Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen

Bij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Tevens zijn bijkomende symptomen mogelijk. De meeste symptomen van deze aangeboren en erfelijke aandoening zijn goed te behandelen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Duitse kinderarts Wilhelm Kniest in 1952.

• Synoniemen Kniest-dysplasie
• Epidemiologie syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Gezicht, oren, ogen en skelet
• Diagnose en onderzoeken bij patiënt
• Behandeling van patiënten
• Prognose Kniest-dysplasie

Synoniemen Kniest-dysplasie

Kniest-dysplasie is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Emmentaler kraakbeen dysplasie
• Kniest chondrodystrofie
• Kniest-syndroom
• Metatropische dwerggroei, type II
• Metatropische dysplasie type II

Epidemiologie syndroom

In de wetenschappelijke lectuur is het uiterst zeldzame Kniest-dysplasie haast niet beschreven. Veel informatie over de incidentie is bijgevolg niet bekend. Wikipedia maakt melding van een incidentie van 1 op 1.000.000 mensen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Genmutatie

Mutaties in het COL2A1-gen veroorzaken Kniest-dysplasie. Dit gen reguleert de collageenvorming type II. Collageen type II bevindt zich in de oogbol (glasvocht) en het kraakbeen. Kraakbeen vormt een deel van het skelet tijdens de vroege ontwikkeling. Type II collageen is essentieel voor de normale ontwikkeling van bot en andere bindweefsels in het lichaam. Door de genmutatie ontwikkelen bot en bindweefsel zich abnormaal.

Overervingswijze

De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Bijgevolg is één kopie van het gemuteerde gen in iedere cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Soms erft de patiënt het gen van één getroffen ouder. En enkele gevallen ontstaat het syndroom de novo (medische term voor "spontaan"); hierdoor is er geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend.

Symptomen: Gezicht, oren, ogen en skelet

Kniest-dysplasie is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen aan het gezicht, het gezichtsvermogen, het gehoorvermogen en het skelet centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen starten bij de patiënten vanaf de geboorte. De meeste symptomen zijn chronisch en progressief.

Gezicht

De patiënt heeft een rond gezicht met een platte neus. Het voorhoofd is breed en prominent. Een gespleten gehemelte (schisis) met een wijde mond komt verder bij de helft van de patiënten voor. Bij de geboorte ontstaan soms ademhalingsproblemen als gevolg van zwakte in de luchtpijp.

Ogen

De patiënt heeft uitpuilende ogen (exoftalmie) die ver uit elkaar geplaatst zijn (hypertelorisme). Ernstige bijziendheid (medische term is "myopie") en andere oogproblemen zijn gebruikelijk bij Kniest-dysplasie zoals cataract, afhangende oogleden (blefaroptose), medische term, netvliesloslating, …. Een netvliesloslating leidt mogelijk tot blindheid.

Oren

Progressief gehoorverlies als gevolg van terugkerende oorinfecties is een ander primair symptoom van Kniest-dysplasie.

Skelet

Skeletafwijkingen zijn gebruikelijk bij Kniest-dysplasie. De patiënt heeft een groot hoofd (macrocefalie) ten opzichte van de romp. De armen en benen zijn verkort en vaak gebogen. Daarnaast heeft de patiënt een kort gestalte (dwerggroei) van gemiddeld 107 tot 147 cm als gevolg van de kromming van de wervelkolom en uitbreiding van de gewrichten. De gewrichten zijn gezwollen, stijf en misvormd, vooral bij de ellebogen en knieën. De abnormaal lange gewrichten veroorzaken mogelijk pijn waardoor de bewegingsmogelijkheden beperkt zijn. Dit resulteert mogelijk in artritis (gewrichtsontsteking). Andere afwijkingen omvatten een korte nek, een korte romp, heupdysplasie, scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom), kyfoscoliose (achterwaartse en zijwaartse kromming van de wervelkolom), sterk afgeplatte botten van de wervelkolom, lange en knobbelige vingers en/of een een klompvoet (voet van baby draait naar binnen en beneden). Veelal heeft de patiënt door deze skeletafwijkingen een vertraagde motorische ontwikkeling.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten een lies- en/of een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel), ademhalingsproblemen en een luchtweginfectie.

Diagnose en onderzoeken bij patiënt

Diagnostische onderzoeken

De diagnose van Kniest-dysplasie gebeurt op basis van de klinische kenmerken. Kenmerkend voor Kniest-dysplasie zijn honderden kleine gaatjes in het kraakbeen, wat vergelijkbaar is met Emmentaler-kaas (Zwitserse kaas). Dit is zichtbaar via radiologisch onderzoek, met name door een röntgenfoto (radiografisch onderzoek). Een CT-scan, MRI-scan, EOS-scan (3D-analyse van afwijkingen aan de wervelkolom en de onderste ledematen) en een botbiopsie zijn eveneens mogelijk. Af en toe is de aandoening reeds prenataal te diagnosticeren via een vruchtwaterpunctie of echo (echografie) aan het einde van het tweede trimester. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.

Differentiële diagnoses

Vormen van spondyloepifyseale dysplasie en metatropische dysplasie zijn differentiële diagnoses van Kniest-dysplasie.

Behandeling van patiënten

Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een kinderarts, orthopedist, KNO-arts, oogarts, orthodontist, plastisch chirurg, tandarts, audioloog, en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Chirurgie is mogelijk bij de gewrichtsproblemen (contracturen), netvliesloslating en het gespleten gehemelte. Zuurstofondersteuning is nodig bij ademhalingsproblemen. Hoorapparaten of een cochleair implantaat helpen bij de gehoorproblemen. Een regelmatig uitgebreid oogheelkundig onderzoek en tandheelkundige controle zijn vereist. Fysiotherapie en ergotherapie zijn tot slot aanbevolen.

Prognose Kniest-dysplasie

De prognose van dit syndroom is afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Ondanks de diverse klachten en beperkingen, hebben de meeste patiënten een normale intelligentie en leiden ze een normaal leven.