Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen
Bij het erfelijke Greig-syndroom heeft een patiënt afwijkingen aan de vingers en tenen en aan het hoofd en gezicht. Polysyndactylie (extra of vergroeide vingers en tenen), macrocefalie (een vergroot hoofd) en hypertelorisme (ver uit elkaar geplaatste ogen) zijn de primaire symptomen van dit syndroom. Het syndroom is bijzonder variabel waardoor de arts de diagnose niet altijd stelt, zeker niet bij een milde vorm. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door David Middleton Greig in 1926.
Synoniemen Greig-syndroom
Het Greig-syndroom (GCP) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- Cephalopolysyndactylie syndroom
- Frontodigitaal Syndroom (verouderd)
- Greig cephalopolysyndactylie syndroom
- Hootnick-Holmes Syndroom (verouderd)
- Polysyndactyly-Dysmorphic Craniofacies, Greig Type
Epidemiologie aandoening
GCP treft mannen en vrouwen in gelijke aantallen. In de medische literatuur zijn enkele honderden patiënten met deze aandoening gedocumenteerd. Wellicht lijden veel meer patiënten aan deze aandoening maar omdat sommigen (zeer) milde symptomen vertonen, denken artsen niet vaan aan het Greig-syndroom bij de diagnosticering. Exacte cijfers zijn bijgevolg niet bekend. Kinderneuologie.eu spreekt van een cijfer van 100.000 tot 1.000.000 patiënten wereldwijd die zouden lijden aan het syndroom.
Oorzaken en erfelijkheid
Mutaties (
medische term voor "wijzigingen") in het GLI3-gen veroorzaken de het Greig-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is één gewijzigde of ontbrekende kopie van het GLI3-gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Af en toe treedt de afwijking ook spontaan (de novo) op; er is dan geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend.
Symptomen: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen
Het Greig-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen aan het hoofd, het
gezicht, de vingers en de tenen centraal staan. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen starten bij de patiënten vanaf de geboorte.
Hoofd en gezicht
De patiënt heeft een abnormaal groot hoofd (
macrocefalie), en het voorhoofd is hoog en prominent. Voorts staan de ogen van de patiënt ver uit elkaar (
hypertelorisme). Ook heeft de patiënt een abnormaal brede neusrug en een hoge voorste haarlijn.
Vingers en tenen
De patiënt komt ter wereld met afwijkingen aan de
vingers en tenen, een ander primair symptoom van het Greig-syndroom. Bij
polydactylie heeft de patiënt extra vingers of tenen. Ook hallux komt voor; hierbij presenteert de patiënt zich met een abnormaal grote duim of grote teen. De huid tussen de vingers en tenen zijn soms samengesmolten of vergroeid (
syndactylie). Tot slot treden permanent gebogen vingers (
camptodactylie) soms op.
Bijkomende symptomen
Bijkomende symptomen omvatten
epileptische aanvallen, heupluxatie,
liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak),
navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel), ontwikkelingsachterstand, een
waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel) en een verstandelijke beperking.
Diagnose en onderzoeken
De diagnose van het Greig-syndroom gebeurt bij de geboorte op basis van de klinische kenmerken. De arts gebruikt hiervoor tevens röntgenologisch onderzoek (RX-foto’s) en een
CT-scan. Bij toevallen maakt hij een EEG-scan. Prenataal valt dit syndroom eveneens te diagnosticeren. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.
Behandeling
Dit syndroom is niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een kinderarts, een orthopedist, een chirurg (orthopedisch en plastisch), een ergotherapeut, een fysiotherapeut, een revalidatiearts en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Chirurgie is mogelijk bij de extra vingers en tenen wat belangrijk is om de motorische vaardigheden van het kind te stimuleren. Chirurgie aan het gezicht en het hoofd gebeurt zelden omdat het te grote hoofd en de te ver uit elkaar geplaatste ogen niet ernstig genoeg zijn voor een operatie. Medicatie is nuttig bij epileptische aanvallen.
Prognose
De prognose van dit syndroom is afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. De meeste patiënten lijden een normaal leven en hebben een normale levensverwachting.