Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenen

Baraitser-Winter-syndroom: Afwijkingen gezicht en hersenen In 1988 beschreven Baraitser en Winter voor het eerst het Baraitser-Winter-syndroom. Dit is een aangeboren genetische aandoening die de ontwikkeling van vele lichaamsdelen beïnvloed, met name het gezicht, de ogen en de hersenen. Patiënten hebben veelal een atypische gelaatsuitdrukking met iriscoloboom waardoor ze slechtziend zijn, en ze hebben een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Tal van andere symptomen zijn nog mogelijk bij dit syndroom. De behandeling gebeurt vooral symptomatisch en ondersteunend.

Synoniemen Baraitser-Winter-syndroom

Soms gebruiken artsen andere namen voor het Baraitser-Winter-syndroom:
  • BRWS
  • Cerebro-frontofaciaal syndroom, type 3
  • Fryns-Aftimos syndroom
  • Iriscoloboom met ptosis (hangende oogleden), hypertelorisme (ver uit elkaar staande ogen) en verstandelijke beperking

Klinische overlapping

Het Baraitser-Winter-syndroom overlapt met het Fryns-Aftimos-syndroom. Beide aandoeningen delen dezelfde gezichts- en hersenafwijkingen. Coloboom en de andere oogafwijkingen zijn echter primaire symptomen van het Baraitser-Winter-syndroom. Ze zijn niet aanwezig bij het Fryns-Aftimos-syndroom.

Epidemiologie

Het Baraitser-Winter-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening. De medische literatuur vermeldt slechts enkele tientallen gevallen wereldwijd. De prevalentie bedraagt daarom <1/1 000 000.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

De novo mutaties (medische term voor "nieuw ontstane veranderingen") in de actinegenen ACTB en ACTG1 zijn de oorzaak Baraitser-Winter-syndroom. Actine is één van de contractiele eiwitten van het spierweefsel. Het syndroom komt voor bij patiënten zonder familiale geschiedenis van de aandoening. De overerving van deze aandoening gebeurt autosomaal dominant.

Symptomen: Afwijkingen gezicht, ogen en hersenen

Een heleboel symptomen zijn mogelijk bij dit syndroom. Er zijn echter enkele primaire symptomen zoals een atypische gelaatsuitdrukking, coloboom en hersenafwijkingen.

Gezicht

Een ongewone gelaatsuitdrukking is het meest voorkomende symptoom van het Baraitser-Winter-syndroom. Enkele symptomen zijn bijvoorbeeld een brede en platte neusbrug en een bolle neus, een grote ruimte tussen de neus en de bovenlip (medische term is "philtrum"), dunne lippen, volle wangen, een puntige kin, een progressief grof gezicht en microcefelie (een te klein hoofd).

Ogen

Daarnaast komen afwijkingen aan of rond de ogen voor waarvan oculair coloboom (iriscoloboom) bij de meeste patiënten gezien wordt. Ook mogelijk zijn kleine ogen, klein hoornvlies, aniridie, ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), grote ooglidopeningen, hangende oogleden (ptosis) en hoge gebogen wenkbrauwen, epicanthische plooien (sikkelvormige huidplooien van het bovenste ooglid die dikwijls de binnenooghoek bedekken).

Hersenen

Patiënten hebben daarnaast structurele hersenafwijkingen. Deze afwijkingen hebben betrekking op een verminderde neuronale migratie, een proces waarbij zenuwcellen (neuronen) zich naar de juiste positie in de ontwikkelende hersenen verplaatsen. Pachygyria (te dikke hersenwindingen) wordt het vaakst geassocieerd met het Baraitser Winter-syndroom. De oppervlakte van beide halfronden van de grote hersenen bestaat uit een groot aantal windingen of gyri en deze zijn bij patiënten te dik. Deze afwijkingen kunnen een milde tot ernstige verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand, en (vaak ernstige) epileptische aanvallen veroorzaken.

Andere symptomen

Andere kenmerken van het Baraitser-Winter-syndroom kunnen bestaan uit een kort gestalte, oorafwijkingen en veelal progressief gehoorverlies, hartafwijkingen, een extra (gedupliceerde) duim, een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel) en afwijkingen aan de nieren en urinewegen. Soms hebben patiënten met het Baraitser-Winter-syndroom onwillekeurige spiersamentrekkingen (dystonie).

Diagnose van patiënten

De diagnose gebeurt door een kinderarts en de bevestiging gebeurt via een DNA-onderzoek.

Behandeling van het syndroom

Er is geen specifieke behandeling voorhanden, maar de symptomen kunnen individueel per patiënt met bestaande therapieën worden aangepakt: speciaal onderwijs, hoortoestellen, fysiotherapie, low vision-hulpmiddelen, …

Prognose

Er is geen informatie bekend met betrekking tot de prognose van dit syndroom. Wel zijn de gehoorproblemen meestal van progressieve aard.

Lees verder

© 2015 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Oculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenOculair hypertelorisme: Wijd uit elkaar staande ogenHypertelorisme is geen aandoening maar een symptoom van mogelijk een ziekte of syndroom. Het kenmerkt zich doordat de pa…
Lissencefalie: Hersenaandoening met neurologische symptomenLissencefalie: Hersenaandoening met neurologische symptomenAf en toe komt een baby ter wereld met lissencefalie, een hersenaandoening waarbij de hersenen geen vouwen, plooien of g…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Syndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedelSyndroom van Crouzon: vroegtijdige samengroei schedelHet syndroom van Crouzon is een genetische afwijking van de beenderen van de schedel. Mensen die lijden aan het syndroom…
Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogenBarber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogenIn 1982 beschreef N. Barber et al een nieuw syndroom dat hij voor het eerst zag bij een 3,5-jarig meisje. Het Barber-Say…
Kniekuilcyste of Bakerse cyste: symptomen en behandelingKniekuilcyste of Bakerse cyste: symptomen en behandelingEen kniekuilcyste of Bakerse cyste duidt op een kleine, vaak pijnloze zwelling in de knieholte, wat vaak wordt veroorzaa…
Bronnen en referenties
  • Coëlho - Medisch zakwoordenboek, editie 2011
  • http://cortfoundation.org/cms/get-informed/associated-syndromes/baraitser-winter-syndrome/
  • http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/baraitser-winter-syndrome-2
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/baraitser-winter-syndrome
  • http://www.baraitserwintersyndrome.com/
  • http://www.brightsurf.com/search/r-a/Baraitser-winter_Syndrome/1/Baraitser-winter_Syndrome_current_events_and_news.html
  • http://www.endocrine-abstracts.org/ea/0032/ea0032p261.htm
  • http://www.pubfacts.com/detail/25052316/Baraitser-Winter-cerebrofrontofacial-syndrome:-delineation-of-the-spectrum-in-42-cases.
  • http://www.rightdiagnosis.com/b/baraitser_winter_syndrome/symptoms.htm
  • http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1110863010000078
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 16-02-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.