Ito-syndroom: Neurocutane aandoening

Het Ito-syndroom is een neurocutane aandoening waardoor zowel de huid als het zenuwstelsel aangetast zijn. Deze zeldzame aandoening kenmerkt zich door het verlies van de huidskleur op bepaalde lichaamsdelen. De huid verschijnt vlekkerig of streperig. Andere symptomen omvatten epileptische aanvallen, doofheid en een verstandelijke beperking. De behandeling is vooral symptomatisch en ondersteunend gericht. Het syndroom werd voor het eerst door Ito beschreven in 1951.

• Synoniemen Ito-syndroom
• Epidemiologie neurocutane aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Huid en zenuwstelsel
• Diagnose
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen Ito-syndroom

Synoniemen voor het Ito-syndroom zijn hypomelanose van Ito, Ito hypomelanose of incontinentia pigmenti achromians (verouderde term).

Epidemiologie neurocutane aandoening

Ongeveer 1 op de 8.000 tot 10.000 geboren kinderen lijdt aan het Ito-syndroom. Het syndroom komt 1,5 tot 2,5 keer meer voor bij vrouwen dan bij mannen. Het syndroom kent verder geen raciale voorliefde. De ernst van de symptomen is gelijkaardig bij beide geslachten. De aandoening is tot slot congenitaal (aangeboren).

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Onregelmatige genen veroorzaken het Ito-syndroom. In veel gevallen vinden artsen de genetische onregelmatigheden in een aantal cellen, maar dit gebeurt niet altijd. De exacte oorzaak is echter niet bekend. De aandoening is niet erfelijk en een familiegeschiedenis van het syndroom is zeldzaam.

Symptomen: Huid en zenuwstelsel

De symptomen van het Ito-syndroom lopen sterk uiteen in ernst en aantal bij elke patiënt. Vooral de huid en het zenuwstelsel zijn aangetast.

Huid

De patiënt heeft zichtbare lijnen van Blaschko op vooral de armen en benen. Op de huid bevinden zich dan lange, spiraalvormige patronen. Verder heeft de patiënt kleine letsels op de huid die wit of kleurloos zijn en mogelijk groeien in de loop der tijd. Hierdoor vormen zich grote oneffenheden. Bovendien verliest de patiënt pigment (kleur) op verschillende delen van het lichaam. Deze gebieden lijken vaak streperig en spiraalvormig. Dit is overal mogelijk, maar normaalgezien niet op de handpalmen, hoofdhuid of de voetzolen.

Zenuwstelsel

Diverse ernstige afwijkingen die te maken hebben met het zenuwstelsel, zijn mogelijk bij een patiënt met het Ito-syndroom. Zo heeft hij epileptische aanvallen (vaak moeilijk te behandelen), hersentumoren (zeldzaam), taalontwikkelingsproblemen en/of een verstandelijke beperking. Daarnaast is hij slechthorend of doof, of slechtziend (strabisme, bijziendheid). Een resem van andere neurologische en andere symptomen zijn mogelijk bij dit syndroom waaronder een gespleten gehemelte (schisis), ontbrekende of abnormaal gevormde tanden, kalend haar, een nierziekte, ontbrekende of abnormaal gevormde nagels, scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom), spierproblemen en skeletproblemen zoals een lang en kort been, …

Diagnose

Meestal stelt een dermatoloog, kinderarts en/of neuroloog de diagnose van het syndroom voor de leeftijd van twee jaar. De diagnose is gebaseerd op lichamelijk onderzoek en een genetisch onderzoek. De arts voert verder nog onderzoeken uit afhankelijk van de symptomen die de patiënt heeft. Zo krijgt de patiënt bijvoorbeeld een uitgebreid oogonderzoek bij oogproblemen.

Behandeling

De behandeling van het Ito-syndroom is beperkt tot de behandeling van de symptomen. Het is niet nodig de huidgerelateerde effecten van het Ito-syndroom te behandelen. De huid ontwikkelt soms in de loop der tijd nog de normale huidskleur waardoor de afwijkingen minder merkbaar zijn. Soms gebruikt de patiënt kledij en/of cosmetica om de huidafwijkingen te verbergen. Ernstige afwijkingen van het Ito-syndroom behandelt de arts uiteraard indien mogelijk wel. Anti-epileptica of anticonvulsiva zijn mogelijk tegen aanvallen, al werkt dit niet bij alle patiënten even goed. Daarom is soms chirurgie vereist om de aanvallen te doen stoppen. De behandeling gebeurt multidisciplinair waardoor meerdere specialisten betrokken zijn zoals oogartsen, kinderartsen, neurologen, dermatologen, orthopedisten, orthodontisten, oorartsen, chirurgen, …

Prognose

De huideffecten van het Ito-syndroom zijn niet schadelijk maar soms voelt de patiënt zich hierbij mentaal niet zo goed. Het pigment in de huid verdonkert vaak in de loop der tijd. Zeer zelden overlijdt een patiënt aan dit syndroom. Dit gebeurt dan als gevolg van ernstige symptomen zoals epileptische aanvallen die niet onder controle te krijgen zijn.