Achromatopsie: Volledig kleurenblind zijn
1 op 30.000 tot 50.000 mensen lijdt wereldwijd aan achromatopsie. Dit is een zeldzame autosomaal recessieve netvliesaandoening die zich presenteert vanaf de geboorte of in de vroege kindertijd. De oogaandoening is erfelijk en is gekenmerkt door kleurenblindheid, nystagmus, fotofobie (verhoogde lichtgevoeligheid) en ernstig verminderde gezichtsscherpte als gevolg van een ontbrekende of verminderde kegelfunctie. Ook een klein centraal scotoom en het beperkt of zelfs niet zien van kleuren zijn symptomen van deze oogafwijking. Concreet hebben patiënten met achromatopsie (extreem) veel last van licht, zien ze slecht en zien ze enkel in grijstinten. Achromatopsie blijft meestal stabiel maar soms kan maculadegeneratie optreden.
Definitie achromatopsie: Werking kegeltjes en staafjes
Kegeltjes en staafjes, die zich in het netvlies bevinden, zijn twee soorten lichtgevoelige cellen die zorgen dat het licht in signalen zich omzet en zo naar de
hersenen gaat. Bij voldoende licht zorgen de kegeltjes voor het scherp zicht en de kleurherkenning. Met staafjes is het echter niet mogelijk om scherp te zien en kleuren te herkennen. Zij komen pas in actie als het gaat schemeren; ze zijn gevoeliger voor licht. Bij achromaten functioneren de kegeltjes minder goed of zijn er weinig kegeltjes aanwezig. Een patiënt die lijdt aan achromatopsie, ziet daarom geen kleuren maar
grijstinten, en hij ziet
minder scherp. De staafjes werken daarentegen wel goed. Het gezichtsveld van een achromaat is meestal normaal maar hij heeft wel
oncontroleerbare oogbevingen, wat in
medische termen gekend is als "
nystagmus"). Ook is een achromaat bijzonder
lichtgevoelig (fotofobie).
Volledige of gedeeltelijke kleurenblindheid
De meeste patiënten hebben volledige achromatopsie waardoor de drie soorten kegeltjes niet functioneren. Ze zijn met andere woorden volledig
kleurenblind. Sporadisch zijn er patiënten die slechts een gedeeltelijke achromatopsie hebben waardoor ze gelijkaardige maar over het algemeen minder ernstige symptomen vertonen.
Oorzaken en erfelijkheid oogaandoening
Achromatopsie is een erfelijke oogaandoening die
autosomaal recessief verloopt. Dit is een afwijking op het gen op één van de lichaamsbepalende chromosomen dat slechts tot uiting komt als het achromatopsiegen bij zowel de moeder als vader aanwezig is. Wanneer één van de ouders drager is of wanneer ze beiden achromatopsie hebben, is dit gen over te dragen. Meestal zijn beide ouders drager en hebben ze zelf geen achromatopsie. De kans dat een kind in dat geval achromatopsie krijgt, bedraagt dan
25% (1 op 4). Een genmutatie op het gen ATF6 is verantwoordelijk voor achromatopsie. Dit werd medio 2015 ontdekt. Uit verder onderzoek bleek bovendien dat de kegeltjes in de ogen van patiënten met achromatopsie niet permanent beschadigd zijn en wellicht medicatie de oogaandoening in de toekomst verhelpt.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostische onderzoeken
De diagnose gebeurt via een klinisch
oogheelkundig onderzoek, kleurentesten en elektrofysiologische testen (
elektroretinografie - ERG). Uit deze onderzoeken blijkt dat het aantal kegeltjes verminderd is maar dat de staafjes nog normaal werken. Via een
OCT-onderzoek (Optische Coherentie Tomografie) inspecteert de oogarts het maculagebied van het oog.
Differentiële diagnoses
Daar de aandoening congenitaal is of optreedt in de vroege kinderjaren, verwart een oogarts deze vaak met andere
netvliesaandoeningen zoals
Leber Congenitale Amaurosis (LCA), kegel-staaf dystrofie of
albinisme.
Prenatale diagnostiek van de oogziekte
Gespecialiseerde laboratoria bieden prenatale diagnostiek aan voor mogelijke risicogroepen. Dit zijn zowel patiënten die de ziekte veroorzakende mutatie dragen als patiënten die aan de oogafwijking lijden. De overervingswijze van achromatopsie gebeurt op autosomaal recessieve wijze. Als de ziekte veroorzakende mutaties in de familie geïdentificeerd zijn, is het mogelijk om bij familieleden het risico op het dragen van mutaties te onderzoeken. Genetische raadpleging aan risicogroepen is wenselijk. Tijdens deze gesprekken informeert een arts patiënten over de erfelijkheid.
Behandeling van oogafwijking
Anno oktober 2020 is er geen behandeling beschikbaar voor achromatopsie. Kinderen moeten worden gecontroleerd op bijbehorende hoge hypermetropie (
verziendheid) die te corrigeren is met een bril of
contactlenzen. Verder zet de arts een ondersteunende behandeling in en stelt hij bijvoorbeeld hulpmiddelen, aanpassingen en ondersteuningsvormen in om slechtziende patiënten te helpen.
Tips en adviezen voor een achromaat
Volgende tips en adviezen helpen een patiënt met achromatopsie:
- Een regelmatig oogheelkundig controle-onderzoek is aanbevolen.
- Direct licht vermijden. Patiënten dragen daarom best licht absorberende brillenglazen (filterbril) of contactlenzen (rood of bruin getint) om de fotofobie te verminderen en de contrastgevoeligheid te verbeteren. Ook een pet helpt.
- Leerlingen en studenten gaan best vooraan in de klas zitten zodat ze alles beter zien.
- Op het werk zijn verlichtingsaanpassingen mogelijk. De meeste blindennazorgwerken en low vision-centra in België en Nederland geven ook verlichtingsadvies.
- Slechtzienden hebben veel baat bij computer-, gezichts-, mobiliteits-, schrijf- en leeshulpmiddelen zoals bijvoorbeeld beeldschermloepen of Daisy-spelers om makkelijk boeken te verslinden of de krant te lezen, een blindengeleidehond, en zelfs schermuitleesprogramma’s voor de computer, aangepaste spelletjes, keukenhulpmiddeltjes, memorecorders, handloepen en andere optische hulpmiddelen, … zijn beschikbaar. Daarnaast zijn ze flink geholpen met een sprekende kleurendetector. Hiervoor raadpleegt een blinde of slechtziende persoon best een hulpmiddelenleverancier. De zorgverzekeraar in Nederland en in België het Vlaams Agentschap voor Personen met een Handicap de mutualiteit dragen voor het grootste deel deze kosten.
In Nederland is
AchroNED de belangenorganisatie van en voor patiënten met achromatopsie. Jaarlijks organiseren zij een grote bijeenkomst rond achromatopsie waarop niet alleen rechtstreekse betrokkenen maar ook hun omgeving en professionals welkom zijn.
Lees verder