Strudwick-syndroom: Botgroeiaandoening
Het Strudwick-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke botgroeiaandoening waarbij naast skeletafwijkingen ook problemen met het gezichtsvermogen en gelaatsafwijkingen optreden. De ondersteunende behandeling bestaat vooral uit het voorkomen van complicaties. De naam “Strudwick” is afgeleid van de naam van de eerste patiënt die zich met deze symptomen presenteerde.
Synoniemen Strudwick-syndroom
Het Strudwick-syndroom is gekend onder deze synoniemen:
- Gevlekt metafyse syndroom
- SED Strudwick
- SEMD, Strudwick type
- SMED, Strudwick type
- SMED, type I
- Spondyloepimetaphyseal dysplasie
- Spondylometaepiphyseal dysplasie congenita, Strudwick type
- Spondylometaphyseal dysplasie (SMD)
Epidemiologie botgroeiaandoening
Deze uiterst zeldzame aandoening is wereldwijd slechts enkele tientallen keren gemeld. Er is geen verdere informatie gevonden met betrekking tot de incidentie en de seksuele, raciale en geografische voorkeur.
Oorzaken en erfelijkheid
Mutaties (wijzigingen) in het COL2A1-gen veroorzaken het Strudwick-syndroom. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat type II collageen vormt. Dit type collageen zit in de gel die te vinden is in het glasvocht van het oog en het kraakbeen. Type II collageen is essentieel voor de normale ontwikkeling van bot en andere bindweefsels. Door de meeste mutaties in het COL2A1-gen ontstaat een abnormale groei van collageen in het bot en andere bindweefsels, hetgeen resulteert in de symptomen van het Strudwick-syndroom.
Symptomen ziekte: Gezicht, ogen en skelet
De symptomen verschillen per patiënt in ernst en uitgebreidheid en zijn zelfs tussen families zijn er mogelijk veel verschillen..
Gezicht
Patiënten met het Strudwick-syndroom hebben een apart uiterlijk. Sommige
baby’s komen ter wereld met een gespleten gehemelte (
schisis). De jukbeenderen zijn daarnaast “afgevlakt”.
Ogen
De patiënt vertoont tevens oogproblemen. Zo heeft hij last van ernstige
bijziendheid (hoge myopie) en
netvliesloslatingen. Cataract is eveneens gerapporteerd.
Skelet
De botafwijkingen zijn het gevolg van de genetische mutatie die de ontwikkeling van bot en bindweefsel aantast. De patiënt komt ter wereld met een
kort gestalte, een zeer kort lijf en een verkorte ledematen. De handen en voeten hebben veelal wel een gemiddelde grootte. Skeletafwijkingen presenteren zich eveneens. Zo heeft de patiënt
lordose (voorwaartse (fysiologische) kromming van de wervelkolom: holle rug) of een
scoliose (laterale afwijking van de wervelzuil). De mogelijk ernstige
skeletafwijking resulteren mogelijk in
ademhalingsproblemen. Instabiliteit van de wervels in de verhogen het risico op problemen met het ruggenmerg. De patiënt presenteert zich veelal met wervelbeschadiging, een kippenborst, een afwijking van het heupgewricht en/of een
een klompvoet (voet van baby draait naar binnen en beneden). Tot slot ontwikkelt een patiënt al op vroege leeftijd
artritis (
medische term voor "gewrichtsontsteking").
Diagnose aandoening
De arts maakt röntgenfoto’s (
radiografisch onderzoek) van het skelet waarop de botafwijkingen te zien zijn. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose.
Behandeling botgroeiaandoening
De aandoening zelf valt niet te genezen, maar de patiënt krijgt een ondersteunende behandeling. Hierbij werkt een multidisciplinair team van artsen en andere zorgverleners samen zoals een kinderarts, een neurochirurg, een oogarts, … Verder tracht de arts de kraakbeendegeneratie en mogelijke complicaties te voorkomen. De oogarts doet verder op regelmatige basis een
uitgebreid oogonderzoek om de cataract tijdig te ontdekken en zo nodig te behandelen via een
cataractoperatie. Ook een netvliesloslating valt op te sporen met een regelmatig oogonderzoek. Artsen raden contactsporten verder af. Tot slot is een gezonde levensstijl belangrijk om
overgewicht te voorkomen.
Prognose van de aandoening
Over de prognose van dit syndroom is in de medische literatuur geen informatie te vinden. Wellicht is dit het gevolg van het weinige aantal patiënten dat reeds is opgenomen in de medische rapporten.