Weill-Marchesani-syndroom (WMS): Bindweefselaandoening
Het Weill-Marchesani-syndroom is een zeldzame genetische bindweefselaandoening gekenmerkt door oog(lens)afwijkingen, een klein gestalte, brachydactylie (korte vingers/tenen), stijve gewrichten en vaak ook hartafwijkingen. Het syndroom zelf valt niet te genezen maar via een multidisciplinaire behandeling bij diverse artsen zijn symptomen wel te voorkomen, verlichten of verhelpen. De oogartsen Georges Weill en Oswald Marchesani beschreven het syndroom voor het eerst in respectievelijk 1932 en 1939.
Epidemiologie Weill-Marchesani-syndroom
Het Weill-Marchesani-syndroom is zeldzaam; het heeft een geschatte prevalentie van 1 op 100.000 patiënten.
Oorzaken en erfelijkheid WMS
Mutaties (wijzigingen) in het ADAMTS10 en FBN1-gen veroorzaken het Weill-Marchesani-syndroom. Bij sommige patiënten met het Weill-Marchesani-syndroom, zijn geen mutaties in ADAMTS10 of FBN1 te vinden. Het is in 2020 nog onduidelijk welke genetische mutatie dan verantwoordelijk is voor het syndroom.
De overerving van het Weill-Marchesani-syndroom gebeurt ofwel op een autosomaal recessieve wijze of via een autosomaal dominant patroon. Wanneer mutaties in het ADAMTS10-gen het syndroom veroorzaken, gebeurt de overerving via een autosomaal recessief overervingspatroon. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.
In andere gevallen van het Weill-Marchesani-syndroom, waaronder deze die veroorzaakt zijn door mutaties in het FBN1-gen, verloopt de overerving via een autosomaal dominante wijze. Hierdoor is slechts één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. In de meeste gevallen erft een getroffen persoon de genetische verandering van de ouder met de aandoening.
Symptomen: Gestalte, ogen en hart
De ernst en uitgebreidheid van de symptomen verschillen van patiënt tot patiënt. De belangrijkste symptomen van het Weill-Marchesani-syndroom zijn een
kort gestalte, oogafwijkingen, ongewoon korte vingers en tenen (
brachydactylie) en stijve gewrichten.
Gestalte
Bij een kort gestalte valt te denken aan een lengte van 142-169 cm voor mannen en 130-157 cm voor vrouwen.
Ogen
De patiënt met WMS vertoont bovendien diverse
oogafwijkingen. Microsferofakie is een symptoom van het Weill-Marchesani-syndroom. Deze
medische term verwijst naar een kleine, bolvormige lens, die gepaard gaat met (ernstige)
bijziendheid (myopie) die verergert in de loop der tijd. De lens heeft soms een abnormale oogpositie (
ectopia lentis = verplaatste ooglens). Veel patiënten met het Weill-Marchesani-syndroom ontwikkelen
glaucoom, een oogziekte waarbij de oogboldruk toeneemt wat mogelijk leidt tot blindheid. Cataract is eveneens gerapporteerd. Veelal starten de oogafwijkingen reeds in de kindertijd.
Hart
Af en toe presenteren zich
hartafwijkingen zoals een opening tussen de aorta en longslagader (ductus arteriosus), mitralisklepinsufficiëntie,
aortastenose (vernauwing van aortaklep in het hart), een vernauwde longklep (
pulmonalisstenose) of een
abnormaal hartritme bij patiënten met het Weill-Marchesani-syndroom.
Diagnose en onderzoeken
De diagnose gebeurt klinisch doordat enkele primaire kenmerken aanwezig zijn namelijk: oogafwijkingen waaronder ectopia lentis en microsferofakie, een kort gestalte, brachydactylie,
gewrichtsstijfheid en hartafwijkingen (soms). De bevestiging van de diagnose gebeurt via een genetisch onderzoek.
Behandeling bindweefselaandoening
Een vroege detectie is belangrijk. Daarom gaat de patiënt regelmatig naar een oogarts voor een
uitgebreid oogheelkundig onderzoek waarbij de oogarts een
fundoscopie (oftalmoscopie) uitvoert met een speciale oogspiegel, de oftalmoscoop. Daarnaast voert hij gespecialiseerd onderzoek uit om de oogdruk te bepalen via
tonometrie en
gonioscopie. Indien de patiënt aan glaucoom lijdt, zijn enkele behandelingsmethoden beschikbaar: een
laserbehandeling,
trabeculectomie en/of een
drainage-implant. Op die manier behoudt de patiënt zijn gezichtsvermogen zo goed en lang mogelijk. Niettemin is een medische behandeling van glaucoom moeilijk vanwege een paradoxale respons op miotica en
mydriatica. Een lensextractie helpt bij ectopia lentis. Een perifere iridotomie is vereist om een pupilblok te voorkomen.
Ook bij de cardioloog gaat de patiënt best regelmatig langs voor een cardiaal
echocardiogram.
Complicaties bij patiënten
Glaucoom is een ernstige complicatie van het syndroom. Daarnaast is het verdoven van patiënten met het WMS niet eenvoudig vanwege de gewrichtsstijfheid.