Prader-Willi syndroom: ontembare eetlust, spierzwakte

Het Prader-Willi syndroom, afgekort als PWS, is een aandoening die aangeboren is. Het wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal en dit heeft invloed op verschillende delen van het lichaam. Het Prader-Willi syndroom komt wereldwijd voor bij ongeveer een tot twee op de dertigduizend personen. Opvallende kenmerken: een ontembare eetlust (na enkele jaren), slappe spieren en een klein postuur.

Inhoud artikel

• Prader-Willi syndroom: achtergrond van de naam
• Prader-Willi syndroom
• Andere namen die gebruikt worden voor Prader-Willi syndroom
• Oorzaak Prader-Willi syndroom
• Erfelijkheid Prader-Willi syndroom
• Symptomen Prader-Willi syndroom
• Complicaties Prader-Willi syndroom
• Diagnose Prader-Willi syndroom
• Behandeling Prader-Willi syndroom

Prader-Willi syndroom: achtergrond van de naam

Het Prader-Willi syndroom werd voor de eerste keer beschreven in 1956 door drie artsen uit Zwitersland: Prader, Willi en Labhart. Zij beschreven de combinatie van slapte van de spieren, een ontembare eetlust en enkele uiterlijke kenmerken.

Prader-Willi syndroom

Het is een genetische aandoening die niet vaak voorkomt en zich openbaart in de zuigelingenleeftijd.

Andere namen die gebruikt worden voor Prader-Willi syndroom

• Prader-Willi syndrome
• PWS
• Prader-Willi
• Hypotonie Hypomentie Hypogonadisme Obesitas (HHHO)

Oorzaak Prader-Willi syndroom

Meestal is de oorzaak de afwezigheid van een stukje erfelijke informatie op chromosoom 15. Mogelijk is er sprake van een stoornis in de hypothalamus. Het zou de oorzaak zijn van de volgende verschijnselen: problemen bij de regeling van de slaaptemperatuur en de lichaamstemperatuur, een ontembare eetlust (ook mist er een gevoel van verzadiging), onvoldoende afgifte van geslachtshormonen.

Erfelijkheid Prader-Willi syndroom

Meestal is het kind de eerste in de familie met het syndroom. Wat bij een volgend kindje de kans op het Prader-Willi syndroom is hangt af van de oorzaak. Er ontbreekt een stukje informatie op chromosoom 15 maar dit kan op drie verschillende manieren gebeuren:

1. Deletie: er ontbreekt een stukje bij een van de chromosomen nummer 15. Het bewuste chromosoom dat een stukje DNA mist komt altijd van de vader af. Het ontstaat meestal toevallig tijdens de vorming van de zaadcellen. De kans dat dit bij een volgende zwangerschap opnieuw gebeurt is zeer klein.
2. Uniparentele (één ouder) maternale disomie (twee chromosomen): er ontbreekt geen stukje DNA bij een van de twee chromosomen nummer 15, maar beide chromosomen komen van de moeder af (de vaderlijke informatie ontbreekt). De kans dat dit gebeurt is klein en de kans dat het bij een volgende zwangerschap weer gebeurt is dus tevens zeer klein.
3. Imprintingsstoornis: het chromosoom nummer 15 van de vader is wel aanwezig maar de informatie kan niet goed worden afgelezen. Het lijkt of de informatie niet aanwezig is. Het gebeurt niet vaak dat Prader-Willi syndroom door een afleesfout wordt veroorzaakt, maar de kans op herhaling is wel aanwezig.

Symptomen Prader-Willi syndroom

• Spieren zijn slap: kindje beweegt weinig en huilt zwak. Kinderen met Prader-Willi syndroom hebben relatief veel vet en weinig spieren in vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd. Omdat er minder spiermassa aanwezig is, zal een kind eerder moe worden en minder kunnen doen. Een kind kan bijvoorbeeld plotseling in slaap vallen als het even rust heeft. Weinig spieren gecombineerd met een vetmassa die relatief hoog is kan leiden tot problemen met de ademhaling.
• Problemen met voeding: een baby drinkt meestal slecht en sondevoeding kan dan nodig zijn.
• Na enkele jaren: een eetlust die moeilijk te bedwingen is (vaak is er sprake van obesitas). Het gevoel van verzadiging ontbreekt en de behoefte aan energie (van het lichaam) is circa 30 procent lager dan gewoonlijk.
• Geslachtsorganen kunnen minder ontwikkeld zijn: bij jongens een kleine penis en vaak niet ingedaalde zaadballen, meisjes niet goed ontwikkelde schaamlippen.
• Puberteit verloopt in een langzamer tempo dan normaal gesproken (bij ongeveer een kwart treedt de puberteit op de leeftijd in die normaal is).
• Het postuur is vaak kleiner dan normaal. De lengte van een man is gemiddeld 155 centimeter, van een vrouw 149 centimeter.
• Vaak is er sprake van een verstandelijke beperking. In welke mate kan zeer variëren: van bijna normaal tot zwaar verstandelijk gehandicapt.
• Het gedrag kan problemen opleveren: opvliegend gedrag, slecht humeur, koppig gedrag. Vanaf de puberteit is de kans op een psychose vergroot.

Complicaties Prader-Willi syndroom

Door overgewicht kunnen optreden: problemen met gewrichten, problemen met de ademhaling, hypertensie, diabetes.

Diagnose Prader-Willi syndroom

Lichamelijk onderzoek en de verschijnselen die aanwezig zijn kunnen een arts doen vermoeden dat een kind het Prader-Willi syndroom heeft. Maar voor bevestiging van de diagnose is genetisch onderzoek nodig. Bij een ongeboren kindje kan gekeken worden of het het Prader-Willi syndroom heeft door prenataal onderzoek.

Behandeling Prader-Willi syndroom

Genezing is (op dit moment) niet mogelijk.

Behandeling is daarom gericht op het reduceren van de verschijnselen door middel van medicatie en therapie. Denk aan groeihormonen om de groei van het kind te bevorderen, fysiotherapie, therapie om het spreken te verbeteren. Om een te hoog lichaamsgewicht tegen te gaan is het verstandig om een diëtist in te schakelen. Begeleiding op psychosociaal gebied kan ook ingezet worden.

Lees verder

• Angelman syndroom: achterstand ontwikkeling, veel lachen