Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)
Het Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS) is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door diverse lichamelijke afwijkingen aan het craniofaciale gebied (hoofd en gezicht), de huid, de vingers en de genitaliën. Bovendien zijn afwijkingen aan de tepels en de buikwand mogelijk. Zuigelingen en kinderen met AMS hebben ook een vertraagde taalontwikkeling en zijn in sommige gevallen verstandelijk beperkt. De aandoening werd oorspronkelijk beschreven in 1977 door McCarthy en West bij twee niet-verwante mannelijke kinderen. Veelal is chirurgie vereist bij patiënten die lijden aan het AMS-syndroom.
Epidemiologie Ablepharon-Macrostomie Syndroom
De incidentie van het AMS-syndroom syndroom bedraagt <1/1 000 000. De aandoening werd oorspronkelijk beschreven in 1977 (McCarthy en West) bij twee niet-verwante mannelijke kinderen. Nog enkele geïsoleerde gevallen zijn inmiddels opgenomen in de medische literatuur. Er is weinig informatie bekend over de geslachtsvoorkeur, de geografie en andere kenmerken van het syndroom.
Oorzaken en erfelijkheid ziekte
De precieze oorzaak van het Ablepharon-Macrostomie syndroom is onbekend. Volgens onderzoekers gebeurt de overerving van de ziekte op autosomaal recessieve wijze. Bepaalde studies wijzen op een aangetaste familie waarbij de aandoening toch autosomaal dominant is gebleken. Hiernaar dient bijgevolg nog verder onderzoek te gebeuren.
Symptomen: Hoofd, genitaliën, vingers
Een hele waaier aan symptomen zijn mogelijk; ze dienen echter wel niet allemaal tegelijkertijd aanwezig te zijn.
- Darm: Abdominale of ventrale hernia: een stuk van de dikke darm steekt uit in de buikwand.
- Genitaliën: Ambigue (mannelijk of vrouwelijk), onderontwikkelde of ongebruikelijk kleine penis die niet goed geplaatst is, niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme) en/of afwezigheid van de balzak waarin de testikels zich bevinden, onderontwikkelde of afwezige tepels.
- Haar: Haaruitval (alopecia), dun haar, zacht/dons haar bij zuigelingen ontbreekt.
- Huid: De huid is droog, grof, dun, gerimpeld en heeft vaak extra plooien met name in de nek, handen, billen, knieën, en/of voeten.
- Intellectueel: Soms normaal, soms een verstandelijke beperking.
- Mond: Macrostomie: Heel grote mond (visachtige mond).
- Neus: Lage neusbrug, kleine neus.
- Ogen:
- Ablepharon of microblepharon: Geen of onderontwikkelde wimpers, geen of onderontwikkelde wenkbrauwen.
- Esotropie (binnenwaarts scheelzien met afwijkende oogstand)
- Hoornvliesproblemen: Uitgedroogde of geïrriteerde cornea doordat het oog abnormaal knippert. Dit leidt mogelijk tot vertroebeling van het hoornvlies (visusverlies).
- Strabisme: Scheelzien
- Nystagmus: Medische term voor "herhaalde onwillekeurige oogbewegingen".
- Netvliesloslating
- Oren: Uitwendige oorafwijkingen, te kleine of onderontwikkelde oren, gehoorverlies.
- Schedel: Jukbeenbogen ontbreken.
- Taalontwikkeling: Vertraagd.
- Vingers: Kort of gedeeltelijk ontbrekend, zijn permanent gebogen, soms is er functieverlies bij een aantal vingers.
Diagnose en onderzoeken
Medische genetici en kinderartsen stellen de diagnose bij of rond de geboorte. Oogartsen bevestigen de ooglidmisvormingen.
Behandeling van afwijking
Meerdere specialisten
De behandeling van dit syndroom gebeurt multidisciplinair: dermatologen, urologen, oogartsen, gastro-enterologen, chirurgen, kinderartsen maar ook ergotherapeuten en/of andere beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg.
CT-scan
De diagnose van het Ablepharon Macrostomie-syndroom gebeurt bij de geboorte na een grondige klinische evaluatie, identificatie van kenmerkende fysieke bevindingen en/of via gespecialiseerde beeldvormingstechnieken. Een
CT-scan is nuttig bij het aantonen van de ontbrekende jukboog, de niet goed gepositioneerde kaken enzovoort.
Oogartsen
Oogartsen onderzoeken de ooglidmisvormingen (ablepharon of microblepharon), sporen oogafwijkingen op en zorgen voor passende preventieve maatregelen en/of een snelle behandeling.
Plastische chirurgie
De verdere behandeling bestaat meestal uit plastische en reconstructieve chirurgie. Plastische chirurgie corrigeert een deel van de
gezichts- en huidmisvormingen. Chirurgie is vereist bij ingedaalde testes of hernia. Bij sommige patiënten gebeurt een chirurgische ingreep om andere oogafwijkingen, afwijkingen aan de vingers, bepaalde
huidafwijkingen, afwijkingen aan uitwendige genitaliën, en/of ventrale hernia te corrigeren.
Andere behandelingen
Andere behandelingen zijn symptomatisch en ondersteunend.
Prognose
De levensduur bij een patiënt met het AMS-syndroom is niet verkort.
Lees verder