Renaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogen

Het renaal coloboom-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan een onderontwikkelde nier en oogzenuw. Voor de onderontwikkelde nieren zijn enkele vervangende therapieën beschikbaar. De oogafwijkingen zijn mogelijk zeer divers zodat een patiënt al dan niet problemen heeft met het gezichtsvermogen. De oogzenuwafwijkingen zijn niet te verhelpen.

• Synoniemen renaal coloboom-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan nieren en ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose

Synoniemen renaal coloboom-syndroom

Het renaal coloboom-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Coloboma-ureterale-renaal syndroom
• Coloboom van de oogzenuw met nierziekte
• Coloboom-ureterale-renaal syndroom
• Geïsoleerde renale hypoplasie
• Nier-coloboom-syndroom
• ONCR
• Oogzenuw coloboma, vesicoureterale reflux, en renale afwijkingen
• Oogzenuw coloboom met nierziekte
• Oogzenuw coloboom renaal syndroom
• Papillorenaal syndroom
• RCS

Epidemiologie

Over het renaal coloboom-syndroom is weinig informatie bekend in de medische literatuur. Slechts enkele honderden patiënten zijn gerapporteerd, waardoor de ziekte als uiterst zeldzaam te bestempelen is. Er is geen etnische voorkeur met betrekking tot het syndroom. Informatie over de geografische en seksuele voorliefde van de aandoening zijn niet gevonden in de wetenschappelijke lectuur.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties in het PAX2-gen veroorzaken Het renaal coloboom-syndroom. Dit gen reguleert het eiwit dat betrokken is bij de ontwikkeling van de hersenen, de ogen, de oren, de nieren, het ruggenmerg en de voortplantingsorganen. Waarom door de genmutatie de ogen en nieren zijn aangetast, is voor wetenschappelijk nog niet duidelijk. Bij ongeveer de helft van de patiënten vallen genmutaties niet te diagnosticeren en is er evenmin een familiale geschiedenis bekend. Bij hen ontstaat de aandoening de novo (spontaan). De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is een kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Afwijkingen aan nieren en ogen

De patiënt vertoont twee primaire symptomen namelijk een nier- en oogafwijkingen. Daarnaast zijn enkele bijkomende symptomen mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte.

Nieren

De patiënt heeft één of twee hypoplastische nieren. De nieren zijn hierbij klein en onderontwikkeld. Dit leidt tot nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie) omdat de nieren niet meer in staat zijn om vloeistoffen en afvalproducten uit het lichaam te filteren. Nierfalen is mogelijk op elke leeftijd. In zeer zeldzame gevallen presenteren zich patiënten met het syndroom die geen nierafwijkingen hebben.

Ogen

De oogzenuw is aangetast bij patiënten met het renaal coloboom-syndroom. Oogzenuwafwijkingen gaan soms gepaard met een opening of gat (coloboom of coloboma) in het netvlies, het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog. De oogarts diagnosticeert bij een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie onder andere mogelijk een kleine diameter van het hoornvlies, netvliescoloboom, sclerale stafyloom, een verminderde corneadiameter, een oogzenuwcyste, microftalmie, foveale hypoplasie en pigmentaire maculadysplasie. Nystagmus (medische term voor "wiebelogen") en bijziendheid zijn ook gemeld. De patiënt heeft hierdoor een verminderde gezichtsscherpte en ook een netvliesloslating is mogelijk. Bij het renaal coloboom-syndroom zijn geen patiënten met iriscoloboom gemeld. De visus is variabel bij coloboom; het hangt dan af waar precies en ook hoe groot de misvorming zelf is. Soms presenteren patiënten zich bijgevolg zonder problemen met het gezichtsvermogen, terwijl anderen zeer zwaar slechtziend of zelfs blind zijn.

Bijkomende symptomen

Andere aandoeningen zijn mogelijk, zoals het terugstromen van urine in de blaas (vesicoureterale reflux), meerdere niercysten (polycystische nierziekte), losse gewrichten en mild gehoorverlies.

Diagnose en onderzoeken

De arts voert een urine-, bloed- en uitgebreid oogonderzoek uit. De differentiële diagnose omvat andere aandoeningen waarbij coloboom en renale afwijkingen zijn geïdentificeerd zoals het CHARGE-syndroom, het Cat Eye-syndroom en het Joubert-syndroom met oculorenale defect. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Behandeling

Omdat het syndroom niet te genezen valt, is een symptomatische en ondersteunende multidisciplinaire behandeling aanbevolen. Dialyse en/of een niertransplantatie zijn nodig voor de chronische nierziekte. Artsen trachten dit wel zo lang mogelijk te voorkomen, onder andere door het onder controle houden van de bloeddruk. Hypertensie heeft namelijk een nadelige invloed op de nierfunctie. Low vision-hulpmiddelen zijn nuttig voor slechtziende personen. Verder draagt de patiënt best een beschermende bril om netvliesloslating te voorkomen. Een nefroloog controleert verder de nierfunctie en de bloeddruk. De oogarts controleert het gezichtsvermogen van de patiënt.

Prognose

In de geraadpleegde bronnen is geen informatie gevonden met betrekking tot de prognose van dit syndroom.