Wagner-syndroom: Problemen glasvocht en netvlies van het oog

Het Wagner-syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening dat het collageen van het glasvocht en netvlies aantast. Een patiënt heeft hierdoor een progressief verlies van het gezichtsvermogen door netvlies- en glasvochtproblemen in het oog. De ernst en uitgebreidheid van de oogafwijkingen zijn per patiënt mogelijk erg verschillend. De oogaandoening werd in 1938 voor het eerst beschreven door de Zwitserse oogarts Hans Wagner bij een Zwitserse familie.

• Synoniemen Wagner-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid ziekte
• Symptomen van patiënten: Netvliesloslating en leeg glasvocht
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling problemen netvlies, glasvocht en andere oogaandoeningen
• Prognose
• Contactgroep: Wagner-syndroom

Synoniemen Wagner-syndroom

Het Wagner-syndroom is bekend onder deze synoniemen:

• Degeneratio hyaloideoretinalis hereditaria
• Hyaloideoretinal degeneratie van Wagner
• Syndroom van Wagner
• VCAN-gerelateerde vitreoretinopathie
• Vitreoretinale degeneratie, Wagner
• Wagner vitreoretinale degeneratie
• Wagner vitreoretinopathie
• Ziekte van Wagner

Epidemiologie aandoening

Het Wagner-syndroom is een zeldzame aandoening. In de medische literatuur zijn enkele honderden patiënten beschreven. De meeste patiënten zijn Nederlandse families, maar ook bij Amerikaanse, Canadese, Chinese, Engelse, Franse, Japanse en Zwitserse families treedt de aandoening op. Mogelijk is de oogziekte nog in andere landen aanwezig, maar hierover is in de medische literatuur geen informatie bekend. Vooral blanke personen zijn aangetast. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutaties (wijzigingen) in het CSPG2- of VCAN-gen veroorzaken het Wagner-syndroom. Het VCAN-gen bevat instructies voor het maken van het eiwit versican. Door de genmutatie treedt er schade op aan de structuur en het evenwicht van het glasvocht, dat leeg blijft. Hierdoor krijgen patiënten problemen met het gezichtsvermogen. Het is onbekend waarom VCAN-genmutaties enkel het gezichtsvermogen aantasten. De overerving van deze oogafwijking verloopt op een autosomaal dominante wijze, waardoor een kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Veelal heeft een patiënt daarom een ouder met dezelfde aandoening.

Symptomen van patiënten: Netvliesloslating en leeg glasvocht

De symptomen kenmerken zich door vitroretinale problemen. Hoewel de ziekte progressief is, zijn er patiënten die een bijna normaal gezichtsvermogen behouden. De symptomen zijn daarom per patiënt verschillend in graad en ernst. Bijgevolg zijn er patiënten met een bijna normaal gezichtsvermogen, patiënten die matige gezichtsproblemen vertonen maar ook patiënten die volledig blind zijn door bijvoorbeeld netvliesloslatingen. De medische term voor een netvliesloslating is "ablatio retinae".

De oogproblemen zijn bilateraal (aan beide ogen). Het netvlies (retina) verdunt en de patiënt krijgt in de meeste gevallen een netvliesloslating. Bovendien verdunt en verwatert het glasvocht zodat het optisch leeg is. De bloedvaten in de choroidea (vaatvliezen) zijn daarnaast soms abnormaal verzwakt of zelfs afwezig. Het netvlies en het vaatvlies breken hierdoor geleidelijk af.

De patiënt krijgt al last van de oogproblemen in de kindertijd, maar meestal merkt hij dat dan nog niet op. Als eerste symptoom gaat de patiënt wazig zien (wazig gezichtsvermogen) als gevolg van een verplaatste fovea (deel van het netvlies dat verantwoordelijk is voor het scherpe centrale zien). Ook nachtblindheid treedt dan op. Vervolgens ontstaat bij een patiënt tussen de leeftijd van dertig tot veertig jaar reeds preseniele cataract (een vertroebelde ooglens). Getroffen patiënten hebben ook last van lichte tot ernstige bijziendheid (myopie), progressieve nachtblindheid of een vernauwing van het gezichtsveld (tunnelzicht). Bij sommige patiënten is glaucoom gemeld.

In de medische literatuur zijn tot slot enkele patiënten gemeld met een gespleten gehemelte (schisis).

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt aan de hand van het klinisch beeld. Het abnormaal uitziende glasvocht is al in de kindertijd te diagnosticeren door de oogarts via een uitgebreid oogonderzoek.

Diagnostisch onderzoek

Een oogarts voert tevens een elektroretinografie (ERG) uit waarbij hij merkt dat de staafjes en kegeltjes verzwakt zijn. Tevens test hij de patiënt op glaucoom via tonometrie en gonioscopie. De arts bevestigt het Wagner-syndroom door middel van een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

Soms verwart hij de ziekte met het Stickler-syndroom, of andere glasvochtaandoeningen en netvliesafwijkingen, maar een genetisch onderzoek brengt wel uitsluitsel.

Behandeling problemen netvlies, glasvocht en andere oogaandoeningen

Netvlies- en glasvochtproblemen

Bij een netvliesscheur waarbij er zich geen vloeistof onder het netvlies bevindt, is een laserbehandeling of cryopexie (behandeling via bevriezing) vereist. Wanneer bij een netvliesloslating vocht onder het netvlies zit, is een chirurgische ingreep aangewezen. De oogarts plaatst dan een soort siliconen bandje rond de oogbol waardoor deze verkleint en de druk op het netvlies vermindert. Ook een vitrectomie is mogelijk bij een netvliesloslating waarbij vocht zich onder het netvlies bevindt. Soms leiden deze operaties tot cataract.

Cataract

De oogarts voert bij de oogaandoening cataract (staar) mogelijk een cataractoperatie uit of hij implanteert een intraoculaire lens zoals een Symfony-lens. Soms groeit daarna het epiretinale membraan op het netvlies. Daarom is daarna soms nog een vitrectomie vereist.

Glaucoom

Wanneer een patiënt de oogziekte "glaucoom" heeft, krijgt hij oogdruppels. Hierbij volgt hij oogdruppelrichtlijnen. Laserchirurgie, een trabeculectomie of een Baerveldt-implantatie zijn eveneens behandelingsmogelijkheden voor glaucoom.

Een regelmatige controle bij de oogarts is tot slot vereist.

Prognose

De gemiddelde prognose is per patiënt verschillend. Bij ongeveer de helft van de zestigplussers is de visus nog 20/40.

Contactgroep: Wagner-syndroom

Het Wagner-syndroom heeft gelijkenissen met het syndroom van Stickler, eveneens een bindweefselaandoening. De patiëntenorganisatie van het Wagner-syndroom heeft informatiepagina online gezet. Deze pagina's zijn evidence based en bieden nuttige informatie over de symptomen, de verschillen tussen Wagner en Stickler, genetica en netvliesloslating. Daarnaast is het mogelijk een nieuwspagina te volgen en een zelftest te doen, al is een bezoek aan een gespecialiseerde oogarts vereist voor een definitieve diagnose.