InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van Kufs: Neurodegeneratieve aandoening

Ziekte van Kufs: Neurodegeneratieve aandoening

Ziekte van Kufs: Neurodegeneratieve aandoening De ziekte van Kufs is een zeer zeldzame neurodegeneratieve aandoening die vooral het zenuwstelsel aantast. De belangrijkste symptomen van deze progressieve aandoening zijn problemen met de motoriek en een cognitieve achteruitgang, al zijn er nog een waaier van symptomen mogelijk. De ernstige ziekte komt tot meestal uiting bij mensen die tussen de dertig en veertig jaar zijn. De levensverwachting van deze patiënten is verkort. De ziekte is ook gekend als “volwassen/adulte neuronale ceroïdlipofuscinose” of "CLN4".

Epidemiologie ziekte van Kufs

De ziekte van Kufs is een aandoening die onder een groep aandoeningen valt: neuronale ceroid lipofuscinosen (NCL’s). Deze aandoeningen tasten het zenuwstelsel aan en leiden doorgaans tot progressieve problemen met het gezichtsvermogen, de motoriek (beweging) en het denkvermogen. De verschillende soorten NCL’s worden onderscheiden door de leeftijd waarop de klachten en symptomen voor het eerst verschijnen. De incidentie van alle vormen van NCL bedraagt naar schatting op 100.000 mensen wereldwijd. NCL’s komen vaker voor in Finland en Zweden, waar ongeveer 1 op de 12.500 mensen de aandoening hebben. De ziekte van Kufs vertegenwoordigt ongeveer 1,3-10 procent van de NCL’s.

Types

Er zijn twee soorten ziekte van Kufs beschreven, met name type A en type B. Ze hebben een verschillende genetische oorzaak en een ander erfelijkheidspatroon, en ook de symptomen verschillen. Type A wordt gekenmerkt door een combinatie van aanvallen en oncontroleerbare spierschokken (myoclonische epilepsie), een afname van de intellectuele functie (dementie), verminderde spiercoördinatie (de medische term hiervoor is "ataxie"), onwillekeurige bewegingen zoals tremors of tics en spraakproblemen (dysartrie). Type B deelt vele functies met type A, maar wordt gekenmerkt door veranderingen in de persoonlijkheid en is niet geassocieerd met myoclonische epilepsie of dysartrie.

Oorzaken en erfelijkheid adulte neuronale ceroïdlipofuscinose

Genetische verandering
Soms is de oorzaak van de ziekte van Kufs onbekend. Maar soms ligt de oorzaak in een genmutatie. Een mutatie (wijziging) in het CLN6- of PPT1-gen leidt tot het ziektetype Kufs A, en een mutatie in het DNAJC5- of CTSF-gen resulteert in het ziektetype Kufs B. Bij de ziekte van Kufs is het lichaam van een patiënt met het gemuteerde gen niet in staat om langketenige vetzuren (lipofuscinen) af te breken. Dit resulteert in een ophoping van overtollige stoffen en pigmenten in het lichaam.

Overervingspatroon
De ziekte van Kufs type A heeft een autosomaal recessief overervingspatroon. Bij een autosomaal recessieve overerving bezitten beide kopieën van het gen in elke cel de mutaties. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar meestal vertonen ze geen symptomen van de aandoening. De ziekte van Kufs type B heeft een autosomaal dominant overervingspatroon. Bij een autosomaal dominante overerving is één kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. De meeste gevallen van ziekte van Kufs type B komen voor bij mensen zonder familiale voorgeschiedenis.

Symptomen aan motoriek (spieren) en zenuwstelsel (hersenen)

De symptomen van de ziekte van Kufs verschijnen meestal tussen de leeftijd van dertig en veertig jaar, maar ze kunnen zich op elk moment tussen de adolescentie en de late volwassenheid ontwikkelen. De symptomen van de ziekte van Kufs verslechteren naarmate de patiënt veroudert. Wanneer de ziekte optreedt, overleven aangetaste patiënten gemiddeld nog vijftien jaar.

Spieren
De progressieve stofwisselingsziekte kenmerkt zich door een verminderde spiercoördinatie, epileptische aanvallen, snelle onwillekeurige schokkerige bewegingen (chorea), en zelden treedt blindheid op. Het gezichtsvermogen van patiënten blijft namelijk bij deze aandoening veelal intact. Meestal is epilepsie het eerste syndroom dat zich presenteert.

Hersenen en zenuwen
De neurologische symptomen van de ziekte van Kufs beginnen meestal na twintigjarige leeftijd en dit lijkt dan op een psychische aandoening. De patiënt vertoont verwardheid en psychotisch gedrag. Deze symptomen leiden tot een verstandelijke handicap en gegeneraliseerde convulsies. Overtollig pigment in vet (lipofuscinen) dat zich ophoopt in de hersenen van patiënten met de ziekte van Kufs is de oorzaak van de symptomen.

Huid
Daarnaast presenteren sommige patiënten zich met een droge en ruw aanvoelende huid. Dit ontstaat als gevolg van overproductie en/of retentie van keratine (voornaamste bestanddeel van de huid).

Diagnose en onderzoeken door de arts

Veelal is de diagnose moeilijk, ook al omdat de symptomen erg variabel zijn. De patiënt krijgt in het begin wel eens de diagnose van een psychische aandoening of van vroegtijdige dementie. De diagnose gebeurt via een klinisch onderzoek waarbij de arts kijkt naar de voorgeschiedenis, en de patiënt fysiek en neurologisch onderzoekt. Klinische bevindingen zijn myoclonus, ataxie, parkinsonisme, chorea, spasticiteit en cognitieve stoornissen. De arts doet mogelijk een genetisch onderzoek waarbij hij de genmutaties kan opsporen, al is dit niet vereist voor de diagnose.

Behandeling neurodegeneratieve aandoening

Er is geen effectief bewezen behandeling voorhanden. Daarom is de behandeling voornamelijk symptomatisch en ondersteunend gericht. Anti-epileptica helpen om de epileptische aanvallen te minderen. Verder volgt een patiënt best kinesitherapie, ergotherapie en logopedie om zo lang mogelijk gebruik te blijven maken van de lichaamsfuncties. Voorts is psychotherapie aangewezen, ook voor de omgeving.

Prognose ziekte van Kufs

De leeftijd waarop een aangetast patiënten komt te overlijden, is variabel. De levensverwachting van iemand die lijdt aan de ziekte van Kufs is echter wel verkort.

Lees verder

© 2015 - 2017 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Aandoeningen: pathogenese van de ziekte van ParkinsonDe ziekte van Parkinson is een veelvoorkomende, progressieve neurodegeneratieve aandoening van het extra-pyramidale syst…
Adrenoleukodystrofie: Neurodegeneratieve aandoeningAdrenoleukodystrofie: Neurodegeneratieve aandoeningAdrenoleukodystrofie is een vorm van leukodystrofie, een hersenaandoening waardoor de witte stof in de grote hersenen ac…
Alpers Huttenlocher-syndroom: Neurodegeneratieve aandoeningAlpers Huttenlocher-syndroom: Neurodegeneratieve aandoeningHet Alpers Huttenlocher-syndroom is een neurodegeneratieve aandoening waarbij de hersenen en motoriek aftakelen. Daarnaa…
Aandoeningen: symptomen van de ziekte van ParkinsonDe ziekte van Parkinson is een veelvoorkomende, progressieve neurodegeneratieve aandoening (aandoening van het zenuwstel…
Ziekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoeningZiekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoeningDe ziekte van Alexander is een progressieve en vaak dodelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij de witte stof in de hers…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Geralt / Pixabay
  • Bartiméus, 4 juli 2011
  • http://flipper.diff.org/app/items/6213
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kufs-disease
  • http://malattierare.regione.veneto.it/cerca_it/dettaglio.php?lang=eng&id=1089
  • http://www.contactpuntncl.be/menu5g.htm
  • http://www.disabilitybenefitscenter.org/compassionate-allowances/kufs-disease-type-a-and-b-social-security-disability
  • http://www.mdjunction.com/forums/lyme-disease-support-forums/medicine-treatments/1892534-kufs-disease-nervous-system-movement-cognition
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=NL&data_id=11288&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=79262&Disease(s)/group%20of%20diseases=Kufs-disease&title=Kufs-disease&search=Disease_Search_Simple
  • http://www.stofwisselingsziekten.nl/stofwisselingsziekten/toon-ziekte/kufs_cln4/
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Neuronal_ceroid_lipofuscinosis
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/kufs-disease/
  • https://www.mchaaglanden.nl/stimulansz/ziekten-a-z/neuronale-cero%C3%AFd-lipofuscinose

Reageer op het artikel "Ziekte van Kufs: Neurodegeneratieve aandoening"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Miske
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 13
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!