Knobloch-syndroom: Aandoening ogen en hersenen

Het Knobloch-syndroom is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door ernstige problemen met het gezichtsvermogen en een schedeldefect. Vaak is een patiënt hierdoor op jongvolwassen leeftijd aan één of beide ogen volledig blind. Een remedie voor dit syndroom bestaat niet, maar dankzij een multidisciplinaire aanpak door diverse medisch specialisten en zorgbeoefenaars, zijn patiënten in staat een redelijk normaal leven te leiden. Knobloch beschreef dit syndroom voor het eerst in 1971.

• Epidemiologie Knobloch-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen aan ogen en hersenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling is ondersteunend

Epidemiologie Knobloch-syndroom

Het Knobloch-syndroom, ook gekend als het Knobloch-Layersyndroom, is een zeldzame aandoening. De exacte prevalentie van de aandoening is niet bekend. Wellicht lijdt minder dan 1 op 1 miljoen mensen wereldwijd aan dit syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties (wijzigingen) in het COL18A1-gen veroorzaken het Knobloch-syndroom. Door de COL18A1-genmutaties verliest het lichaam XVIII eiwit, waardoor waarschijnlijk de symptomen van het Knobloch-syndroom ontstaan. Verder onderzoek hiernaar is nog nodig. De overerving van deze aandoening verloopt autosomaal recessief. Veelal dragen de ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen ze meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen aan ogen en hersenen

Ogen

Een typisch symptoom van het Knobloch-syndroom is extreme bijziendheid (hoge myopie). Bovendien komen verschillende andere oogafwijkingen vaak voor bij patiënten met deze aandoening. De meest getroffen patiënten hebben vitreoretinale degeneratie, waardoor het glasvocht en het netvlies langzaam afsterven. Soms ziet de patiënt hierdoor onregelmatige witte stippen en lijnen. Vitreoretinale degeneratie leidt vaak tot netvliesloslating. Aangetaste patiënten hebben soms ook macula-afwijkingen. De macula is verantwoordelijk voor het scherpe centrale gezichtsvermogen wat nodig is om gedetailleerde taken uit te voeren zoals lezen, autorijden, en het herkennen van gezichten.

Als gevolg van afwijkingen in het glasvocht, de retina en de macula, worden patiënten met het Knobloch-syndroom vaak blind in één of beide ogen. De oogproblemen starten reeds op erg jonge leeftijd. Zo manifesteert zich bij sommige patiënten nachtblindheid reeds op de leeftijd van 2-4 jaar. De meeste patiënten zijn reeds volledig blind voor de leeftijd van 20 jaar. Bijkomende gerapporteerde afwijkingen zijn onder andere nystagmus (wiebelogen), strabisme (scheelzien), kleine oogzenuwen, glaucoom en cataract. Een slecht gezichtsvermogen en progressief verlies van het scherptezicht zijn gebruikelijk.

Hersenen

Een ander symptoom van het Knobloch-syndroom is occipitale encefalocele. Dit is een zakvormige uitstulping van de hersenen door een defect in het bot aan de basis van de schedel. Soms heeft een patiënt een ander schedeldefect in het occipitale gebied, of is het niet altijd een duidelijke encephalocele. Encephalocele gaat mogelijk gepaard met een verstandelijke handicap en persoonlijkheidsveranderingen. De meeste patiënten met het Knobloch-syndroom hebben echter een normale intelligentie. De mate van schedel- en hersenafwijkingen varieert echter per patiënt. Cerebellaire atrofie met ataxie (coördinatie- en evenwichtsstoornis), nier- en longafwijkingen en problemen het centrale zenuwstelsel zijn bij sommige patiënten eveneens gerapporteerd.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt via klinisch en beeldvormend onderzoek, waarbij een genetisch onderzoek de diagnose uiteindelijk bevestigt.

Behandeling is ondersteunend

Dit syndroom valt niet te genezen, maar er is wel ondersteunende en symptomatische therapie beschikbaar. De oogproblemen verhelpen is niet altijd eenvoudig. Veelal krijgt de patiënt een phthisis bulbi. Phthisis bulbi is de medische term voor een afgestorven oog. Andere relevante behandelingsinformatie is niet voorhanden in de medische literatuur.