Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde veroudering
Het Werner-syndroom is een zeldzame progressieve aandoening waardoor een patiënt ongebruikelijk snel veroudert (progeria) en een verhoogd risico op kanker heeft. Hierbij ontstaan op jongvolwassen leeftijd allerlei ouderdomsproblemen. De behandeling verloopt multidisciplinair en is vooral symptomatisch en ondersteunend gericht. De Duitse wetenschapper en oogarts Otto Werner beschreef in 1904 voor het eerst het Werner-syndroom.
Synoniemen Werner-syndroom
Het Werner-syndroom (WNS, WS) is gekend onder deze synoniemen:
- Adult progeria (versnelde lichamelijke veroudering)
- Volwassen voortijdige veroudering syndroom
- Volwassen vorm van Progeria
- Werners’ Syndroom
Epidemiologie aandoening
Europese cijfers van het Werner-syndroom zijn niet bekend. In de Verenigde Staten komt het syndroom voor bij naar schatting 1 op de 200.000 patiënten. Dit syndroom komt vaker voor in Japan en Sardinië, waar het een incidentie heeft van 1 op 20.000 tot 1 op de 40.000 patiënten. Wereldwijd zou het syndroom een wereldwijde incidentie van minder dan 1 op 100.000 levendgeborenen hebben, waardoor het syndroom zeldzaam is. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Voorts is er geen raciale voorliefde gemeld.
Oorzaken en erfelijkheid syndroom van Werner
De oorzaak van het Werner-syndroom zijn mutaties (wijzigingen) in het WRN-gen. De overerving van het Werner-syndroom verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met het Werner-syndroom dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.
Symptomen: Volwassen vorm versnelde veroudering
Een patiënt het Werner-syndroom veroudert dramatisch snel. Hij groeit en ontwikkelt zich normaal tot hij de puberteit bereikt. Maar een patiënt heeft meestal geen groeispurt, waardoor hij klein blijft (maximum 1,60m) en ook een laag gewicht heeft. De karakteristieke oude verschijning en de
spieratrofie (spierverlies) van een patiënt met het Werner-syndroom ontwikkelen zich veelal als een patiënt tussen twintig en veertig jaar is. Een patiënt vertoont veelal volgende symptomen, al is de ernst en uitgebreidheid per patiënt verschillend.
Gezicht
De schedel is relatief groot, met een onevenredig onderste gedeelte van het
gezicht. De patiënt krijgt grijs haar met daarna ook
haaruitval. Hij heeft ook dunne of geen
wimpers en wenkbrauwen door de haaruitval (alopecia). Daarnaast vertoont het gezicht
rimpels en de huid is dun en verhard. De neus ziet er snavelvormig uit en de oren hebben een “stijf” uiterlijk doordat de elasticiteit is verdwenen. De patiënt heeft voorts een
hese, piepende of opvallend hoge stem.
Botten
Een patiënt met het Werner-syndroom heeft meestal dunne armen en
benen en
platvoeten. Ook ernstige aderverkalking (
atherosclerose) en osteoporose komen voor.
Diabetes mellitus type 2 (
medische term voor "suikerziekte") is vaak gemeld bij een patiënt met het Werner-syndroom. Tevens heeft hij last van een verminderde vruchtbaarheid, een verminderde werking van de eierstokken en testikels als gevolg van
hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren). Een man heeft daardoor meestal een abnormaal kleine penis en kleine testes. Sommige vrouwen vertonen hierdoor geen
oksel- en schaamhaar, ontwikkelen nauwelijks of geen borsten, en krijgen geen of een
onregelmatige menstruatie. De patiënt is meestal
onvruchtbaar. In de medische literatuur zijn echter reeds nakomelingen van een patiënt gemeld.
Huid
De huid is meestal dun en verhard. Hij ontwikkelt ernstige
huidzweren rond de achillespees en malleoli (rond de enkels) die moeilijk te behandelen zijn. De huid aan de ellebogen en knieën zijn vaak ongewoon verdikt.
Neurologisch
Een patiënt presenteert zich soms met milde neurologische afwijkingen zoals het verlies van bepaalde reflexen. Maar ook jeuk,
tintelingen of een brandig gevoel komen voor. Soms heeft een patiënt een mentale achterstand.
Ogen
Het Werner-syndroom is progressief. De patiënt gaat na verloop van tijd eveneens oogproblemen krijgen zoals cataract (vertroebelde lenzen) aan beide ogen waardoor hij niet meer goed in staat is om te lezen bijvoorbeeld. Ook
uitpuilende ogen (exoftalmie),
chorioretinitis,
retinitis pigmentosa of hoornvliesverkalking (cornea calcificatie) komen geregeld voor.
Bijkomende symptomen
Gebitsafwijkingen en bepaalde vormen van
kanker treden mogelijk op. Kanker komt regelmatig voor bij een patiënt, soms zelfs meerdere soorten en zeldzame vormen.
Diagnose en onderzoeken
De diagnose gebeurt via een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de uiterlijke kenmerken. De arts bevestigt dit door middel van een genetisch onderzoek.
Behandeling van ziekte
Voor dit syndroom heeft de medische wetenschap nog geen effectief bewezen behandeling voorhanden. Daarom verloopt de behandeling multidisciplinair waarbij artsen vooral trachten de symptomen te ondersteunen, verlichten en zo mogelijk te behandelen. Daarnaast proberen artsen complicaties te voorkomen. Zweren zijn lastig te behandelen. Soms is zelfs een
huidtransplantatie of een
amputatie van een lidmaat vereist. De behandeling van diabetes en kanker verloopt op dezelfde wijze als voor andere patiënten. Vitamine C-suppletie zou mogelijk nuttig zijn, maar hiernaar is nog verder onderzoek nodig.
Voorts is jaarlijks een volledig
bloedonderzoek, een
uitgebreid oogonderzoek, een diabetesonderzoek, een fysiek onderzoek, een dermatologisch onderzoek en een
neurologisch onderzoek vereist.
Prognose aandoening
De aandoening kent een verkorte levensduur. Een patiënt met het syndroom van Werner leeft meestal tot hij veertig tot vijftig jaar oud is. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn kanker of een
cardiovasculaire aandoening.
Preventie syndroom
De patiënt beperkt best de blootstelling aan
zonlicht wegens de
huidproblemen en het risico op kanker. Een gezonde levensstijl is bovendien gewenst: niet
roken, niet drinken, voldoende beweging, …
Lees verder