Gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oog

Een patiënt die lijdt aan de erfelijke aandoening gyrate atrofie van de choroidea (vaatvlies) en de retina (netvlies) ervaart een progressief verlies van het gezichtsvermogen, gekenmerkt door onder andere nachtblindheid, bijziendheid, cataract en tunnelvisie. Jammer genoeg is de prognose somber waardoor de patiënt veelal tussen de leeftijd van veertig en zestig jaar blind is. De zeer zeldzame oogziekte werd voor het eerst beschreven door Francois et al. In 1960.

• Synoniemen gyrate atrofie
• Epidemiologie oogaandoening
• Oorzaken en erfelijkheid oogziekte
• Symptomen: Atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oog
• Diagnose oogaandoening
• Behandeling oogprobleem
• Prognose oogafwijking

Synoniemen gyrate atrofie

De oogaandoening gyrate atrofie is gekend onder een heleboel synoniemen:

• HOGA
• Hyperornithinemia met gyrate atrofie van choroidea en retina
• OAT-deficiëntie
• OKT-deficiëntie
• Ornithine aminotransferase deficiëntie
• Ornithine keto acid aminotransferase deficiëntie
• Ornithine-delta-aminotransferase deficiëntie
• Ornithinemie met gyrate atrofie

Epidemiologie oogaandoening

Wereldwijd zijn in de literatuur slechts enkele honderden patiënten gerapporteerd die lijden aan gyrate atrofie. Ongeveer een derde van de patiënten is afkomstig van Finland waar de incidentie ongeveer 1:50.000 bedraagt.

Oorzaken en erfelijkheid oogziekte

De oorzaak van deze netvliesaandoening en vaatvliesaandoening is een mutatie in het gen voor ornithine aminotransferase (OAT). Het gemuteerde gen bevindt zich op chromosoom 10. De aandoening is het gevolg van een tienvoudige verhoging van het plasma ornithine, dat toxisch is voor het netvlies en vaatvlies. De overerving van deze oogafwijking verloopt autosomaal recessief. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen bijgevolg elk één kopie van het gemuteerde gen, maar ze vertonen meestal geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oog

Patiënten met deze afwijking hebben een voortdurend celverlies (atrofie) in de retina, het gespecialiseerde lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog. De patiënt heeft tevens celverlies bij het vaatvlies.

De ernst en hoeveelheid van de symptomen is per patiënt verschillend. Meestal zijn wel beide ogen symmetrisch aangetast.

Tijdens de kindertijd heeft een patiënt last van bijziendheid (de medische term hiervoor is myopie). In de late kindertijd (10 jaar) lijdt hij aan nachtblindheid; hij heeft dan problemen met het gezichtsvermogen wanneer er weinig licht is. Langzaam maar zeker verliest hij vervolgens zijn perifeer gezichtsvermogen (dit is het gezichtsvermogen aan de zijkant). Na verloop van tijd versmalt het gezichtsveld wat resulteert in tunnelzicht, ook gekend als “kokerzicht” of “kokerzien”. Bovendien ontwikkelt een patiënt met gyrate atrofie veelal cataract (medische term voor "staar") waarbij de ooglens vertroebelt. Andere mogelijke oogproblemen zijn maculaoedeem en astigmatisme.

De meeste patiënten met gyrate atrofie hebben enkel visusproblemen, maar een aantal patiënten presenteren zich met bijkomende symptomen. Soms ontwikkelt een pasgeboren baby hyperammoniëmie wat mogelijk leidt tot slechte opname van voeding, braken, toevallen of coma.

Gyrate atrofie beïnvloedt de intelligentie van een patiënt meestal niet; maar soms zijn er wel hersenafwijkingen waar te nemen bij een hersenscan of een neurologisch onderzoek. In sommige gevallen is een lichte tot matige verstandelijke beperking gekoppeld aan gyrate atrofie.

Gyrate atrofie verstoort soms het perifeer zenuwstelsel wat leidt tot gevoelloosheid, tintelingen of pijn in de handen of voeten. Bij andere patiënten breken soms bepaalde spiervezels af wat soms geen symptomen geeft maar ook mogelijk resulteert in lichte zwakte. In de literatuur is tot slot gehoorverlies beschreven.

Diagnose oogaandoening

In het bloedplasma meet de arts de aminozuurconcentraties; de ornithine concentratie is verhoogd bij gyrate atrofie. De oogarts volgt de oogafwijking op door een regelmatig uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie, een gezichtsveldonderzoek, een OCT-scan, electroretinografie en fluorescentiangiografie.

Behandeling oogprobleem

Op medisch vlak is een aangepast dieet aangewezen waarbij er een verminderde opname is van het aminozuur arginine. Daarnaast heeft een laag eiwit-dieet een gunstig effect op de meeste patiënten. Wanneer de patiënt op jonge leeftijd start met een aangepast dieet, vertraagt de progressie van de oogziekte. Pyridoxine (vitamine B6) suppletie helpt bij sommige maar niet alle patiënten. Uiteraard zijn op praktisch vlak hulpmiddelen, aanpassingen en begeleidingsvormen beschikbaar voor de patiënt. Diverse blindenorganisaties en low vision-centra bieden hiervoor hulp aan.

Prognose oogafwijking

Helaas leidt de oogaandoening tot blindheid wanneer de patiënt gemiddeld tussen de veertig en zestig jaar oud is.