Myotonia congenita: Neuromusculaire aandoening

Myotonia congenita is een zeldzame erfelijke neuromusculaire aandoening gekenmerkt door problemen met de spanning en samentrekking van skeletspieren. Patiënten met deze aandoening hebben periodes van aanhoudende spierspanning zodat de spieren niet in staat zijn zich te ontspannen. Myotonia congenita werd voor het eerst beschreven door de Deense arts Julius Thomsen in 1876 in zijn eigen familie.

• Epidemiologie myotonia congenita
• Soorten myotonie
• Oorzaken en erfelijkheid neuromusculaire aandoening
• Symptomen: Spierproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de neuromusculaire aandoening
• Complicaties
• Prognose aandoening

Epidemiologie myotonia congenita

Myotonia congenita treft naar schatting 1 op de 100.000 mensen wereldwijd. Deze aandoening komt vaker voor in Noord-Scandinavië, waar het voorkomt bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen. Mannen zijn vaker getroffen dan vrouwen.

Soorten myotonie

Myotonia congenita kent drie typen: de ziekte van Thomson, de ziekte van Becker (Becker spiedystrofie) en Myotonie Levior. De twee belangrijkste typen myotonia congenita staan bekend als de ziekte van Thomsen en de ziekte van Becker. Deze aandoeningen verschillen door de ernst van de symptomen en de erfelijkheidspatronen. De ziekte van Becker verschijnt meestal later in de kindertijd dan de ziekte van Thomsen en veroorzaakt meer ernstige spierstijfheid (de medische term hiervoor is spasticiteit), vooral bij mannen. Patiënten met de ziekte van Becker ervaren vaak tijdelijke aanvallen van spierzwakte, met name in de armen en handen, veroorzaakt door beweging na een periode van rust. Zij lijden mogelijk daarnaast aan milde spierzwakte. Deze spierzwakte is niet aanwezig bij patiënten met de ziekte van Thomsen. De derde vorm, Myotonia Levior, is een milde vorm van autosomaal dominante myotonie. Getroffen patiënten vertonen enkel myotonie zonder spierzwakte, hypotrofie of hypertrofie. Dit is een zeer milde vorm van de ziekte van Thomsen.

Oorzaken en erfelijkheid neuromusculaire aandoening

De oorzaak van deze neuromusculaire aandoening is een genmutatie in het LCN1-gen waardoor de chloridekanalen van spiercellen zijn aangetast. Chloride-ionen zijn immers nodig om spieren te doen ontspannen. De overerving van het Becker-type gebeurt op een autosomaal recessieve wijze. De overerving van het Thomson-type gebeurt dan weer autosomaal dominant, wat betekent dat één defect gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Spierproblemen

De uitgebreidheid en ernst van de symptomen zijn per patiënt verschillend. De belangrijkste problemen treden meestal al vanaf de geboorte of in de eerste drie levensjaren op. Patiënten met deze ziekte hebben een vertraagde ontspanning van de spieren en milde tot ernstige spierstijfheid, meestal veroorzaakt door plotselinge bewegingen na rust. Dit verdwijnt veelal na enkele seconden tot minuten. Hierdoor vertoont de patiënt soms wat houterige bewegingen die stilaan weer verdwijnen. Spierspanning in de benen komt het vaakst voor, al is het ook mogelijk bij de spieren van het gezicht, de tong en de oogleden. Hierdoor is het voor een patiënt niet altijd mogelijk om de ogen volledig te openen bij het ontwaken. Koude is een boosdoener bij patiënten met myotonia congenita; de symptomen verergeren namelijk tijdens een koude periode.

Diagnose en onderzoeken

De patiënt krijgt vooreerst een grondig lichamelijk onderzoek. Een EMG (elektromyografie: meting van de elektrische spieractiviteit) onthult myotonie. Een spierbiopsie geeft informatie over ontbrekende 2B-vezels. Daarnaast is er soms een familiale geschiedenis van de ziekte aanwezig. De uiteindelijke diagnose gebeurt door middel van een genetisch onderzoek

Behandeling van de neuromusculaire aandoening

Een mogelijke behandeling van myotonia congenita is antihistaminica. Het is voor een patiënt ook nuttig om zich eerst op te warmen alvorens zich voor een activiteit zoals wandelen, hardlopen enz. in te spannen. Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie zijn bij sommige patiënten aan te bevelen. Verder is de ziekte niet te genezen, maar met een aangepaste levensstijl hebben de meeste patiënten weinig last van hun ziekte.

Complicaties

Eten, drinken en praten is voor sommige patiënten lastig. Door slikproblemen heeft een zuigeling mogelijk last van kokhalzen, of aspiratiepneumonie. Ook frequente verstikking komt voor.

Prognose aandoening

Myotonia congenita ontstaat in de vroege tot de late kindertijd en is niet progressief. Een patiënt die aan myotonia congenita, lijdt, leidt veelal een lang en productief leven.