Waardenburg-syndroom: Afwijkingen gehoor, huid, haar en ogen

Waardenburg-syndroom: Afwijkingen gehoor, huid, haar en ogen Het Waardenburg-syndroom is een aangeboren erfelijke aandoening waarbij de patiënt pigmentafwijkingen aan het haar, de huid en de ogen heeft in combinatie met gehoorverlies. Daarnaast zijn bijkomende symptomen mogelijk. Het syndroom is onderverdeeld in vier subtypes die een andere genetische oorsprong en verschillende symptomen hebben. De behandeling van dit syndroom is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht aangezien het niet te genezen valt. De Nederlandse oogarts Petrus Johannes Waardenburg beschreef voor het eerst het Waardenburg-syndroom in 1947.

Synoniemen Waardenburg-syndroom

Onder deze synoniemen is het Waardenburg-syndroom (KWS, WSS) nog bekend:
  • Klein-Waardenburg-syndroom
  • Shah-waardenburg-syndroom
  • Waardenburg syndrome met ziekte van Hirschsprung
  • Waardenburg-Shah-syndroom

Verder bestaan vier types van de ziekte die als volgt worden aangeduid: WS1, WS2, WS3 en WS4.

Typen aandoening

De vier soorten van het Waardenburg-syndroom onderscheiden zich door hun fysieke kenmerken en soms door hun genetische oorzaak.

Type I
Type I en II hebben zeer gelijkaardige symptomen. Bij de patiënten met dit type staan de ogen ver uit elkaar (medische term is "hypertelorisme"). Gehoorverlies treedt hierbij minder snel op.

Type II
Bij type II is hypertelorisme niet altijd aanwezig. Gehoorverlies komt wel regelmatig voor.

Type III
Dit type is gekend als het Klein-Waardenburg-syndroom. Hierbij presenteert de patiënt zich met afwijkingen aan de handen en armen (bovenste ledematen) naast gehoorverlies en veranderingen in pigmentatie.

Type IV
Een synoniem voor type IV is het Waardenburg Shah-syndroom. Hierbij heeft de patiënt symptomen van zowel het Waardenburg-syndroom als de ziekte van Hirschsprung, een intestinale aandoening die ernstige constipatie of verstopping van de darmen en problemen met de maag veroorzaakt. Hierbij treden tot slot soms neurologische symptomen op.

Epidemiologie

Het Waardenburg-syndroom treft naar schatting 1 op de 40.000-50.000 pasgeborenen. Het is goed voor 2 tot 5 procent van alle gevallen van aangeboren gehoorverlies. Exacte cijfers zijn evenwel niet gemeld in de medische literatuur. Types I en II zijn de meest voorkomende vormen van het Waardenburg-syndroom, terwijl typen III en IV zeldzaam zijn. De aandoening komt voor in Europe en bij Amerikaanse zwarten. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Mutatie
Mutaties (wijzigingen) in het EDN3-, EDNRB-, MITF-, PAX3-, SNAI2- en SOX10-gen veroorzaken het Waardenburg-syndroom. De oorzaak van type I en III zijn mutaties in het PAX3-gen. Mutaties in het MITF- en SNAI2-gen veroorzaken type II van het Waardenburg-syndroom. Type IV komt tot stand door mutaties in het SOX10-, EDN3- of EDNRB-gen. Mutaties in elk van deze genen resulteren in gehoorverlies, pigmentveranderingen en darmproblemen gerelateerd aan de ziekte van Hirschsprung.

Overerving
De overerving van het Waardenburg-syndroom verloopt op autosomaal dominante wijze, waardoor één kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Meestal heeft een getroffen patiënt een ouder met de aandoening. Soms ontstaat de aandoening ook de novo; dit wil zeggen dat er dan geen familiale geschiedenis van het syndroom aanwezig is.
Heel af en toe zijn er patiënten met het type II en type IV die een autosomaal recessief overervingspatroon hebben. Meestal dragen de ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening elk een kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen ze zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan gehoor (gehoorverlies), gezicht, huid, haar en ogen

De symptomen zijn per patiënt verschillend in graad en ernst, zelfs tussen één familie. Het Waardenburg-syndroom is een groep genetische aandoeningen die gehoorverlies en veranderingen in kleur (pigmentatie) van het haar, de huid en de ogen veroorzaken. Ook heeft de patiënt typische gezichtskenmerken en zijn bijkomende symptomen mogelijk.

Gehoor

Patiënten hebben soms een matig tot ernstig gehoorverlies als gevolg van schade aan het binnenoor. Niettemin zijn er redelijk veel patiënten die een normaal gehoor bezitten. Het gehoorverlies is vanaf de geboorte aanwezig en is soms éénzijdig (unilateraal) en soms aan beide kanten (bilateraal) aanwezig.

Gezicht

De gelaatstrekken van een patiënt met het Waardenburg-syndroom is vrij typisch. Het gezicht is veelal asymmetrisch. De patiënt heeft een hoge neusrug, doorlopende wenkbrauwen en een lage haarlijn. Ook een gespleten gehemelte (schisis) komt soms voor.

Huid en haar

De patiënt vertoont een wit voorhoofd, witte wenkbrauwen en wimpers, witte vlekken op de huid en verschillende haarkleuren, waaronder mogelijk een witte haarlok (poliose). Zo heeft de patiënt bijvoorbeeld bruin haar, maar zit er een heel stuk met witte lokken tussen. Bij sommige patiënten wordt het haar vroegtijdig grijs.

Ogen

Patiënten met deze aandoening hebben vaak zeer lichtblauwe ogen of verschillend gekleurde ogen (heterochromie), zoals een blauw oog en een bruin oog. Soms heeft één oog segmenten van twee verschillende kleuren (sectionele heterochromie). De binnenste ooghoeken (canthi) zijn vaak verplaatst. Ook irisafwijkingen komen voor.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt aan de hand van een grondig klinisch onderzoek op basis van de uiterlijke kenmerken. De uiteindelijke diagnose gebeurt door middel van een genetisch onderzoek zodat ook het type bekend is.

Behandeling van de aandoening

Aangezien het syndroom niet te genezen valt, gebeurt de behandeling vooral symptomatisch en ondersteunend. Voor de gehoorproblemen is een hoorapparaat of een cocchlair implantaat een mogelijke oplossing. In sporadische gevallen is een corrigerende chirurgische ingreep nodig. Voorts werken een KNO-arts, een audioloog, een logopedist en een klinisch geneticus samen.

Prognose

De prognose is vaak goed maar soms treden ziektes of zelfs de dood op als gevolg van complicaties van de ziekte van Hirschsprung (gerelateerd aan (ernstige) darmaandoeningen).
© 2016 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Piebaldisme: Aandoening met witte haarlok en vlekken op huidPiebaldisme: Aandoening met witte haarlok en vlekken op huidPiebaldisme is een genetische aandoening waarbij patiënten reeds bij de geboorte een witte haarlok en/of een witte plek…
Kasteel Waardenburg: Geschiedenis en Fausts pactKasteel Waardenburg: Geschiedenis en Fausts pactIn Gemeente Neerijnen, langs de oevers van de Waal, bevindt zich één van de vele kastelen die de provincie Gelderland ri…
Doofheid en bijziendheid-syndroom: Afwijkingen oren en ogenDoofheid en bijziendheid-syndroom: Afwijkingen oren en ogenBij het doofheid en bijziendheid-syndroom heeft de patiënt problemen met het gehoorvermogen en het gezichtsvermogen. Het…
Piebaldisme: erfelijke pigmentstoornis (witte plekken huid)Piebaldisme: erfelijke pigmentstoornis (witte plekken huid)Piebaldisme is een zeldzame erfelijke aandoening, waarbij een deel van de huid en lichaamsbeharing geen pigmentcellen be…

Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroeiZiekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroeiDe ziekte van Buchem is een uiterst zeldzame erfelijke botaandoening, met een vergroting van de onderkaak en een verdikk…
Wagner-syndroom: Problemen glasvocht en netvlies van het oogWagner-syndroom: Problemen glasvocht en netvlies van het oogHet Wagner-syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening dat het collageen van het glasvocht en netvlies aant…
Bronnen en referenties
  • Heb jij ook deze oogkleur? Dan lijd jij misschien aan een zeldzame aandoening, https://www.flair.be/nl/celebs/oogkleur-paris-jackson-zeldzame-aandoening/, geraadpleegd op 7 oktober 2017
  • http://emedicine.medscape.com/article/950277-overview#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/waardenburg-syndrome
  • http://mens-en-gezondheid.infonu.nl/aandoeningen/51522-oorzaak-slechthorendheid-en-doofheid-bij-babys.html
  • http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-waardenburg-syndrome-bay-area.php
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/waardenburg-syndroom
  • http://www.omim.org/entry/193500
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=897
  • http://www.webmd.com/children/waardenburg-syndrome
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Waardenburg_syndrome
Reactie

Ellen van Scherrenburg, 25-08-2018
L.S
In onze familietak komt het syndroom voor
Welke kno arts is hierin gesuperspecialieerd?
Mvg
E van Scherrenburg Reactie infoteur, 27-08-2018
Beste

Je kan hier eens informeren:
Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
Afdeling Klinische Genetica
P. Debyelaan 25
6229 HXMAASTRICHT
+31 (0)43 387 5855
polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl

Hearing & Genes Centrum
Afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde
Geert Grooteplein-Zuid 10
6525 GANIJMEGEN
+31 (0)24 361 3506

Expertisecentrum Genodermatosen
Afdeling Dermatologie
P. Debyelaan 25
6229 HXMAASTRICHT
31 (0)43 387 5292
secr.dermatologie@mumc.nl

Bron: https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/waardenburg-syndroom

Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 24-01-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.