Aniridie: Ontbreken van de iris in het oog

Aniridie, ook wel bekend als irishypoplasie, is een aangeboren oogaandoening waarbij de iris (regenboogvlies) gedeeltelijk of volledig ontbreekt. Door de irisafwijkingen zijn de pupillen abnormaal of misvormd. De erfelijke oogziekte komt geïsoleerd voor, maar is mogelijk onderdeel van een syndroom. Patiënten met aniridie zijn veelal heel gevoelig voor licht (fotofobie) en hebben problemen met de gezichtsscherpte wat meestal resulteert in een visuele handicap. Normaalgezien is aniridie aangeboren, maar zeer sporadisch is het verworven.

• Epidemiologie aniridie
• Oorzaken, erfelijkheid en types van de oogaandoening
• Symptomen: Gezichtsscherpte en fotofobie
• Syndromen met aniridie als symptoom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose Ontbreken van de iris in het oog

Epidemiologie aniridie

De weergave over de incidentie van aniridie is in wetenschappelijk onderbouwde studies variabel. De cijfers schommelen tussen 1: 47.000 tot 1: 100.000. De incidentie varieert eveneens van regio tot regio. in landen waar het huwelijk tussen neef en nicht bijvoorbeeld is toegestaan of is aangemoedigd, is de recessieve overerving van aniridie vaker zichtbaar zoals in India, Pakistan en Saoedi-Arabië. Bij 75% van de patiënten gebeurt de overerving van de ziekte op autosomaal dominante wijze. Tot slot komt bij ongeveer 25% van de patiënten aniridie spontaan voor.

Oorzaken, erfelijkheid en types van de oogaandoening

Aniridie valt in te delen in erfelijke en geïsoleerde vormen.

Erfelijke aniridie

De overerving van de erfelijke vorm van aniridie gebeurt meestal op een autosomaal dominante manier (elke nakomeling heeft 50% kans om de ziekte over te erven). Een genetische mutatie (wijziging) in het PAX6-gen is de oorzaak van deze aandoening. In zeldzame gevallen zijn autosomaal recessieve vormen gemeld.

Geïsoleerde aniridie

Sporadisch verwerft een patiënt aniridie door andere oogaandoeningen of door een oogtrauma.

Symptomen: Gezichtsscherpte en fotofobie

Algemeen

Aniridie is bijna altijd bilateraal waardoor beide ogen zijn aangetast. De oogaandoening komt gedeeltelijk of volledig voor. Bij een volledige aniridie is de iris niet zichtbaar. Bij een gedeeltelijke aniridie ontbreekt een deel van de iris. Elke patiënt heeft een andere vorm van aniridie. Zo hebben sommige patiënten geen last van gezichtsproblemen, terwijl anderen slechtziend zijn en nog anderen volledig blind zijn.

Gezichtsscherpte

Aniridie treft meestal de gezichtsscherpte, waardoor een patiënt onzekere bewegingen vertoont. De gezichtsscherpte hangt grotendeels af van de omvang van de aandoening en welke delen van het oog aangetast zijn. De gezichtsscherpte bij aniridiepatiënten varieert tussen 20/80 en 20/200. Een gemiddeld goed oog ziet 20/20 (1.00). Bij een gezichtsscherpte van 20/80 bedraagt de visus 0.25, en bij een gezichtsscherpte van 20/200 is dat 0.10. Als iemand een visus van 0.25 heeft, moet die persoon alles van 4 keer zo dichtbij bekijken om hetzelfde te zien. Bij een visus van 0.10 is dat 10 keer.

Fotofobie

Fotofobie (verhoogde gevoeligheid voor licht) komt geregeld voor bij aniridiepatiënten. De iris heeft een lichtafschermende werking en bij het (gedeeltelijk) ontbreken van de iris, krijgt de patiënt last van een verblindend en vertroebeld zicht. Dit resulteert vaak in hoofdpijn en ongemak.

Andere oogproblemen

Patiënten met aniridie hebben soms andere oogproblemen. Glaucoom (verhoogde oogdruk, wat de oogarts meet via een tonometrie) verschijnt meestal in de late kindertijd of vroege adolescentie. Cataract (vertroebeling van de ooglens) treedt bij 50 tot 85% van de aniridiepatiënten op. Bij ongeveer 10% van de getroffen patiënten, zijn de oogzenuwstructuren onderontwikkeld (de oogzenuwen voeren informatie uit de ogen naar de hersenen). Nystagmus (medische term voor "onwillekeurige oogbewegingen") treedt soms op. Daarnaast is soms de regio aan de achterkant van het oog aangetast (foveale hypoplasie), wat leidt tot een vermindering of verlies van het scherptezicht. Helaas zijn veel van deze oogproblemen progressief en leiden ze tot visusverlies.

Syndromen met aniridie als symptoom

Aniridie komt als symptoom voor bij een aantal verwante genetische aandoeningen:

• Gillespie-syndroom: Een zeldzame aangeboren aandoening die gekenmerkt is door gedeeltelijke aniridie, een verstandelijke handicap, en problemen met het motorisch evenwicht en de coördinatie (coördinatieproblemen).
• Miller-syndroom: Een aandoening die de ontwikkeling van het gezicht en de ledematen aantast.
• WAGR-syndroom: Kinderen geboren met deze aandoening hebben naast aniridie een verstandelijke beperking en gedragsproblemen, hun genitaliën zijn abnormaal gevormd, en ze hebben daarnaast een extreem hoog risico op een Wilmstumor (vorm van nierkanker met buikpijn).

Diagnose en onderzoeken

De pediatrische oogarts diagnosticeert meestal aniridie. Meestal merkt hij tijdens een routine medisch onderzoek dat een baby met aniridie weinig of geen pupilreactie op licht vertoont. De oogarts voert voor de diagnose een spleetlamponderzoek en een CT-scan van de oogkas en ogen uit.

Bovendien voert een geneticus een bloedtest uit om de genetische mutatie te bevestigen. Bij de beoordeling van een baby met aniridie is het noodzakelijk om de familiegeschiedenis te bepalen, maar zelfs bij afwezigheid van een duidelijke familiegeschiedenis voert de arts een onderzoek uit bij de de ouders om het PAX6-gen op te sporen. Genetici zijn over het algemeen verbonden aan universiteiten en/of (kinder)ziekenhuizen.

Behandeling

Aniridie zelf valt niet te genezen, maar voor andere oogaandoeningen is een behandeling wel beschikbaar.

Een patiënt met aniridie bezoekt regelmatig een oogarts voor een uitgebreid oogonderzoek om het gezichtsvermogen op te volgen. Voor glaucoom neemt de patiënt oogdruppels via correcte oogdruppelrichtlijnen. Soms zijn echter andere behandelingsmethoden vereist zoals een laserbehandeling, een trabeculectomie of een drainage-implant. Bij cataract is een intraoculair lensimplantaat soms noodzakelijk, zoals een Symfony-lens. De chirurg plaatst een kunstmatige iris na het verwijderen van de cataract tijdens een cataractoperatie. Tot slot helpen stamceltransplantaties bij het verbeteren van hoornvlieslittekens. Een regelmatige nierechografie is wenselijk om nierkanker (nefroblastoom) tijdig op te sporen (Wilmstumor).

Op praktisch vlak dragen aniridiepatiënten vaak een zonnehoed of petje, of een zonnebril met beschermende glazen buitenshuis, zelfs op bewolkte dagen. Sommigen vinden het dragen van een zonnebril binnenshuis prettiger.

Prognose Ontbreken van de iris in het oog

Aniridie leidt op lange termijn veelal tot andere oogproblemen. Tijdens de adolescentie verschijnt glaucoom bijvoorbeeld vaak, en meer dan de helft van aniridiepatiënten ontwikkelt uiteindelijk staar. Soms leidt dit tot ernstig visusverlies of zelfs blindheid. Kinderen die lijden aan aniridie kijken vaak scheel.

Lees verder

• Een oogonderzoek bij de oogarts: Screening naar oogziekten
• Cat Eye Syndroom: Iriscoloboom en andere symptomen
• Achromatopsie: Volledig kleurenblind zijn
• Ziekte van Coats: Misvormde bloedvaatjes in de retina (oog)
• Syndroom van Adie: Aandoening aan ogen en reflexen