Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom

Het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom is een autosomaal recessieve aandoening waarbij afzettingen van cystinekristallen in lysosomen van lever, milt, beenmerg, hoornvlies, oogbindvlies en nierbuisjes te vinden zijn door een abnormaal metabolisme van cystine. Nog een hele waaier van symptomen zijn mogelijk waaronder bijvoorbeeld ook dwerggroei en lichtschuwheid. Het uiterst zeldzame syndroom is beschreven door Emil Abderhalden, Eduard Kaufmann en George Lignac.

• Synoniemen Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom
• Epidemiologie ziekte
• Oorzaken aandoening
• Symptomen: Nieren, ogen, bloed
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom

Het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• het AKL-syndroom
• nefropathische cystinose

Epidemiologie ziekte

De incidentie van het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom bedraagt 1: 100.000 à 1: 200.000. Cystinose (afwijkingen in nieren, ogen en andere organen) komt vooral voor bij kinderen. Het syndroom komt voor bij broers en zussen, maar in de literatuur staat het niet beschreven bij verschillende generaties.

Oorzaken aandoening

De overerving van deze aandoening gebeurt autosomaal recessief. Hierdoor zijn beide kopieën van het gemuteerde gen nodig om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Nieren, ogen, bloed

Een hele waaier aan symptomen zijn mogelijk; ze zijn echter wel niet bij iedereen allemaal tegelijkertijd aanwezig: braken (te wijten aan acidose), constipatie, dwerggroei, episodes van koorts en uitdroging (medische term: "dehydratie"), fotofobie (medische term voor lichtschuwheid), hepatosplenomegalie: abnormale vergroting van lever en milt, nierbuisafwijkingen, osteomalacie (verweking van bot/beenderstelsel) / osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken) (bij volwassenen), polyurie (grote hoeveelheden urineren) en polydipsie (veel drinken), rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat) (bij kinderen): Engelse ziekte: botaandoening die ontstaat door een tekort aan vitamine D en calcium en spierzwakte.

Diagnose en onderzoeken

Beeldvorming

Een CT-scan en MRI zijn nodig bij volwassen patiënten met infantiele nefropathische cystinose. Via een nierechografie valt nefrocalcinose uit te sluiten bij patiënten met verhoogde calciumuitscheiding in de urine. Daarnaast is radiografie van de nieren, ureter (urineleider) en blaas (radiografisch onderzoek) nodig om hypercalciurie op te sporen of voor een diagnostische evaluatie bij ernstige buikpijn.

Bloedonderzoek

Uit het bloedonderzoek blijkt dat de patiënt lijdt aan cystinose. Hierbij is het cystineniveau in de witte bloedcellen verhoogd. De bepaling van het cystineniveau in polymorfonucleaire leukocyten of gekweekte fibroblasten (witte bloedcellen) is het belangrijkste meetinstrument van het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom. Ook vertoont het bloed tekenen van hypokaliëmie (laag kaliumgehalte in het bloed). Daarnaast geeft het bloed metabole acidose weer (te hoge zuurtegraad van het bloed (< pH 7;35).

Oogonderzoek

Aanwezigheid van cystinekristallen in het hoornvlies en de conjunctiva (oogbindvlies)
bij een spleetlamponderzoek. Dit is het duidelijkste symptoom van cystinose.

Prenatale diagnostiek

Wanneer een foetus risico loopt op het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom kan het cystineniveau gemeten worden met een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie.

Urineonderzoek

Uit het urineonderzoek blijkt dat de patiënt lijdt aan aminoacidurie (aanwezigheid van aminozuren in de urine). Ook glucosurie is duidelijk uit de resultaten. Hierbij is glucose aanwezig in de urine. Daarnaast meet de arts de urine elektrolyten om de vermindering van bicarbonaat en fosfaturie te detecteren.

Behandeling

Nieren

Het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom wordt doorgaans behandeld met het geneesmiddel "Cysteamine" (merknaam Cystagon). De toediening van Cysteamine verlaagt de intracellulaire cystine. Bij regelmatige toediening vermindert Cysteamine de hoeveelheid cystine die opgeslagen is in lysosomen en zorgt het voor een betere nierfunctie en groei. Soms is een niertransplantatie vereist als de nieren het gedeeltelijk of volledig laten afweten.

Ogen

Cysteamine oogdruppels verwijderen cystinekristallen in het hoornvlies en de conjunctiva zodat de fotofobie niet tot uiting komt. Hierbij hanteert de patiënt correcte oogdruppelrichtlijnen.

Bloed

Patiënten met het Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndroom krijgen vaak kalium, vitamine D en fosforsupplementen alsook natriumcitraat om de bloedacidose te behandelen.

Prognose

Er is weinig bekend rond de prognose van dit syndroom. De patiënt dient echter regelmatig opgevolgd te worden bij de diverse medische specialismen zodat bijvoorbeeld de goede werking van de nieren gegarandeerd blijft.

Lees verder

• Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen
• Arts-syndroom: Neurologische aandoening
• Syndroom van Ascher: Afwijkingen gezicht, ogen & schildklier
• Syndroom van Stickler: Bindweefselaandoening
• Syndroom van Felty: Afwijkingen aan bloed, gewrichten, milt