Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenen

Het Dekaban-Arima-syndroom (DAS) is een zeldzame aandoening waarbij de kleine hersenen afwezig of onderontwikkeld zijn. De kleine hersenen, die zich tussen de linker- en rechterhersenhelften bevinden, zijn verantwoordelijk voor het evenwicht en de coördinatie. De belangrijkste symptomen van het DAS zijn oog- en nierafwijkingen, met mogelijk daarnaast nog een waaier van andere symptomen. Het DAS is eveneens gekend als "Hypoplasie van de kleine hersenen met Leber Amaurosis en multicystische nieren". Volgens sommige wetenschappers zou DAS gerelateerd zijn aan het Joubert-syndroom.

• Epidemiologie Dekaban-Arima-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Hersenen en spieren, ogen, lever
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose

Epidemiologie Dekaban-Arima-syndroom

De exacte prevalentie van het uiterst zeldzame DAS is in de wetenschappelijke lectuur niet bekend, maar bedraagt <1 / 1 000 000 (oktober 2020). Informatie met betrekking tot geslachtsvoorkeur, geografische kenmerken en andere relevante informatie zijn niet gerapporteerd (oktober 2020).

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

DAS is een aangeboren aandoening. De overerving gebeurt autosomaal recessief. Dit betekent dat twee kopieën van het defecte gen aanwezig moeten zijn alvorens de ziekte tot uiting komt. De exacte genetische mutatie of het defect dat deze aandoening veroorzaakt, is onbekend. Veel onderzoekers menen dat DAS gerelateerd is aan het Joubert-syndroom, waarbij de kleine hersenen eveneens afwezig of onderontwikkeld zijn. Sommige onderzoekers zijn van mening dat patiënten met het Joubert-syndroom daarom een onderverdeling kennen in twee groepen: patiënten met netvliesproblemen (DAS) en patiënten zonder netvliesproblemen.

Symptomen: Hersenen en spieren, ogen, lever

Hersenen en spieren

Patiënten gediagnosticeerd met Dekaban-Arima-syndroom hebben geen of onderontwikkelde kleine hersenen. Kleine hersenen (cerebellum) reguleren de balans en coördinatie. De ernst van de ataxie (evenwichts- en coördinatiestoornis) verschilt van patiënt tot patiënt. Verminderde spierspanning is gebruikelijk bij kinderen met Dekaban-Arima. Door de zwakke spiertonus is een ontwikkelingsachterstand met betrekking tot de motoriek en spraak gebruikelijk.

Ogen

Oogafwijkingen zoals nystagmus (medische term voor "snelle onwillekeurige oogbewegingen") en retinale dystrofie (netvliesdegeneratie) treden eveneens op.

Lever

Daarnaast komen leverafwijkingen zoals leverfibrose (littekens in lever door herhaalde verwonding) voor bij patiënten met het Dekaban-Arima-syndroom. Bindweefsel dat in de lever woekert veroorzaakt leverfibrose.

Bijkomende symptomen

Daarnaast presenteren zich mogelijk nog een waaier van symptomen bij patiënten met DAS:

• Aangezichtsafwijkingen (aangezicht lijkt abnormaal zoals ogen die ver uit elkaar staan, hangende oogleden, kleine oorlellen, breed voorhoofd, vreemde tongbewegingen en/of brede mond)
• Ademhalingsproblemen (abnormaal ademhalingspatroon met episodes van snelle ademhaling of hijgen (hyperpneu), gevolgd door pauzes in de ademhaling (apneu).
• Informatieverwerksproblemen (problemen om informatie te verwerken en te reageren op informatie afkomstig van één van de vijf zintuigen)
• Kort gestalte / slechte groei
• Nierinsufficiëntie (meestal polycysteus of cystische dysplastische nieren, meestal progressief)
• Ontwikkelingsachterstand / verstandelijke beperking, variabel in ernst

Diagnose en onderzoeken

De uiteindelijke diagnose van DAS gebeurt via een MRI-scan waarop de afwezige of onderontwikkelde kleine hersenen te zien zijn.

Behandeling

Er is geen effectief bewezen behandeling voor DAS. Daarom proberen artsen symptomen te verminderen en complicaties te voorkomen. Wel is het aanbevolen dat de patiënt regelmatig op controle gaat bij de oogarts en nefroloog. Voorts krijgt een patiënt een multidisciplinaire aanpak bij diverse zorgbeoefenaars: nefroloog, oogarts, fysiotherapeut, ergotherapeut, gedragstherapeut, logopedist, ... Verder krijgt een patiënt met ernstige nierafwijkingen dialyse of een niertransplantatie.

Prognose

Hoewel weinig informatie over de levensduur van patiënten met DAS bekend is, blijkt uit de wetenschappelijke literatuur dat veel patiënten met DAS sterven ten gevolge van complicaties in verband met een nierziekte zoals nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie). Sommige kinderen die gediagnosticeerd zijn met het Dekaban-Arima-syndroom weten veel te bereiken, hoewel dit meestal pas op latere leeftijd gebeurt.

Lees verder

• Wolfram-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening
• Syndroom van Bonnet (visuele hallucinaties zien)
• Arts-syndroom: Neurologische aandoening
• Alport-syndroom: Symptomen aan nieren, urine, oren en ogen
• Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)