Goltz-Gorlin-syndroom: Craniofaciale afwijking

Het Goltz-Gorlin-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door een scala van afwijkingen aan de huid, handen en voeten, ogen, het gezicht, en mogelijk ook nog aan andere organen en weefsels. De symptomen treden bij de geboorte reeds op bij vooral vrouwen, daar mannen haast niet aangetast zijn. Het Goltz-Gorlin-syndroom is ook gekend als het Goltz-syndroom of focale dermale hypoplasie (FDH). Dit werd voor het eerst beschreven in 1962 door Dr. Goltz.

• Epidemiologie Goltz-Gorlin-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid focale dermale hypoplasie
• Symptomen aandoening: Huid, handen en voeten, ogen, gezicht
• Diagnose bij patiënten
• Behandeling syndroom
• Prognose craniofaciale afwijking

Epidemiologie Goltz-Gorlin-syndroom

Het Goltz-Gorlin-syndroom is een zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn enkele honderden patiënten getroffen door de aandoening. Vooral vrouwen lijden aan deze aandoening. Mannen hebben mildere symptomen. Er is geen wetenschappelijke informatie bekend over de regio's waar deze aandoening voorkomt.

Oorzaken en erfelijkheid focale dermale hypoplasie

Mutaties (medische term voor "wijzigingen") in het PORCN-gen veroorzaken focale dermale hypoplasie. De overerving van het syndroom gebeurt op X-gebonden dominante wijze, waardoor een mutatie in één van de twee kopieën van het gemuteerde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Veelal is focale dermale hypoplasie spontaan tot stand gekomen (de novo mutatie) waardoor er geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend is.

Symptomen aandoening: Huid, handen en voeten, ogen, gezicht

Focale dermale hypoplasie is een genetische aandoening die de huid, het skelet, de ogen en het gezicht beïnvloedt.

Huid

Vanaf de geboorte presenteren zich huidafwijkingen, zoals een zeer dunne huid (dermale hypoplasie), geel-roze knobbeltjes vet onder de huid, gebieden waar de bovenste huidlagen afwezig zijn (cutis aplasia), teleangiëctastieën (vaatmisvormingen) en gebieden met soms een iets donkerdere of lichtere huid. De patiënt ervaart hierdoor pijn, jeuk en/of irritatie. Deze huidafwijkingen leiden soms tot huidinfecties. Bij het ouder worden van de patiënt ontwikkelen zich wratachtige gezwellen (papillomen). Papillomen presenteren zich meestal rond de neus, lippen, anus en de vrouwelijke genitaliën. Soms treden ze op in de slokdarm of het strottenhoofd waardoor slikproblemen, ademhalingsproblemen of slaapproblemen ontstaan. Een chirurg verwijdert papillomen indien nodig. De vinger- en teennagels van een patiënt zijn klein en geribbeld. Het haar is broos, dun of afwezig (haaruitval).

Handen en voeten

Hand- en voetafwijkingen komen ook voor bij patiënten met focale dermale hypoplasie. Zo presenteren zich patiënten met ontbrekende vingers of tenen (oligodactylie), samengegroeide vingers of tenen (syndactylie), en mogelijk ontbreken vingers of tenen en zijn de resterende vingers en/of tenen samengegroeid (ectrodactyly). Tot slot is de huid op de handen en/of voeten vaak verdikt.

Ogen

Oogafwijkingen komen vaak voor bij mensen met focale dermale hypoplasie. Microftalmie (kleine ogen), anoftalmie (geen of ernstig onderontwikkelde ogen, problemen met de traanbuisjes, coloboom en mogelijk nog andere oogproblemen. Door sommige oogziektes is een patiënt blind of slechtziend.

Gezicht

Patiënten met focale dermale hypoplasie hebben typische gelaatstrekken. Vaak hebben patiënten een puntige kin, kleine oren, een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel) of groot hoofd (macrocefalie), een asymmetrisch gezicht in grootte en vorm. Veelal zijn deze gezichtskenmerken heel subtiel. Een open lip en/of gehemelte is eveneens mogelijk. Ongeveer de helft van de patiënten met focale dermale hypoplasie heeft afwijkingen aan de tanden die klein zijn en abnormaal email bezitten. Cysten (abnormaal gevormde blaasvormige holten in lichaam) in de kaak zijn tevens een bekend symptoom bij de meeste patiënten.

Andere symptomen

Sporadisch heeft een patiënt urogenitale, neurologische, gastro-intestinale en cardiovasculaire afwijkingen. Overmatig zweten (hyperhidrose), samengegroeide ribben, een klein sleutelbeen en abnormale wervels en een verstandelijke handicap zijn eveneens gerapporteerd.

Diagnose bij patiënten

De diagnose gebeurt aan de hand van de uiterlijke kenmerken. De arts bevestigt de diagnose aan de hand van een genetisch onderzoek. Wanneer een patiënt weinig symptomen vertoont, is het stellen van de diagnose niet altijd eenvoudig. Mogelijk lijden daarom meer patiënten aan het syndroom en is de prevalentie bijgevolg hoger.

Behandeling syndroom

De behandeling van dit syndroom gebeurt door een hele resem van artsen waar de patiënten trouwens op regelmatige basis naartoe gaan voor een grondige check-up en het opvolgen van de aandoeningen en afwijkingen. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend gericht.

Prognose craniofaciale afwijking

Zeer ernstig getroffen patiënten overlijden reeds bij of voor de geboorte (doodgeboorte). Anderen hebben een vrij normale levensverwachting. Dit is afhankelijk van de ernst en aard van de symptomen. Normaalgezien heeft de patiënt een normale intelligentie, al komt een verstandelijke beperking zeer sporadisch voor bij een patiënt. Wel heeft de patiënt een verhoogd risico op het krijgen van huidkanker door de huidafwijkingen.