Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogen

In 1982 beschreef N. Barber et al een nieuw syndroom dat hij voor het eerst zag bij een 3,5-jarig meisje. Het Barber-Say-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening gekenmerkt door ectropion (naar buiten gedraaide oogleden), macrostomie, huidatrofie, ernstige hypertrichose (overmatige haargroei) en vaak ook een groeiachterstand. Tal van andere symptomen zijn nog mogelijk bij dit syndroom. De behandeling blijft een uitdaging voor zowel patiënten en artsen, en vereist een multidisciplinaire aanpak.

• Klinische overlapping
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid Barber Say-syndroom
• Symptomen: Afwijkingen aan beharing, mond, ogen en oren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose ziekte

Klinische overlapping

Het ablepharon-macrostomie syndroom (AMS) is een soortgelijke maar blijkbaar toch verschillende aandoening. AMS-patiënten hebben namelijk ablepharon of microblepharon in plaats van ectropion en ze lijden vaak ook aan ernstigere genitale afwijkingen. Het Barber-Say- en ablepharon-macrostomie-syndroom zijn wellicht verbonden met elkaar door dezelfde genfout, maar verder onderzoek hiernaar dient nog te gebeuren.

Epidemiologie aandoening

Het Barber Say-syndroom is een uiterst zeldzame aangeboren aandoening. De medische literatuur vermeldt slechts een tiental patiënten wereldwijd. De prevalentie bedraagt daarom <1/1 000 000. Het lijkt er op dat vooral vrouwen getroffen worden maar de aantallen van de getroffen patiënten zijn dermate laag dat dit niet significant is. Bij het AMS-syndroom dat hiermee samenhangt, zijn vooral mannen aangetast, maar dit kan toeval zijn en hiervoor zijn nog verdere studies nodig.

Oorzaken en erfelijkheid Barber Say-syndroom

De oorzaak van dit syndroom is nog niet vastgesteld. De overerving van de aandoening gebeurt autosomaal dominant en autosomaal recessief.

Symptomen: Afwijkingen aan beharing, mond, ogen en oren

Een heleboel symptomen zijn mogelijk bij dit syndroom. Er zijn echter enkele primaire symptomen zoals overmatige beharing (hypertrichose of hirsutisme), een grote mond (macrostomie), huidafwijkingen en ectropion.

Beharing

De overmatige beharing is meestal van ernstige aard en situeert zich voornamelijk op de rug.

Huid

De atrofische huid is dun, fragiel, droog en slap, waardoor de patiënt er vaak ook ouder uitziet dan hij daadwerkelijk is.

Ogen

Naast bilaterale ectropion zijn nog een aantal oogafwijkingen mogelijk: hoornvliesvertroebeling, variabele nystagmus, bilaterale microblepharon, ontbrekende wenkbrauwen en oogleden, wijd gespreide ogen (medische term: "hypertelorisme) en telecanthus (te grote afstand tussen beide binnenste ooghoeken). Andere atypische gezichtskenmerken van het Barber-Say-syndroom buiten macrostomie kunnen bestaan uit een bolvormige neus met een brede neusbrug die naar voren gericht is, dunne lippen, kleine en onderontwikkelde tanden en een driehoekig gezicht.

Bijkomende symptomen

Daarnaast zijn oorafwijkingen ook mogelijk. De patiënt heeft dan komvormige oren, kleine kronkelige externe gehoorgangen en vertoont een milde slechthorendheid. Tot slot hebben patiënten soms hypoplastische (onderontwikkelde) tepels, ontbreken er borstklieren en hebben ze grote schaamlippen. Over het algemeen hebben deze patiënten een groei- en mentale achterstand.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt door het vaststellen van de primaire hoofdsymptomen, waarbij vooral de overmatige haargroei en de oogafwijkingen uitspringen en verschillend zijn van het AMS-syndroom.

Behandeling

Voor dit syndroom is geen effectief bewezen behandeling voorhanden, maar de arts behandelt de symptomen via allerlei therapieën. Soms is plastische chirurgie vereist.

Prognose ziekte

Er is geen informatie bekend met betrekking tot de prognose van dit syndroom.

Lees verder

• Ablepharon-Macrostomie Syndroom (AMS)
• Aase-Smith-syndroom: Afwijkingen bloed (anemie) en duimen
• Wolfram-syndroom: Neurodegeneratieve aandoening
• Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenen
• Arts-syndroom: Neurologische aandoening