Duane-syndroom: Oogbewegingsstoornis

Ongeveer 1 op de 25-100 kinderen met strabisme (scheelzien) lijdt aan de zeldzame aandoening "syndroom van Duane", ook wel "congenitale retractiesyndroom" genoemd. Een patiënt met dit syndroom heeft een oogbewegingsstoornis waardoor hij met zijn oog of ogen niet goed naar rechts of links kijkt. Dit resulteert vaak in scheelzien of een abnormale hoofdhouding. De oorzaak is nog onbekend; in sommige gevallen is de aandoening erfelijk. Het Duane-syndroom is vanaf de geboorte aanwezig, zelfs als mensen deze niet herkennen tijdens de peutertijd.

• Epidemiologie Duane-syndroom
• Vormen
• Oorzaak oogbewegingsstoornis
• Symptomen oogbewegingsstoornis
• Symptoom aandoening
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Erfelijkheid
• Prognose

Epidemiologie Duane-syndroom

Het is moeilijk om een cijfer te kleven op de incidentie van het Duane-syndroom omdat veel kinderen met het syndroom vermoedelijk niet bekend zijn bij een oogarts of kinderneuroloog. Wellicht heeft 1 op de 25-100 kinderen met strabisme het Duane-syndroom. Vrouwen zijn vaker dan mannen getroffen (verhouding 3:2). Het linkeroog kent een hogere betrokkenheid dan het rechteroog; hiervoor is de oorzaak onbekend. Beide ogen zijn bij ongeveer 20% van de patiënten aangedaan. De aandoening komt bij alle rassen en etnische groepen voor waarbij nergens een hogere frequentie is. Tot slot hebben kinderen met aangeboren afwijkingen vaker het Duane-syndroom.

Vormen

Het Duane-syndroom kent drie types die in verschillende mate mogelijk zijn. De veranderende grootte van de ooglidspleten en het niet goed opzij draaien van één of beide ogen zijn kenmerkend bij alle vormen.

• Type 1: Voornamelijk een probleem met het draaien van het oog naar buiten: Komt voor bij 6 op de 10 kinderen.
• Type 2: Voornamelijk een probleem met het draaien van het oog naar binnen: Komt voor bij 3 op de 10 kinderen.
• Type 3: Voornamelijk problemen met het draaien van het oog naar binnen en naar buiten: Komt voor bij minder dan 1 op de 10 kinderen.

Oorzaak oogbewegingsstoornis

De derde en zesde hersenzenuwen die de oogbewegingen regelen, werken bij het Duane-syndroom niet goed samen. In de eerste maanden van de zwangerschap, wanneer ook de aanmaak van de oogspiertjes gebeurt, gebeurt er een ontwikkelingsstoornis bij de aanleg van de zesde hersenzenuw die verantwoordelijk is voor de oogspier waarmee het oog naar buiten draait. In de plaats van de zesde hersenzenuw, gebeurt de aansturing van de oogspier nu door de derde hersenzenuw die normaliter alleen zorgt voor het spiertje dat het oog naar binnen draait (naar de neus toe). Vervolgens werken één of meerdere oogspieren bij geboorte niet goed omdat de aansturing door de hersenen niet goed gebeurt. Hierdoor ontstaat een oogbewegingsstoornis die invloed heeft op de oogbewegingen in het horizontale vlak en op de ooglidspleet.

Symptomen oogbewegingsstoornis

Als een baby klein is, vallen de symptomen meestal nog niet direct op. Maar wanneer kinderen een paar maanden oud zijn en om zich heen gaan kijken, is dat wel het geval. Toch gebeurt het vaak dat de oogarts de diagnose pas stelt als een kind al enkele jaren oud is en dan bij een oogarts of kinderneuroloog terecht komt met scheelzien, wat in medische termen gekend is als "strabisme". Soms zijn bij het Duane-syndroom andere afwijkingen betrokken; daarom krijgen kinderen vaak een aantal extra onderzoeken. Ondanks het feit dat er wel wat symptomen zijn, heeft de patiënt zelf zelden klachten. Vaker merkt de omgeving wel op dat er iets mis is.

Mogelijke symptomen

• Afwijkende stand van het oog: Meestal bij het opzij kijken
• Afwijkingen aan het spaakbeen in de onderarm
• Amblyopie: Lui oog (dat best op jonge leeftijd behandeling vereist)
• Beperking oogbewegingen (één of beide ogen): Meestal in horizontale richting maar soms ook in verticale richting (door de slechte ontwikkeling van de zesde hersenzenuw)
• Ooglidspleetvernauwing- of verwijding: Het getroffen oog lijkt kleiner dan het andere oog bij het opzij kijken
• Slechter zien: Beeld in de ooghoeken is niet altijd waarneembaar
• Strabisme: Scheelzien
• Torticollis (scheefhals met afwijkende hoofdstand) of meebewegen hoofd: Als reactie op de afwijkende oogstand of het vermijden van dubbelzien (diplopie) om comfortabel te kijken. Dit veroorzaakt na verloop van tijd een pijnlijke nek en een stijve nek.
• Wervelafwijkingen in de nek

In combinatie met andere oogaandoeningen

Sporadisch treedt het Duane-syndroom op in combinatie met andere oogaandoeningen zoals:

• Cataract
• Microftalmie (abnormaal klein oog)
• Nystagmus: Onvrijwillige heen-en-weer bewegingen van de oogbol
• Oogzenuwafwijkingen
• Tranende ogen.

Symptoom aandoening

Meestal hebben patiënten met het Duane-syndroom buiten oculaire problemen, geen andere lichamelijke klachten, maar bij 3 op de 10 kinderen is er wel nog sprake van:

• het Goldenhar-syndroom
• het Holt-Oram syndroom
• het Morning Glory-syndroom
• het Okihiro-syndroom
• het Wildervanck-syndroom
• rug- en wervelkolomafwijkingen
• slechthorend- of doofheid

Voorts is er een verhoogde frequentie van het Duane-syndroom bij patiënten met blootstelling aan het geneesmiddel Thalidomide.

Diagnose en onderzoeken

Een oogarts of orthoptist test de beweeglijkheid van de ogen en de ooglidsplit, en de mate van scheelzien in verschillende blikrichtingen. Dit gebeurt zowel bij dichtbij als veraf kijken. Daarnaast volgt de patiënt met de ogen een voorwerp of lampje en mag hij hierbij het hoofd niet meebewegen. Bovendien kijkt de oogarts of er mogelijk andere oogafwijkingen zichtbaar zijn. Slechthorendheid of doofheid komen eveneens voor in combinatie met het Duane-syndroom; een KNO-arts volgt dit dan mee op. Sporadisch komen afwijkingen aan het spaakbeen in de onderarm of wervelafwijkingen in de nek voor; foto's maken is dan noodzakelijk om de diagnose te bevestigen.

Behandeling

Meestal is er geen behandeling vereist, doch opvolging bij kinderen vanaf de leeftijd van ongeveer zes jaar is wel aangeraden. Patiënten hebben dus vaak geen visus- of functieproblemen door het Duane-syndroom. Voor patiënten die minder goed zien, bestaat er een bril met prismaglazen waarmee het beeld in de ooghoeken waar te nemen is. Af en toe gebeurt er een operatie aan de oogspieren voor het verbeteren van de oog- en hoofdstand. Meestal echter zijn de resultaten beperkt want de oogspieraansturing zelf valt niet te verbeteren. Wanneer er kans is op een lui oog bij een afwijkende oogstand, wordt het goede oog afgeplakt. Indien nodig doet een patiënt beroep op ergotherapeut en/of low vision-specialist voor omgangsadviezen en tips inzake hulpmiddelen.

Erfelijkheid

In 90% van de gevallen is het Duane-syndroom niet familiaal bepaald. 10% van de patiënten heeft een getroffen familielid en meestal zijn hierbij dan beide ogen aangedaan. Soms ligt de oorzaak van het syndroom bij een foutje in het erfelijk materiaal, maar hierover is nog geen extra informatie bekend. Om te testen of de aandoening erfelijk is, gaat de patiënt naar een klinisch geneticus.

Prognose

De aandoening is blijvend maar niet progressief; deze zal niet verslechteren, maar evenmin verbeteren. Indien een patiënt geen bijkomende symptomen heeft, ontwikkelt hij zich normaal en heeft hij doorgaans weinig of geen last van de aandoening. Meestal gaat hij creatief om met de beperkingen van het Duane-syndroom.

Lees verder

• Verlamming zesde hersenzenuw: Oogbewegingsstoornis
• Oogspierfunctietest: Onderzoek zes oogspieren (Oogonderzoek)
• Brown-syndroom: Oogbewegingsstoornis
• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen