Afwijkingen aan geslachts-chromosomen

Een gezond persoon heeft 46 chromosomen, waarvan 2 tot de geslachtschromosomen behoren. Dit zijn namelijk het X-chromosoom en het Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen een X en een Y-chromosoom. Combinaties hiervan komen ook voor. Die behandel ik in dit artikel.

Afwijkingen in het aantal geslachtschromosomen

Een normale chromosoomhoeveelheid bij een mens zoals in de inleiding is beschreven wordt aangeduid met 46,XY of 46,XX. Door een te veel of een te weinig X of Y chromosoom kunnen er (uiterlijke) afwijkingen ontstaan.

Het Klinefelter-syndroom

Dit syndroom (beschreven door Klinefelter in 1942) wordt gekenmerkt door een extra X-chromosoom bij de man. Dit wordt dus 47,XXY.

Algemeen
De aanwezigheid van een extra X-chromosoom wordt vaak na de puberteit vastgesteld. Ongeveer 5% van de mannen die een infertiliteitskliniek bezoekt heeft het syndroom van Klinefelter. Het komt bij 1 op de 1000 mannen voor.
In 60% van het gevallen is het een gevolg van non-disjunctie bij de vrouw (tijdens de meiose gaan de chromatiden van het X-chromosoom niet uit elkaar). De kans op een kind met deze aandoening neemt toe naarmate de leeftijd van de vrouw stijgt.

Kenmerken van het Klinefelter-syndroom

• Lang en smal persoon
• Normaal IQ
• Borstvorming
• Testes onderontwikkeld

Dit laatste betekent dat de persoon steriel is.

47,XYY-syndroom

Deze afwijking werd in 1961 door Sandberg en anderen beschreven.

Algemeen
Deze afwijking komt bij mannen voor in een frequentie van 1 op 1000.

Kenmerken

• Lang persoon
• Soms motorische en taal problemen
• Agressief?

Toelichting op laatste kenmerk: in een Schotse inrichting vond met lange mannen met dit syndroom die zwakbegaafd waren en gevaarlijk crimineel gedrag vertoonden. Hieruit trok met een voorbarige conclusie dat er een verband zit tussen het extra Y-chromosoom en agressief crimineel gedrag.

Syndroom van Turner

Bij het syndroom van Turner hebben vrouwen een X-chromosoom te weinig (dus 45,X of 45,XO).

Algemeen
Deze aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 10 000 vrouwen.

Kenmerken Syndroom van Turner

• De vrouwen zijn kort (< 150 cm)
• Brede nek
• Hartafwijkingen
• Weinig borstvorming
• Ovaria verbindweefseld

Het laatste geeft aan dat de persoon steriel is. Een opvallend uiterlijk verschil is - naast de brede nek - dat de patienten een karakteristieke houding heeft van de armen.

47,XXX syndroom

Vrouwen met trisomie X hebben over het algemeen een normaal fenotype. Bij twee op de drie vrouwen wordt deze afwijking niet ontdekt.

Algemeen
Deze afwijking komt voor bij 1 op de 1000 vrouwen. Ook wel aangeduid als 'Super Female'.

Kenmerken 47,XXX syndroom

• IQ normaal
• Soms spraak en leerproblemen

Spraakstoornissen komen significant vaker voor.

48,XXXX en 49,XXXXX-syndroom

Een verdere toename van de X-chromosomen veroorzaakt grotere afwijkingen (verstandelijke handicap). © 2008 - 2010 Victorho, gepubliceerd in Aandoeningen (Mens en Gezondheid) op 03-02-2008, laatst gewijzigd op 09-12-2008. Het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van Victorho is vermenigvuldiging van dit artikel verboden. Meer...

Gerelateerde link

Selexyz.nl - Wetenschapsboeken.

Verwante artikelen

• 5 Verschillende Syndromen: Er bestaan verschillende syndromen. In dit artikel ga ik er 5 beschrijven, namelijk het syndroom van Prader-Willi, het syndroom van Down, het fragiele X-syndroom, het syndroom van…
• Wat is het Syndroom van Klinefelter?: Het Syndroom van Klinefelter is ondanks zijn frequente voorkomen een relatief onbekend syndroom voor veel mensen. De gevolgen voor de patient kunnen ernstig zijn. Wat is…
• Syndroom van Turner: Genetische afwijking in X-chromosoom: Het syndroom van Turner is een afwijking van één van de twee X-chromsomen. Deze genetische afwijking komt helemaal niet voor bij mannen en houdt in…
• Het syndroom van Down: Het syndroom van Down of Downsyndroom is de meestvoorkomende levensvatbare aangeboren chromosoomafwijking in Nederland. Deze afwijking wordt ook wel trisomie genoemd. 1 op de 800 kinde…
• Down Syndroom, wat is dat?: Het Down syndroom is voor het eerst beschreven door Dr. Langdon Down in 1866 in het Londen Ziekenhuis. De basis van het Down syndroom is een chromosomale afwijking. Dit is echter…

Bronnen en/of referenties

• Leerboek medische genetica
• College Dr. H.S. Brand