Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen
Het Aase-Smith-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door misvormingen van de duim, hypoplastische anemie en mogelijk nog andere craniofaciale afwijkingen. Het syndroom, dat ook gekend is als “congenitale anemie-trifalangeaal duimsyndroom” kent nog een hele waaier van symptomen die nooit allemaal tegelijkertijd aanwezig zijn. Door een snelle diagnose vallen complicaties te beperken of vermijden. Het syndroom is uiterst zeldzaam waardoor haast geen wetenschappelijk onderbouwde informatie te vinden is en weinig case reports beschikbaar zijn. De Amerikaanse kinderartsen Jon Morton Aase en David Weyhe Smith beschreven in 1968 voor het eerst het Aase-Smith-syndroom.
Synoniemen Aase-Smith-syndroom
Volgende synoniemen zijn bekend voor het Aase-Smith-syndroom (BDA, BDS, DBA):
- Aase-Smith syndroom II
- Aase syndroom
- Diamond Blackfan bloedarmoede
- Blackfan-Diamond ziekte
- Blackfan-Diamond-syndroom
- chronische aangeboren agenerative bloedarmoede
- aangeboren erythroid hypoplastische bloedarmoede
- aangeboren hypoplastische bloedarmoede van Blackfan en Diamond
- aangeboren pure red cell anemie
- aangeboren pure red cell aplasia
- erythrogenesis imperfecta
- hypoplastische congenitale anemie
- geërfd erytroblastopenie
- zuiver erfelijke rode celaplasia
Epidemiologie Aase-Smith-syndroom
De incidentie van het Aase-Smith-syndroom bedraagt <1/1 000 000. Het syndroom kent geen voorkeur qua geslacht. In de medische literatuur is slechts sprake van enkele tientallen patiënten waardoor het syndroom uiterst zeldzaam is.
Oorzaken ziekte
De exacte oorzaak van het Aase-Smith-syndroom is onbekend. De meeste wetenschappelijke studies suggereren echter dat de aandoening autosomaal recessief overerft. De genetische basis van de ziekte is niet bekend. Een onderontwikkeling van het beenmerg (in het beenmerg gebeurt de vorming van de bloedcellen) veroorzaakt de
anemie.
Symptomen: Anemie (bloedarmoede), duimen
Enkele primaire symptomen zijn typisch bij het Aase-Smith-syndroom:
- hypoplastische anemie: medische term voor "abnormaal verminderde productie van rode bloedcellen"
- trifalangeale duimen: één of twee duimen met drie vingerkootjes (botten)
Verder zijn nog heel wat andere symptomen mogelijk:
- afwezige of kleine knokkels
- bleke huid
- bloedarmoede: Dit uit zich in vermoeidheiden zwakte.
- gespleten gehemelte
- hangende oogleden
- hartdefect: Het betreft meestal een ventrikelseptumdefect; dit is een gat tussen de onderste hartkamers.
- hazenlip
- kleiner aantal huidplooien bij de vingergewrichten
- late sluiting van de fontanellen (zachte plekken in de schedel)
- misvormde oren
- onderontwikkelde onderarmen
- onvermogen om gewrichten volledig te strekken: dit is reeds aanwezig vanaf de geboorte (contractuurmisvorming)
- smalle schouders
Diagnose en onderzoeken
Klinisch onderzoek
Bij de meeste patiënten met het Aase-Smith-syndroom stelt de arts de diagnose tijdens de vroege kinderjaren op basis van een grondig klinisch onderzoek, identificatie van kenmerkende fysieke bevindingen en diverse gespecialiseerde onderzoeken.
Bloedonderzoek
Een grondig
bloedonderzoek bevestigt de aangeboren hypoplastische bloedarmoede. Het is belangrijk dat de arts dit syndroom zo snel mogelijk opspoort om complicaties te vermijden..
Beeldvorming
Diagnostische onderzoeken omvatten een
CT-scan,
MRI-scan of andere diagnostische onderzoeken zoals een
echocardiogram bij het detecteren en in beeld brengen van het skelet of andere afwijkingen die gepaard gaan met het syndroom.
Biopsie
Ook een
beenmergbiopsie is mogelijk.
Differentiële diagnose
De differentiaaldiagnoses omvatten
Diamond Blackfan-anemie (aangeboren vorm van bloedarmoede),
Fanconi-anemie,
het Holt-Oram syndroom en het TAR-syndroom.
Behandeling
De behandeling van het Aase-Smith-syndroom is gericht op de specifieke symptomen die de patiënt vertoont. Dit vergt een nauwe samenwerking tussen medische professionals zoals chirurgen, kinderartsen, hematologen, orthopedisten en artsen die aandoeningen van het skelet, de gewrichten, de spieren, en verwante weefsels diagnosticeren en behandelen.
De bloedarmoede die gepaard gaat met het Aase-Smith-syndroom reageert vaak op een behandeling met
corticosteroïden, zoals behandeling met prednison. Daarnaast rapporteert de literatuur dat prednisontherapie de anemie duidelijk en definitief beëindigd heeft (remissie). Bij een aantal patiënten reageert het lichaam onvoldoende op een behandeling met corticosteroïden. In dat geval zijn periodieke
bloedtransfusies noodzakelijk.
Door herhaalde transfusies zijn echter enkele complicaties mogelijk:
In dat geval zijn aanvullende ondersteunende therapieën nodig, zoals ijzerbindende medicatie waardoor het lichaam in staat is ijzer uit te scheiden. Bij sommige gevallen met bloedarmoede zijn andere therapieën nodig indien ze niet reageren op corticosteroïden, zoals bijvoorbeeld een
beenmergtransplantatie. Soms is corrigerende en reconstructieve chirurgie aanbevolen voor het corrigeren van bepaalde craniofaciale malformaties,
skeletafwijkingen en/of andere fysische afwijkingen. De gebruikte chirurgische procedure hangt af van de ernst en de plaats van de anatomische afwijking, de bijbehorende symptomen en andere factoren. Andere behandelingsmogelijkheden voor deze aandoening zijn symptomatisch en ondersteunend.
Prognose aandoening
Volgens berichten in de medische literatuur verbetert anemie die gepaard gaat met het Aase-Smith-syndroom naarmate de patiënt veroudert.
Lees verder