Syndroom van Crouzon: Voortijdige fusie van schedelbotten

Het syndroom van Crouzon is een genetische aandoening die zich kenmerkt door de voortijdige fusie van bepaalde schedelbotten (craniosynostose). Deze vroege fusie voorkomt dat de schedel normaal groeit en heeft daarom invloed op de vorm van het hoofd en gezicht. Een waaier van symptomen treden op waaronder oor- en gehoorproblemen, huidafwijkingen, ademhalingsproblemen,... De Franse neurochirurg Dr. O. Crouzon beschreef in 1912 voor het eerst het syndroom van Crouzon.

• Synoniemen syndroom van Crouzon
• Epidemiologie voortijdige fusie van schedelbotten
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen Crouzon-syndroom Ogen, hoofd, gezicht en huid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling

Synoniemen syndroom van Crouzon

Het syndroom van Crouzon is gekend onder een heleboel synoniemen:

• Craniofaciale dysartrose
• Craniofaciale dysostose
• Craniofaciale dysostose syndroom
• Craniofaciale dysostose, type 1; CFD1
• Crouzon craniofaciale dysostose
• Ziekte van Crouzon

Epidemiologie voortijdige fusie van schedelbotten

De incidentie van het syndroom van Crouzon bedraagt ongeveer 1,6 op 100.000 pasgeborenen. Ongeveer 4,5% van de patiënten met craniosynostose heeft het syndroom van Crouzon. Het syndroom heeft geen geslachts- of raciale voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties (wijzigingen) in een fibroblast groeifactor receptor (FGFR) in het FGFR2-gen zijn de oorzaak van het syndroom van Crouzon. De overerving gebeurt autosomaal dominant waardoor één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Soms ontstaat de aandoening de novo waardoor het optreedt bij patiënten die nog geen familiale geschiedenis van de aandoening hebben.

Symptomen Crouzon-syndroom Ogen, hoofd, gezicht en huid

Door de voortijdige fusie van de schedelbotten ontstaan heel veel symptomen van het syndroom van Crouzon. De aanwezigheid en ernst van deze symptomen variëren tussen de getroffen patiënten. Meestal treden de symptomen bij geboorte op, maar soms zijn ze pas in het eerste tot derde levensjaar zichtbaar.

Ogen

Een abnormale groei van de schedelbotten leidt tot een aantal oogproblemen die meestal wel zichtbaar zijn van bij de geboorte. De ogen staan ver uit elkaar (medische term: hypertelorisme) en puilen uit (exoftalmie). Als gevolg van ondiepe oogkassen heeft de patiënt veelal problemen met het gezichtsvermogen. Daarnaast lijdt aan patiënt een scheelzien (strabisme). Soms heeft een patiënt gehoorverlies dat gepaard gaat met kleine of zelfs geen gehoorgangen.

Hoofd en gezicht

Verder zijn er nog symptomen aan het hoofd en gezicht zelf. Het hoofd is lang en smal van voor naar achter. Soms heeft een kind een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel). Hoofdpijn komt geregeld voor, zeker bij oudere kinderen. De patiënt heeft een kleine, snavelvormige neus en een onderontwikkelde bovenkaak, wat leidt tot een progressief verschil tussen boven- en onderkaak. Gebitsproblemen en een gespleten gehemelte (schisis) zijn mogelijk. Als gevolg van kleine luchtwegen heeft het kind mogelijk ademhalingsproblemen.

Huid

Soms ontwikkelt een patiënt met het syndroom van Crouzon gepigmenteerde, verdikte huidvlekken op de nek, oogleden, oksels, lies, ellebogen, knieën, kin, ogen en/of rond de mond. Acanthosis nigricans, de huidafwijking, treedt meestal op als de patiënt tussen twee en vier jaar is.

Andere symptomen

Het syndroom van Crouzon verschilt van de meeste andere craniosynostosesyndromen omdat de patiënt geen afwijkingen aan de handen en voeten heeft. Soms treden wel wervelkolomafwijkingen op en zeer zelden zien artsen bij een patiënt met het syndroom van Crouzon wel kleine elleboog-, hand-, spier- of orgaanafwijkingen. Normaalgezien hebben patiënten met het syndroom van Crouzon geen verstandelijke handicap of intelligentieproblemen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts onderzoekt de schedel van het kind zorgvuldig via een CT-scan. Hij bekijkt ook de gelaatstrekken om te beoordelen of de primaire symptomen tot ontwikkeling komen bij het kind.

Diagnostisch onderzoek

Soms is het nodig een röntgenfoto (radiografisch onderzoek) van de wervelkolom en de hand te maken om de diagnose te bevestigen. Bij een kind met huidafwijkingen neemt de patiënt cellen uit de huid van het kind om te controleren op de aanwezigheid van acanthosis nigricans. Mogelijk voert de arts een genetisch onderzoek uit.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten: het syndroom van Apert / acrocephalosyndactylie, het Franceschetti-Zwahlen-syndroom (= Treacher Collins-syndroom), het Marie-Sainton-syndroom en het Greig-syndroom.

Behandeling

De behandeling van patiënten met het syndroom van Crouzon gebeurt vooral symptomatisch en ondersteunend. Voor de slechthorendheid zijn hoorapparaten beschikbaar, al moet het kind jaarlijks naar de oorarts voor een grondig gehooronderzoek. Als het kind ademhalingsproblemen heeft als gevolg van de kaakontwikkeling, plaatst de chirurg een ademhalingsbuis in de luchtpijp (tracheotomie). Voorts is craniofaciale chirurgie mogelijk, zeker bij zuigelingen die een ernstig misvormde schedel hebben. Soms zijn meerdere operaties vereist om een goed esthetisch resultaat te bekomen. Daarnaast is elk kind onder behandeling bij een orthodontist. Kaakchirurgie is mogelijk nadat het gezicht van het kind is volgroeid. Kinderen met oogproblemen dienen jaarlijks naar de oogarts te gaan voor een uitgebreid oogheelkundig onderzoek. Logopedie is aan te bevelen bij kinderen met spraakproblemen door de gezichtsafwijkingen.