Marinesco-Sjögren-syndroom (MSS): Ontwikkelingsstoornis
Het Marinesco-Sjögren-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening gekenmerkt door cerebellaire ataxie (balans- en coördinatieproblemen), juveniele cataract, een verstandelijke beperking en een zeer kort gestalte. Tal van andere symptomen zijn bij dit syndroom nog mogelijk. Hoewel een patiënt aan heel wat symptomen lijdt, heeft hij een vrij normale levensverwachting. Hij krijgt een multidisciplinaire behandeling die vooral ondersteunend en symptomatisch gericht is.
Epidemiologie Marinesco-Sjögren-syndroom
Wereldwijd zijn slechts enkele honderden patiënten gerapporteerd met het Marinesco-Sjögren-syndroom. Het is bijgevolg een uiterst zeldzame aandoening. Aanvullende informatie met betrekking tot de geografische- of raciale voorkeur enzovoort ontbreekt.
Oorzaken en erfelijkheid MSS
Mutaties (wijzigingen) in het SIL1-gen veroorzaken het Marinesco Sjögren-syndroom. Soms heeft het syndroom een onbekende oorzaak; dit gebeurt in ongeveer één derde van de patiënten met het Marinesco-Sjögren-syndroom. De overerving van deze aandoening gebeurt op autosomaal recessieve wijze, waardoor beide kopieën van het gen aanwezig moeten zijn om de aandoening te veroorzaken. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.
Symptomen: Cataract, spierzwakte, verstandelijke handicap en skeletafwijkingen
Bij dit syndroom treden juveniele cataract, cerebellaire ataxie, een ontwikkelingsachterstand en
skeletafwijkingen op als primaire symptomen. Nog een resem van andere symptomen presenteren zich mogelijk bij dit syndroom.
Cataract
Patiënten met het Marinesco Sjögren-syndroom lijden aan bilaterale cataract (cataract aan beide ogen), die niet noodzakelijk aangeboren is. Hierdoor is de ooglens vertroebeld. Dit presenteert zich vrij snel na de geboorte of in de vroege jeugd van de patiënt.
Spierzwakte
Patiënten lijden eveneens aan
spierzwakte en
ataxie, een bewegings- en coördinatiestoornis waardoor lopen moeilijk is. Veelal is de spierzwakte progressief. Veel aangetaste patiënten zijn nooit in staat om te lopen zonder hulpmiddel.
Verstandelijke handicap
De meeste patiënten met het Marinesco Sjögren-syndroom hebben een ontwikkelingsachterstand en bijgevolg een lichte tot matige verstandelijke beperking.
Skeletafwijkingen
Skeletafwijkingen komen daarnaast voor. Patiënten hebben veelal een
kort gestalte en lijden aan
scoliose (laterale afwijking van de wervelzuil).
Andere symptomen
Het Marinesco Sjögren-syndroom tast mogelijk nog verschillende weefsels en organen aan. Andere oogafwijkingen zijn bijvoorbeeld strabisme (scheelzien) en
nystagmus (snelle, oncontroleerbare oogbevingen). Andere voorkomende symptomen zijn het onvermogen om voedsel te kauwen, dunne en
broze nagels, dun haar,
dysartrie (traag en onduidelijk spreken) en een vertraagde of
afwezige puberteit.
Diagnose en onderzoeken
De diagnose is gebaseerd op klinische, radiologische en beeldvormende onderzoeken. Zo voeren diverse artsen mogelijk een EMG (
elektromyografie), MRI (magnetic resonance imaging) radiografische foto’s van diverse lichaamsdelen, een
bloedonderzoek, een
spierbiopsie, een
uitgebreid oogonderzoek, een
neurologisch onderzoek, een spraakonderzoek enzovoort uit. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose, en is tevens handig bij prenatale diagnostiek.
Behandeling aandoening
De behandeling van het syndroom gebeurt vooral symptomatisch en ondersteunend. Veel professionele zorgverleners zijn betrokken bij de behandeling: neurologen, revalidatieartsen, fysiotherapeuten, oogartsen, … Hier dient een patiënt dan ook regelmatig naartoe te gaan. De patiënt krijgt op jonge leeftijd meestal al een andere ooglens via een chirurgische ingreep(cataractextractie). Hormoonvervangende therapie helpt de puberteit op gang te trekken.
Prognose ontwikkelingsstoornis
De levensverwachting van een patiënt met het Marinesco-Sjögren-syndroom is bijna normaal, hoewel hij wellicht wel een zware handicap heeft.