Schnyder kristallijn corneadystrofie in de ogen
Schnyder kristallijn corneadystrofie is een zeldzame autosomaal dominante vorm van hoornvliesdystrofie waarbij de patiënt progressief zijn gezichtsvermogen verliest. Beide ogen vertonen hoornvliestroebelingen, als gevolg van een abnormale ophoping van cholesterol en lipiden. De behandeling bestaat meestal uit een hoornvliestransplantatie aangezien een gewone genezing niet mogelijk is. Van Went en Wibaut beschreven kristallijne dystrofie voor het eerst in de Nederlandse literatuur in 1924, een verdere uitleg gebeurde door Schnyder in de Zwitserse literatuur in 1929.
Synoniemen
Schnyder kristallijn corneadystrofie (SCD) is een vorm van achterste
hoornvliesdystrofie die het binnenste gedeelte van het hoornvlies aantast. De oogziekte is gekend onder deze synoniemen:
- Erfelijke kristallijne stromale dystrofie van Schnyder
- Kristallijne stromale dystrofie
- Schnyder kristallijne dystrofie sine kristallen
- Schnyder's kristallijn corneadystrofie
Epidemiologie oogaandoening
De incidentie in de algemene bevolking is niet bekend, maar de aandoening is erg zeldzaam. Minder dan <1 / 1 000 000 pasgeborenen lijdt aan de aandoening. De
hoornvliesaandoening komt vooral voor in Finland en Zweden, maar de dystrofie is eveneens gemeld bij andere etnische en in alle raciale groepen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Alle leeftijden zijn mogelijk aangetast met dit type hoornvliesdystrofie.
Oorzaken en erfelijkheid oogziekte
Het oorzakelijke gen voor Schnyder kristallijn corneadystrofie is UBIAD1, dat aanwezig is op chromosoom 1p36. Het gen is betrokken bij het cholesterolmetabolisme.
Cholesterol- en fosfolipideafzettingen hopen zich vervolgens na de foute genmutatie op in de hoornvliescellen waardoor de patiënt wazig gaat zien (
wazig gezichtsvermogen). De overerving gebeurt via autosomaal dominante wijze.
Symptomen
De ziekte verschijnt al in het eerste decennium van het leven en vordert langzaam met het verouderen. Beide ogen zijn aangetast, al is het wel mogelijk dat eerst het éne oog is getroffen en later pas het andere. Er is namelijk een aanzienlijke variatie in de progressie van de ziekte en de symmetrie van de corneadystrofie in beide ogen. Sommige patiënten klagen over
verblinding die toeneemt met de leeftijd. Ook gaat de patiënt wazig zien. De
gezichtsscherpte is meestal nog wel relatief goed bij jonge(re) mensen, maar neemt eveneens af met de leeftijd. Sommige patiënten hebben daarnaast hypercholesterolemie en
hyperlipidemie.
Genua valga (
medische term voor "X-benen") is tot slot gerapporteerd bij sommige patiënten.
Diagnose en onderzoeken
De diagnose gebeurt via een uitgebreid
oogheelkundig onderzoek met een spleetlamp. Patiënten vertonen een karakteristiek ringvormig geelwit patroon van hoornvliesvertroebelingen die afhankelijk is van de leeftijd. Na verloop van tijd ontwikkelen zich kleine witte troebelingen in het hoornvliesstroma samen met een verspreide nevel. Stroma is de dikste hoornvlieslaag die bestaat uit water, collageenvezels en andere bindweefselonderdelen. Stroma zorgt er voor dat het hoornvlies sterk, elastisch en helder is. Slechts de helft van de patiënten presenteert zich met kristallijne cholesterolafzettingen op het hoornvlies. De kristallen blijven dan meestal in het voorste gedeelte van de cornea. Het hoornvliesepitheel -en endotheel evenals het Descemet-membraan zijn niet aangetast. Patiënten zonder cholesterolafzettingen hebben een subtielere presentatie waarbij het hoornvlies enkel troebel is. Dit is bijgevolg lastig te diagnosticeren. Een genetische test bevestigt de uiteindelijke diagnose.
Behandeling ogen: Hoornvliestransplantatie
Deze vorm van corneadystrofie valt niet te genezen. Soms is een
hoornvliestransplantatie nodig bij patiënten waarbij de ziekte gevorderd is, maar de dystrofie keert soms terug in het transplantaat. Veelal is een nieuwe behandeling weer succesvol.
Lees verder