Blau-syndroom: Afwijkingen aan huid, gewrichten en ogen

Blau-syndroom: Afwijkingen aan huid, gewrichten en ogen Het Blau-syndroom is een zeldzame systemische ontstekingsziekte gekenmerkt door granulomateuze artritis, uveïtis en huiduitslag. Diverse behandelingsmethodes zijn mogelijk voor dit erfelijke syndroom. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door E.B. Blau in 1985. Ook D. Jabs beschreef tegelijkertijd het syndroom waardoor het eveneens gekend is als het Jabs-syndroom.

Synoniemen Blau-syndroom

Het Blau-syndroom (BS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Arthrocutaneouveal granulomatose; ACUG
  • Familiale granulomatose, Blau type
  • Familiale juveniele systemische granulomatose
  • Granulomateuze inflammatoire artritis, dermatitis (huidontsteking), en uveïtis, familiaal
  • Granulomatose, familiaal juveniel systemisch
  • Granulomatose, familiaal, Blau type
  • Jabs-syndroom
  • Pediatrische granulomateuze artritis
  • Synovitis, Granulomateuze met Uveïtis en Craniale Neuropathieën

Epidemiologie

Over het Blau-syndroom is weinig informatie bekend in de medische literatuur. Orphanet maakt melding van een incidentie van 1 / 1.670.000 / jaar voor patiënten <5 jaar oud. Verdere informatie over de voorkeur met betrekking tot het geslacht, de bevolking en de locatie zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid

Mutaties (wijzigingen) in het NOD2-gen veroorzaken het Blau-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is een kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Soms heeft een patiënt karakteristieke kenmerken van het Blau-syndroom, maar is er geen familiale geschiedenis van de aandoening bekend. Deze niet-erfelijke versie van de aandoening is volgens sommige wetenschappers een vroege vorm van sarcoïdose.

Symptomen: Huid, gewrichten (artritis), ogen

De patiënt vertoont drie primaire symptomen namelijk afwijkingen aan de huid, gewrichten en de ogen. Daarnaast zijn enkele bijkomende symptomen mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. Meestal ontwikkelen de symptomen zich voor de leeftijd van vier jaar.

Huid

De hardnekkige, schilferige huiduitslag is meestal het eerste symptoom van het Blau-syndroom en treedt al in de eerste levensmaand op. Dit start dan op het gezicht en verspreidt zich verder naar de romp, armen en benen. Voor de leeftijd van tien jaar ontstaan pijnloze harde knobbeltjes (granulomen) op de achterkant van de voeten en polsen. Soms verdwijnen deze huidletsels spontaan (zonder behandeling) om dan later weer terug te verschijnen. De patiënt heeft minimale tot matige pijn aan deze huidveranderingen.

Gewrichten (artritis)

Tussen twee- en vierjarige leeftijd ontwikkelt de patiënt artritis. Dit is een ontsteking van het slijmvlies van de gewrichten (synovitis). De patiënt heeft hierdoor gezwollen en pijnlijke gewrichten (gewrichtspijn). Synovitis begint meestal in de gewrichten van de handen, voeten, polsen, knieën en enkels en soms ook de ellebogen. Als de aandoening verergert, is de patiënt beperkt in zijn bewegingen. Dit treedt meestal op vanaf veertig tot vijftigjarige leeftijd.

Ogen

Uveïtis komt vaak voor bij een patiënt en ontstaat veelal rond vierjarige leeftijd. Hierbij is de middelste laag van het oog (de uvea) gezwollen en ontstoken. De patiënt heeft door de ontsteking, pijnlijke en geïrriteerde ogen. Daarbij is hij heel gevoelig voor licht (fotofobie), en ziet hij wazig (wazig gezichtsvermogen). De ontsteking verspreidt zich soms naar andere oogstructuren de conjunctiva (het oogbindvlies), de traanklieren, de retina (het netvlies) en de oogzenuw. Vitritis, multifocale choroïditis, retinale vasculopathie, oogzenuwoedeem (medische term voor "zwelling van de oogzenuw" en cataract zijn mogelijk. Door deze ontsteking(en) heeft de patiënt mogelijk een (ernstige) visuele handicap.

Bijkomende symptomen

Andere aandoeningen zijn mogelijk, zoals intermitterende of aanhoudende koorts, maligne hypertensie en ontstekingen in andere lichaamsdelen: lever, nieren, hersenen, bloedvaten, longen en het hart. Deze ontstekingen zijn potentieel levensbedreigend maar komen wel minder vaak voor dan de primaire symptomen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt door middel van een biopt van de huid en conjunctiva. Een röntgenfoto (radiografisch onderzoek) van de gewrichten toont de juveniele reumatöide artritis (chronische auto-immuunaandoening met een ontsteking van gewrichten en andere organen) aan. Een oogheelkundig onderzoek via een spleetlamp werpt een licht op de mogelijke oogaandoeningen. Een genetisch onderzoek zorgt voor de uiteindelijke diagnose.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. Medicatie (systemische steroïden) helpt bij de ontstekingen. Deze zijn wel lastig te behandelen in de ogen. De patiënt heeft wel baat bij low vision-hulpmiddelen bij oogproblemen.

Prognose aandoening

In de geraadpleegde bronnen is weinig informatie gevonden met betrekking tot de prognose van dit syndroom. Wanneer de patiënt geen behandeling krijgt, ontstaan gezamenlijke misvormingen en een ernstige visuele handicap.
© 2016 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Reiter: symptomen, diagnose en behandelingSyndroom van Reiter: symptomen, diagnose en behandelingHet syndroom van Reiter is een ontsteking van de gewrichten op plekken waar pezen en banden aan de beenderen vastzitten.…
Winchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huidWinchester-syndroom: Afwijkingen aan bot en huidHet Winchester-syndroom is een uiterst zeldzame bindweefselaandoening waarbij de patiënt botverlies en een kort gestalte…
Caplan-syndroom: Stoflong met reumatoïde artritisCaplan-syndroom: Stoflong met reumatoïde artritisHet Caplan-syndroom is een beroepsziekte die voorkomt bij mijnwerkers met reumatoïde artritis (RA). Zij ontwikkelen naas…
Hyperelastische huid: Ongewoon rekbare huidHyperelastische huid: Ongewoon rekbare huidEen hyperelastische huid staat voor een ongewoon rekbare huid, wat mogelijk een symptoom is van vele ziekten. Collageen,…

Eerste hulp bij acute blindedarmontsteking (appendicitis)Eerste hulp bij acute blindedarmontsteking (appendicitis)Een blindedarmontsteking, of appendicitis, is een ontsteking van het wormvormig aanhangsel (appendix) van het coecum. De…
Glossitis (ontstoken tong): symptomen, oorzaak & behandelingGlossitis (ontstoken tong): symptomen, oorzaak & behandelingGlottitis is een ontstoken tong. Glottitis symptomen zijn een glad tongoppervlak en een gezwollen tong. De tongkleur is…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/blau-syndrome
  • http://www.dermnetnz.org/systemic/blau.html
  • http://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/btxt/Blau-syndroom.htm
  • http://www.malacards.org/card/blau_syndrome
  • http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=90340
  • http://www.ped-rheum.com/content/12/1/33
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Blau_syndrome
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 01-04-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.