijking.

Gezicht

Misvormingen van de craniofaciale regio (medische term voor "gebied rond schedel en gezicht") zijn mogelijk. De patiënt presenteert zich met een smalle kaak, schisis (gespleten gehemelte) en tandheelkundige problemen. De ogen zijn af en toe getroffen. Coloboma iridis, afwijkingen aan de fissura palpebralis (oogspleet), het syndroom van Duane (congenitale aandoening waarbij een oog slechts beperkt naar rechts of naar links kan kijken), het hypertelorisme (het wijd uit elkaar staan van de ogen), microftalmie (aangeboren kleine oogbol), strabismus (scheelzien) en openingen tussen de hogere en lagere oogleden zijn dan kenmerkend. Ook komen oorafwijkingen voor zoals gehoorverlies, misvormde oren en afwijkingen aan de rand van de oorschelp.

Hart en longen

Hartafwijkingen en tetralogie van Fallot (vier aangeboren hartafwijkingen) komen voor bij het syndroom. Bovendien zijn afwijkingen genoteerd aan de luchtwegen of heeft de patiënt beschadigde longen of COPD.

Hersenen

Ook hersenproblemen zijn mogelijk. Zo heeft de patiënt een vertraagde ontwikkeling en soms ook een lichte tot ernstige verstandelijke beperking, maar af en toe is hij normaal intelligent. Chronische vermoeidheid, slapeloosheid en weinig spierspanning zijn andere tekenen van neurologische schade door het syndroom.

Maag en darmen

Het maagdarmstelsel is tevens aangetast. Dit uit zich in chronische obstipatie, gastro-oesofagiale reflux, misvorming of slechte draaiing van de darmen, leveraandoeningen, verweking van het strottenhoofd, verweking van de luchtpijp, een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel), stembandverlamming en problemen bij het eten.

Nieren en urinewegen

Nierafwijkingen (extra, ontbrekende of onderontwikkelde nier), anusatresie (ontlasting kan lichaam niet (goed) verlaten), afwijkingen aan de urinewegen, micropenis (abnormaal kleine penislengte), cryptorchisme (niet ingedaalde teelbal) en hypospadie (aangeboren afwijking waarbij de plasbuis van mannen niet uitmondt aan de top van de penis maar aan de onderkant van de eikel of zelfs halverwege of aan de basis van de penis) zijn mogelijk.

Schildklier

Schildklierafwijkingen zijn mogelijk, zoals: groeihormoondeficiëntie (aandoening met tekort aan groeihormonen), cortisoldeficiëntie, Hashimoto-thyroïditis (chronische ontsteking van de schildklier vooral bij vrouwen, veroorzaakt door auto-immunisatie tegen thyroglobuline).

Skelet, spieren en beweging

De patiënt krijgt te maken met hypermobiliteit (pijn aan gewrichten en spieren en vermoeidheid), en hij lijdt aan spasticiteit en ataxie (coördinatie- en evenwichtsproblemen). De houding is anders dan normaal, want de patiënt heeft een gedrongen gestalte, kleine skeletafwijkingen en scoliose (laterale afwijking van de wervelzuil). Afwijkingen aan de ledematen behoren tot slot tot de mogelijkheden, zoals extra vingers en extra tenen (polydactylie).

Diagnose

Prenatale diagnose is mogelijk door middel van karyotypering en Fluorescentie In Situ hybridisatie (FISH) van prenatale monsters. Voorts stelt een arts via een DNA-bloedonderzoek de ziekte vast.

Behandeling

Chirurgie is vereist voor patiënten met anusatresie en ernstige hartcomplicaties. Verder behandelt de arts elk symptoom volgens ernst en grootte. Wel krijgen alle patiënten met het syndroom best zo snel mogelijk een onderzoek op cardiale, gal- en anorectale afwijkingen. Door een vroegtijdige interventie en behandeling voorkomt de patiënt mogelijke toekomstige complicaties en zelfs overlijdens.

Levensverwachting

Wanneer patiënten ernstige misvormingen hebben, sterven ze soms vroegtijdig. Patiënten die weinig of slechts milde symptomen hebben, hebben echter geen aanzienlijk lagere levensverwachting.

Belangenvereniging / Patiëntengroep Cat Eye Syndroom

In België en Nederland is er geen belangenvereniging of contactgroep. Er is wel een internationale organisatie die de belangen van patiënten behartigt en ze bij elkaar brengt. Cat Eye Syndrome International is gesitueerd in Italië. Op de Engelstalige site zijn getuigenissen, onderzoeken, veel gestelde vragen en andere informatie te vinden.

Lees verder

• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen
• Syndroom van Von Hippel-Lindau (VHL)