Vitelliforme maculadystrofie (Ziekte van Best): Oogziekte

Vitelliforme maculadystrofie (VMD) is een erfelijke oogaandoening die leidt tot progressief verlies van het gezichtsvermogen. De aandoening verstoort cellen in een klein gebied nabij het centrum van het netvlies (de macula). De macula is verantwoordelijk voor het scherpe centrale gezichtsvermogen wat nodig is voor gedetailleerde taken zoals lezen, autorijden en het herkennen van gezichten. De Duitse oogarts Friedrich Best beschreef in 1905 de aandoening die ook gekend is als de ziekte van Best, al zijn er wel kleine verschillen tussen VMD en de ziekte van Best.

• Vitelliforme maculadystrofie (VMD) / Ziekte van Best
• Types
• Epidemiologie oogaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid oogziekte
• Symptomen: Verminderd gezichtsvermogen en dalend scherptezicht
• Diagnose
• Behandeling oogprobleem
• Prognose oogafwijking
• Contactgroepen oogziekte

Vitelliforme maculadystrofie (VMD) / Ziekte van Best

De ziekte van Best presenteert zich aanvankelijk door een normaal gezichtsvermogen. De macula, die zich in het netvlies bevindt, bevat lichtgevoelige cellen die nodig zijn voor het centrale gezichtsvermogen. Patiënten met de ziekte van Best ontwikkelen een dooierachtige (= vitelliforme) massa op de macula. De gele/oranje en vettige massa (= lipofuscine) manifesteert zich op de macula, breekt uiteindelijk en verspreidt zich door de macula. Een goede werking van de maculacellen is echter nodig voor een duidelijk centrale gezichtsvermogen (gezichtsscherpte). Dit impliceert dat patiënten met deze aandoening vaak hun centrale gezichtsvermogen verliezen, een wazig gezichtsvermogen hebben of vervormd zien (metamorfopsie). Vitelliforme maculadystrofie heeft geen invloed op het zicht aan de zijkant (perifere zicht) of het nachtzicht.

Bij geboorte zijn netvliesafwijkingen over het algemeen niet aanwezig. Deze afwijkingen manifesteren zich meestal pas vanaf leeftijden tussen 5 tot 10 jaar. De beginleeftijd is echter variabel. 7 tot 9% van de aangetaste patiënten blijft asymptomatisch, terwijl anderen een ernstige visuele handicap hebben.

Types

Er zijn twee soorten vitelliforme maculadystrofie beschreven. De vroege vorm (bekend als de ziekte van Best) verschijnt meestal in de kindertijd. Echter, het begin van de symptomen en de ernst van het visusverlies lopen sterk uiteen. De volwassen vorm begint later, meestal op middelbare leeftijd en veroorzaakt eerder een relatief mild visusverlies. Bij beide soorten vitelliforme maculadystrofie ziet de oogarts tijdens een oogonderzoek karakteristieke veranderingen in de macula.

Epidemiologie oogaandoening

De aandoening is zeldzaam; de incidentie bedraagt ongeveer 1 / 10.000. De ziekte komt voorts het meest voor bij patiënten van Europese afkomst, maar kan ook worden gevonden bij patiënten van Afrikaanse en Latijns-Amerikaanse afkomst. Er is geen geslachtsvoorkeur bekend.

Oorzaken en erfelijkheid oogziekte

Wijziging in een gen

De oorzaak van de ziekte van Best zijn mutaties in de BEST1- en PRPH2-genen. BEST1-mutaties zijn verantwoordelijk voor de ziekte van Best en soms voor de volwassen vorm van vitelliforme maculadystrofie. Mutaties in het PRPH2-gen leiden eveneens tot de volwassen vorm. Opvallend is dat minder dan een kwart van alle volwassen patiënten mutaties het BEST1- of PRPH2-gen heeft. In de meeste gevallen is ouderdomsdiabetes de oorzaak van vitelliforme maculadystrofie.

Het BEST1-gen zorgt voor het aanmaken van het “bestrophin”. Dit eiwit werkt als een kanaal dat de beweging van geladen chlooratomen (chloride-ionen) in of uit cellen naar de retina stuurt. Mutaties in het BEST1-gen leiden waarschijnlijk tot de productie van een abnormaal gevormd kanaal waardoor de chloridestroom niet goed verloopt. Onderzoekers begrijpen nog niet goed wat de correlatie is tussen deze gestoorde kanalen met de ophoping van lipofuscine in de macula en het progressief verlies van het gezichtsvermogen.

Het PRPH2-gen verschaft instructies voor het maken van het eiwit “peripherin 2”. Dit eiwit is essentieel voor de normale fotoreceptorfunctie (licht zien) in de netvliescellen. Mutaties in het PRPH2-gen veroorzaken visusverlies omdat de structuren in deze cellen lichtpigmenten bevatten. Het is onduidelijk waarom PRPH2-mutaties alleen het centrale zicht bij patiënten met vitelliforme maculadystrofie door ouderdomsdiabetes veroorzaken.

Overerving

De overerving van de ziekte van Best verloopt autosomaal dominant, waardoor één kopie van het gemuteerde gen in elke cel de aandoening reeds veroorzaakt. De meeste patiënten gediagnosticeerd met de ziekte van Best hebben een aangetaste ouder.

Het overervingspatroon van volwassen vitelliforme maculadystrofie is onzeker. Sommige studies melden dat dit gebeurt in een autosomaal dominant patroon. Dit is echter niet duidelijk daar veel getroffen patiënten geen familiale geschiedenis hebben, en slechts een klein aantal getroffen families gerapporteerd zijn. Andere oogproblemen waaronder verziendheid, esotropie (binnenwaarts scheelzien met afwijkende oogstand), en sporadisch ondiepe voorste kamers met glaucoom zijn ook gemeld.

Symptomen: Verminderd gezichtsvermogen en dalend scherptezicht

Aanvankelijk hebben patiënten nog een normaal gezichtsvermogen dat dan geleidelijk aan verslechtert in de kindertijd of vroege adolescentie. Het scherptezicht is aangetast maar het perifere- en nachtzicht blijft meestal intact.

Diagnose

De diagnose van de ziekte van Best gebeurt door het bestuderen van de fundus, het maken van een elektro-oculogram (EOG), eenERG (elektro-retinogram) en/of een OCT-scan. De familiale geschiedenis is eveneens van essentieel belang. Aangetaste patiënten hebben een typisch maculaletsel tijdens het fundusonderzoek. Dit ziet er uit als een gele eierdooier. Veelal zijn de letsels bilateraal, maar soms ook eenzijdig. Voorts is een prenataal onderzoek mogelijk in families waarin de mutaties bekend zijn. Volwassen vitelliforme maculadystrofie lijkt op de ziekte van Best, maar start later, vertoont meestal kleine maculaletsels en het EOG is normaal.

Behandeling oogprobleem

De behandeling gebeurt vooral symptomatisch en ondersteunend. In het dagelijks leven zijn soms low vision hulpmiddelen vereist. Fundusletsels of choroïdale neovascularisatie (nieuwe bloedvaatjes onder het netvlies van slechte kwaliteit) en bloedingen zijn te behandelen met laserfotocoagulatie. Patiënten stoppen best met roken om neovascularisatie van het netvlies te voorkomen. Ook zijn intravitreale injecties mogelijk bij sommige patiënten.

Prognose oogafwijking

Sommige personen hebben heel hun leven geen symptomen hoewel de ziekte progressief is. Het is echter van belang om de fundusletsels regelmatig te laten opvolgen door de oogarts. Daarom is jaarlijks een grondig oogheelkundig onderzoek voor patiënten van alle leeftijden vereist. Zeker bij kinderen is dit belangrijk om de ontwikkeling van amblyopie (dit is de medische term voor "een lui oog") te voorkomen. Bij de meeste patiënten is de gezichtsscherpte pas vanaf de leeftijd van 40 jaar dusdanig aangetast dat dit invloed heeft op het dagelijks leven.

Contactgroepen oogziekte

Een Engelstalige supportgroep voor de ziekte van Best is beschikbaar. Daarnaast is voor Nederlandstalige patiënten een Nederlandse groep van vitelliforme maculadystrofie opgericht.

Lees verder

• Symfony-lens: Multifocale implantlens bij leesproblemen
• Injectie in het oog: Voorbereiding en behandeling
• Maculadegeneratie: Luteïneverrijkte eieren remmen oogziekte
• Werkwijze intravitreale injectie tegen maculadegeneratie
• Maculadegeneratie: Stamceltherapie, netvliesprothese etc