Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroei
De ziekte van Buchem is een uiterst zeldzame erfelijke botaandoening, met een vergroting van de onderkaak en een verdikking van de schedel als primaire symptomen. Deze progressieve botziekte heeft nog tal van bijkomende symptomen. Ook bij sclerosteose is sprake van een voortdurende botgroei, al is deze ziekte nog wat ernstiger. De arts F.S.P. van Buchem. beschreef voor het eerst deze aandoening.
Synoniemen ziekte van Bucher
De ziekte van Bucher is gekend onder deze synoniemen:
- hyperostose corticalis generalisata
- hyperotosis corticalis generalisata familiaris
- hyperphosphatasemia tarda
- sclerosteose
- SOST sclerosing botdysplasie
- SOST-gerelateerde scleroserende botdysplasie
VDB is een afkorting van de ziekte die wel eens gezien wordt in de medische literatuur.
Soorten overmatige botgroei
Overmatige botgroei komt voor bij de ziekte van Buchem en ook bij sclerosteose.
Ziekte van Buchem
Een milde vorm van overmatige botgroei is aanwezig bij de ziekte van Buchem. De patiënt heeft een vrij gemiddelde lengte, geen
vingerproblemen of
nagelafwijkingen. Ook komen hersendrukproblemen minder vaak. Bijgevolg vertoont een patiënt met de ziekte van Buchem mildere neurologische symptomen. De andere symptomen van overmatige botgroei ontwikkelen zich veelal in de kindertijd of adolescentie.
Sclerosteose
Sclerosteose is de meer ernstige vorm van de aandoening. De patiënt heeft is vrij lang wat zich reeds in de vroege jeugd presenteert. Hij heeft bovendien vingerafwijkingen. Hij heeft namelijk al vanaf de geboorte "zwemvliezen" of samengesmolten vingers, wat gekend is onder de
medische term voor "
syndactylie". Ook de nagels zijn misvormd of soms zelfs afwezig.
Epidemiologie aandoening
In de wetenschappelijke lectuur zijn slechts enkele tientallen patiënten gerapporteerd, waardoor de aandoening zeer zeldzaam is. De meeste patiënten zijn van Nederlandse en Zuid-Afrikaanse afkomst. Er is geen informatie bekend inzake de geslachts- of raciale voorliefde.
Oorzaken en erfelijkheid aandoening
Genmutatie
Mutaties (wijzigingen) in of nabij het SOST-gen veroorzaken de ziekte van Buchem. Het SOST-gen bevat instructies voor het maken van het eiwit sclerostin. De productie van sclerostine gebeurt in osteocyten (een soort botcellen). Sclerostin remt normaalgezien de botvorming. Door mutaties in het SOST-gen dat sclerosteose veroorzaakt, is de productie van sclerostin gestopt. Hierdoor is er geen remming meer bij de botvormig waardoor de patiënt lijdt aan een overmatige botgroei. Bij de ziekte van Buchem is er een tekort aan sclerostin waardoor de botgroei niet goed te remmen is en de patiënt eveneens een overmatige botgroei heeft.
Erfelijkheid
De overerving van deze aandoening gebeurt op autosomaal recessieve wijze, waardoor beide kopieën van het gen in elke cel mutaties vertonen. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.
Symptomen: Overmatige botgroei
Bij de ziekte van Buchem is de botontwikkeling gedurende het hele leven van een patiënt aangetast. De patiënt heeft een overmatige botvorming (hyperostose), al is deze soms enkel in bepaalde lichaamsgebieden aanwezig. De ziekte is progressief, maar de symptomen stabiliseren bij de meeste patiënten wel op volwassen leeftijd.
Vooral de botten van de schedel zijn dikker en breder dan normaal. De patiënt heeft een prominent voorhoofd. De onderkaak is daarnaast groter dan normaal. Bovendien is het midden van het
gezicht ietwat “verzonken” bij patiënten. De patiënt heeft
uitpuilende ogen (exoftalmie) met ondiepe oogkassen.
Tandafwijkingen komen eveneens voor. De in omvang toegenomen schedel, oefent vervolgens druk uit op de
hersenen. Door de verhoogde intracraniële druk (verhoogde druk in de hersenen) heeft een patiënt vaak
hoofdpijn. Door de abnormale botgroei zijn de
hersenzenuwen naar het hoofd en de nek mogelijk aangetast. Dit leidt dan tot
verlamde gezichtsspieren (aangezichtszenuwverlamming), diverse gradaties van slechthorendheid, verlies van het gezichtsvermogen, en een verminderd (hyposmie) of afwezig reukvermogen (
anosmie).
Diagnose en onderzoeken
Een
CT-scan en
MRI-scan tonen de ernstige hyperostose. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.
Behandeling van de ziekte
De aandoening zelf valt niet te genezen. Een chirurgische ingreep waarbij een chirurg de druk op de hersenen wegneemt, is wel een mogelijke behandeling voor het syndroom.
Prognose
Abnormale botgroei leidt mogelijk tot complicaties wanneer de botten tegen de hersenstam drukken. Deze situatie is levensbedreigend en resulteert mogelijk in een plotselinge dood.