Ziekte van Norrie: Ontwikkelingsstoornis
De ziekte van Norrie is een erfelijke aandoening die gekenmerkt is door blindheid bij of kort na de geboorte, slechthorend- of doofheid, ontwikkelingsstoornissen, gedragsproblemen en mogelijk nog andere afwijkingen. Enkel jongens zijn getroffen door de ziekte van Norrie. De ziekte valt niet te genezen, maar via een goed zorgondersteuningsplan valt er redelijk tot zeer goed te leven met de ziekte van Norrie.
Epidemiologie ziekte van Norrie
De incidentie en prevalentie van het zeldzame syndroom van Norrie zijn niet bekend, maar in de medische literatuur zijn er zeker enkele honderden gevallen beschreven. Het is niet geassocieerd met een specifiek ras of een etnische groep. Normaliter zijn enkel mannen aangetast.
Oorzaken en erfelijkheid
Mutaties (wijzigingen) in het NDP-gen zijn de oorzaak van de ziekte van Norrie. De overerving van deze ontwikkelingsstoornis gebeurt via een X-gebonden recessief patroon. Bij een X-gebonden recessieve overerving is een vrouw met een gewijzigde kopie van het gen in elke cel een drager. Zij zijn in staat het gen door te geven, maar ze vertonen meestal zelf geen symptomen van de ziekte. In zeldzame gevallen echter, hebben vrouwen die drager zijn toch een aantal
netvliesafwijkingen of mild
gehoorverlies wat gepaard is met de ziekte van Norrie.
Symptomen: Ogen, oren (gehoorverlies), ontwikkeling, zenuwstelsel
Ogen
Het syndroom veroorzaakt een abnormale ontwikkeling van het netvlies waarbij zich massa's onrijpe netvliescellen ophopen aan de achterkant van het oog. Netvliesdegeneratie treedt reeds op in utero. Als gevolg van deze netvliesproblemen ontstaat
leukocorie (
medische term voor "witte pupilreflex"). De irissen (gekleurde delen van de ogen) of de gehele oogbollen krimpen (
microftalmie) en gaan achteruit tijdens de eerste maanden van het leven.
Nystagmus en
glaucoom zijn bovendien gerapporteerd. Uiteindelijk ontwikkelt een patiënt staar en wordt hij bij of kort na de geboorte
blind aan beide ogen door
netvliesloslating. Het gezichtsvermogen varieert wel sterk per patiënt; sommigen hebben namelijk nog wel lichtperceptie, anderen zijn volledig blind en zien bijgevolg geen licht meer.
Oren
Ongeveer een derde van de mensen met de ziekte van Norrie ontwikkelt daarnaast
progressief bilateraal gehoorverlies (aan beide kanten) als gevolg van afwijkingen in het slakkenhuis (binnenoor). Gehoorverlies begint meestal in de vroege jeugd (rond de 12 jaar). Meestal start het gehoorverlies mild en is dit langzaam progressief. Wanneer de patiënt tussen de dertig en veertig jaar oud is, ontstaat meestal een functioneel gehoorverlies waardoor hulpmiddelen nodig zijn. Veelal blijft het spraakvermogen wel lang bewaard. De ontwikkeling, progressie en ernst van gehoorverlies varieert sterk per patiënt, zelfs binnen families.
Ontwikkeling
Dertig tot vijftig procent van de patiënten met de ziekte van Norrie ervaart
ontwikkelingsstoornissen. Zo is de motoriek vertraagt waardoor zitten en lopen niet (snel) lukt.
Zenuwstelsel
Daarnaast treedt een lichte tot matige
verstandelijke beperking op, vaak in combinatie met een
psychose (verlies van realiteit met wanen en
hallucinaties), agressief gedrag en/of andere gedragsproblemen. In de medische literatuur is
dementie eveneens gerapporteerd.
Andere afwijkingen zijn ook gemeld in de medische literatuur: problemen met de bloedsomloop, ademhaling, spijsvertering,, uitscheiding of voortplanting, chronische
epilepsie, groeistoornissen,...
Diagnose en onderzoeken
Een diagnose van de ziekte Norrie gebeurt op basis van een gedetailleerde anamnese van de patiënt en een grondig klinisch onderzoek. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose waarbij de arts de mutatie in het defecte gen (NDP) identificeert.
De differentiële diagnoses omvatten:
Behandeling
De behandeling voor deze ziekte gebeurt multidisciplinair: kinderartsen, oogartsen, audiologen en andere zorgbeoefenaars zijn betrokken bij het behandelen van patiënten. Een remedie is er niet, maar zorgverleners trachten de symptomen te voorkomen, behandelen en eventueel op te volgen. Een
hoorapparaat of cochleair implantaat valt te overwegen bij gehoorproblemen. Gedragsafwijkingen zijn met zorg, medicatie en begeleiding te behandelen. Voor blinde patiënten bestaan er tal van hulpmiddelen, aanpassingen en begeleidingsvormen om zich toch vlot te behelpen in de maatschappij.
Prognose
De prognose is sterk afhankelijk van de hoeveelheid en ernst van de symptomen. De levensverwachting is somberder voor patiënten die zwaar getroffen zijn; voor andere patiënten zit er een relatief normale levensloop in.