Jeune-syndroom: Botafwijking met problemen aan ribbenkast

Het Jeune-syndroom is een aangeboren botafwijking waarbij de patiënt problemen heeft met de ribbenkast, de nieren en lever, de ogen en de botten. Het syndroom is mogelijk erfelijk en de symptomen presenteren zich reeds vanaf de geboorte. De prognose is bij de meeste patiënten vrij somber. Het syndroom is eveneens gekend als "verstikkende thoracale dystrofie". M. Jeune et. al beschreef dit syndroom voor het eerst in 1955.

• Epidemiologie botafwijking
• Oorzaken en erfelijkheid Jeune-syndroom
• Symptomen: Afwijkingen aan botten, nieren, lever, ogen en ribbenkast
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening
• Prognose
• Complicaties

Epidemiologie botafwijking

De schatting van het aantal patiënten met het Jeune-syndroom varieert enorm. Enkele bronnen melden een prevalentie van enkele honderden patiënten wereldwijd, terwijl andere bronnen speculeren over een cijfer van 60.000 tot 130.000 patiënten wereldwijd. Het syndroom is zeldzaam waardoor het wellicht ondergediagnosticeerd is. Het syndroom heeft voorts geen raciale of seksuele voorliefde. Informatie over de geografische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid Jeune-syndroom

Bijna alle gevallen van het Jeune-syndroom ontstaan spontaan (medische term: de novo). Af en toe is de aandoening familiaal reeds bekend in een gezin waarbij familieleden met elkaar kinderen krijgen. Mutaties in verschillende genen veroorzaken bij familieleden mogelijk het Jeune-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen: Afwijkingen aan botten, nieren, lever, ogen en ribbenkast

Het Jeune-syndroom is een multisystemische botaandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan de de nieren en lever, de ogen en de ribbenkast. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen van de aandoening zijn aanwezig bij de geboorte.

Botten

Bij of korte na de geboorte zijn de abnormale bekken op te merken via een röntgenfoto (radiografisch onderzoek). De botten van de patiënt zijn verkort waardoor de patiënt kortere armen en benen heeft dan de meeste mensen. Ook zijn extra vingers en/of tenen mogelijk. De patiënt heeft tevens mogelijk een vorm van dwerggroei. Soms echter heeft de patiënt geen kort gestalte en bereikt hij toch nog een normale lengte.

Nieren en lever

Een klein gedeelte van de patiënten ontwikkelt nier- en leverproblemen wat leidt tot nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie). De patiënt heeft soms problemen om voldoende calorieën te nuttigen. Een chirurg voert dan een gastrostomie uit zodat de patiënt voldoende calorieën nuttigt om te groeien.

Ogen

Kinderen met het syndroom van Jeune hebben vaak een visuele handicap als gevolg van problemen met het netvlies van het oog. De patiënt heeft namelijk al in de kinderjaren de oogaandoening retinitis pigmentosa. De fotoreceptoren in het netvlies sterven stilaan af. Vaak zijn enkel de fotoreceptoren aangetast, waardoor de patiënt problemen heeft met het zien bij weinig licht (nachtblindheid) en tunnelzicht krijgt als het perifere zicht is aangetast. Als de kegeltjes ook zijn aangetast, vermindert de gezichtsscherpte geleidelijk aan en de patiënt verliest eveneens de mogelijkheid om kleuren te zien. Nystagmus en scheelzien ontwikkelen zich mogelijk ook bij een patiënt met het Jeune-syndroom.

Ribbenkast

De patiënt heeft een kleinere en smallere ribbenkast dan gebruikelijk. Hierdoor komen de longen van de patiënt veelal in de problemen bij de ademhaling. De ademhalingsproblemen zijn echter niet altijd ernstig. De longen werken namelijk wel goed, alleen hebben ze niet voldoende ruimte om te groeien wanneer de patiënt is erg jong is. De longen groeien wel naarmate de patiënt groeit, waardoor de ademhaling verbetert. Soms is een operatie vereist om de borst uit te breiden waardoor de longen voldoende ruimte hebben om zich te ontwikkelen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het syndroom gebeurt op basis van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. Een regelmatig oogonderzoek en een electroretinografie zijn aanbevolen voor het diagnosticeren en opvolgen van de ooggerelateerde problemen. Een jaarlijks bloedonderzoek is aangewezen bij nier- en leverproblemen. Een urineonderzoek en nierechografie zijn nodig bij de nierproblemen. Ook een regelmatig longonderzoek is noodzakelijk. De uiteindelijke diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Behandeling aandoening

Dit syndroom valt niet te genezen maar een ondersteunende en symptomatische en ondersteunende behandelingswijze is wel mogelijk. Bij scheelzien plakt de arts het beste oog af om het andere oog te stimuleren. Een bril helpt mogelijk ook. Een strabismeoperatie is eveneens een mogelijkheid. Dialyse helpt bij nierproblemen. Zeer zelden is een niertransplantatie nodig om de nierfunctie te verbeteren. Een chirurg voert soms een ribbenkastoperatie uit om de ribbenkast te vergroten en de ademhaling te verbeteren. Deze vorm van reconstructieve chirurgie is bij een aantal patiënten succesvol in het verlichten van ademnood. Deze operatie is echter moeilijk en riskant en is enkel gereserveerd voor kinderen met ernstige ademhalingsmoeilijkheden.

Prognose

De prognose voor een patiënt met het Jeune-syndroom is afhankelijk van de ernst van de afwijking en of de andere organen betrokken zijn. Veel patiënten ervaren milde en symptomen en weten niet dat ze lijden aan de ziekte, terwijl andere patiënten kampen met levensbedreigende problemen. Veel patiënten met het Jeune-syndroom die de kindertijd overleven, krijgen uiteindelijk een normale ontwikkeling van de borstkas.

Complicaties

Sommige patiënten krijgen te maken met levensbedreigende ademhalingsproblemen als gevolg van de te kleine ribbenkast en herhaalde luchtweginfecties. Ook ontwikkelen een aantal patiënten ernstige nier- en leverproblemen.