Beckwith-Wiedemann-syndroom: Abnormale groei

Beckwith-Wiedemann-syndroom: Abnormale groei Het Beckwith-Wiedemann-syndroom kenmerkt zich door een abnormale groei voor en na de geboorte, de vergroting van bepaalde organen, buikwanddefecten en een verhoogd risico op tumoren. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door de Duitse kinderarts Hans-Rudolf Wiedemann in 1964. J. Bruce Beckwith, een Amerikaanse kinderpatholoog, beschreef dit syndroom eveneens in 1969. In Nederland is een belangenvereniging rond het syndroom actief.

Synoniemen van het Beckwith-Wiedemann-syndroom

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Beckwith-syndroom
  • BWS
  • EMG Syndroom
  • Exomphalos-macroglossie-Gigantisme Syndroom
  • Hypoglykemie met macroglossie
  • Macroglossie-omfalocele-Visceromegalie Syndroom
  • Omfalocele-Visceromegalie-macroglossie Syndroom (omfalocèle: buikwanddefect met uitpuilende organen uit navel))
  • Visceromegalie-navelbreuk-macroglossie Syndroom
  • WBS
  • Wiedemann-Beckwith syndroom

Epidemiologie aandoening

Het Beckwith-Wiedemann-syndroom treft naar schatting 1 op de 13.000 tot 17.000 pasgeborenen wereldwijd. In Nederland komen anno 2019 ongeveer vijftien kinderen per jaar ter wereld met het BWS. Wellicht lijden meer patiënten aan deze aandoening, maar zij die milde patiënten vertonen, krijgen meestal niet de diagnose van het syndroom. De incidentie is hoger bij patiënten die ter wereld zijn gekomen via in vitro fertilisatie. Voorts kent het syndroom geen raciale en seksuele voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid abnormale groei

Bij de meeste patiënten is er geen familiale geschiedenis van BWS bekend. De oorzaak van het syndroom zijn genetische veranderingen die sporadisch optreden in chromosoom 11. Mogelijk verloopt de overervingswijze van het syndroom bij sommige patiënten autosomaal dominant met variabele penetrantie en expressie. Normaal gezien heeft slechts één familielid het syndroom, maar soms komt BWS ook bij andere familieleden voor.

Symptomen: Buikwand, gezicht, groei, tong, tumor

Het syndroom van Beckwith-Wiedemann is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt een verhoogd risico heeft op tumoren in combinatie met typische gelaatstrekken, groeistoornissen en buikwandafwijkingen. Daarnaast zijn tal van bijkomende symptomen mogelijk. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt. De meeste symptomen presenteren zich vanaf de geboorte.

Buikwand

Een primair symptoom van het BWS is een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel). Hierbij is er bij de patiënt een opening in de wand van de buik waardoor de buikorganen uitsteken door de navel.

Gezicht

Craniofaciale afwijkingen zijn eveneens mogelijk (gezicht- en schedelmisvormingen). Zo heeft de patiënt unieke spleetvormige groeven of plooien in de oorlellen en aan de achterkant van de oren. De ogen zijn prominent en puilen soms uit (exoftalmie). Soms is de oogkas onderontwikkeld (intraorbitale hypoplasie). Sommige baby's hebben een vlak gezicht, of bleke, rode of juist roodachtig-paarse gezichtsletsels bij de geboorte, meestal op de oogleden en het voorhoofd. Dergelijke letsels verdwijnen meestal gedurende het eerste levensjaar. Daarnaast zijn tandafwijkingen en een abnormale uitstulping van de onderkaak (mandibulaire prognathie) mogelijk als gevolg van de grotere tong.

Groei

Meestal komt een baby te vroeg ter wereld (vroeggeboorte) maar wel met een verhoogd geboortegewicht. De patiënt is tijdens de kindertijd dan ook vaak groter dan normaal (macrosomie) en dus aanzienlijk groter dan leeftijdsgenoten. Rond de leeftijd van acht jaar vertraagt de groeispurt, waardoor de patiënt een normale lengte heeft op volwassen leeftijd. Bij sommige patiënten groeien sommige lichaamsdelen aan de éne kant van het lichaam wel en aan de andere kant niet, wat resulteert in een asymmetrisch of oneffen uiterlijk. Dit ongewoon groeipatroon verdwijnt gewoonlijk grotendeels of geheel naarmate de patiënt veroudert.

Tong

De meeste baby's met het Beckwith-Wiedemann-syndroom komen eveneens met een andere groeiafwijking ter wereld, met name met een abnormaal grote tong (macroglossie). Hierdoor is de ademhaling, het slikken en het spreken moeilijker.

Tumor

Een patiënt met het Beckwith-Wiedemann-syndroom heeft een verhoogd risico op verschillende soorten van goed- en kwaadaardige tumoren, vooral op een Wilmstumor (een vorm van nierkanker bij kinderen met buikpijn) en een hepatoblastoom, een vorm van longkanker.

Bijkomende symptomen

Andere belangrijke symptomen van deze aandoening zijn abnormaal grote buikorganen (visceromegalie), putjes in de huid in de buurt van de oren, een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie) vanaf de kindertijd, hartafwijkingen, genitale afwijkingen, een verstandelijke handicap en nierafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostische onderzoeken

De diagnose gebeurt aan de hand van een bloedonderzoek en een urineonderzoek. Verder is het meten van de bloedglucosespiegel noodzakelijk om hypoglykemie op te sporen en tijdig te behandelen. Andere nodige onderzoeken zijn een nierechografie en een RX-borstfoto. Een genetisch onderzoek bevestigt in sommige gevallen de diagnose.

Differentiële diagnoses

De differentiële diagnoses omvatten congenitaal hyperinsulinisme (episodes van een lage bloedsuiker), glycogeen-opslag ziekte, hyperpituitarisme, pediatrische hypoglykemie, pediatrische omfalocele en gastroschisis, splenomegalie, zwaarlijvigheid, het Simpson dysmorfiesyndroom, het Perlman-syndroom en het Sotos-syndroom.

Behandeling gebeurt ondersteunend

Het syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire ondersteunende en symptomatische behandeling is wel mogelijk. De behandeling van BWS is gericht op de specifieke symptomen die zich presenteren bij de patiënt. Kinderartsen, chirurgen, nierspecialisten (medische term: nefrologen), tandheelkundige specialisten, logopedisten en pediatrisch oncologen werken hierbij samen. Glucose, frequente voedingen en/of bepaalde medicijnen zij nodig bij hypoglykemie. Bij een navelbreuk is een chirurgische ingreep nodig. Ook een tongcorrectie is soms nodig. Een maagsonde helpt soms eveneens bij het voeden. Een chirurgische ingreep is eveneens vereist wanneer de benen bijvoorbeeld in grootte zeer afwijkend zijn, of bij ernstige craniofaciale afwijkingen. Verder behandelen oncologen tumoren via chemotherapie, radiotherapie en/of chirurgie.

Prognose van ziekte is goed

De meeste kinderen en volwassenen met het Beckwith-Wiedemann-syndroom hebben geen ernstige medische problemen in verband met de aandoening. Hun levensverwachting is meestal normaal.
© 2016 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Nieraandoening: Wilms tumor, NefroblastoomNieraandoening: Wilms tumor, NefroblastoomEen Wilms tumor, is een kwaadaardige tumor in de nieren. Deze ziekte komt voornamelijk voor bij kinderen tussen de 1 en…
Macroglossie (vergrote tong): Oorzaken van tongzwellingMacroglossie (vergrote tong): Oorzaken van tongzwellingMacroglossie is een symptoom waarbij de tong groter is dan normaal. Dit aangeboren of verworven symptoom is soms een ond…
Gigantisme: Overmatige groei door hypofysetumor in hersenenGigantisme: Overmatige groei door hypofysetumor in hersenenBij de uiterst zeldzame aandoening gigantisme ontstaat een overmatige groei met goede proporties als gevolg van een over…
Hyperplasie: Overmatige groei van weefsel of orgaanHyperplasie: Overmatige groei van weefsel of orgaanHyperplasie (hypergenese) duidt op een toename van het aantal cellen waardoor een overmatige groei ontstaat in een weefs…

Dyskeratosis congenita: BeenmergaandoeningDyskeratosis congenita: BeenmergaandoeningDyskeratosis congenita is een zeldzaam aangeboren beenmergaandoening met een zeer variabel en progressief verloop. De pr…
Vleesbomen verwijderen met de MR-HIFU: voor wie (niet)?Vleesbomen verwijderen met de MR-HIFU: voor wie (niet)?Vleesbomen verwijderen met een volledig non-invasieve behandelmethode: MR-HIFU, oftewel MRI-geleide High Intensity Focus…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/919477-differential
  • http://emedicine.medscape.com/article/919477-overview#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/919477-treatment#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/919477-workup#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/beckwith-wiedemann-syndrome
  • http://radiopaedia.org/articles/beckwith-wiedemann-syndrome-2
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome/
  • http://www.bwsnl.nl/
  • http://www.bwsnl.nl/Hoofdmenu/Het+syndroom
  • http://www.chop.edu/conditions-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome#.VqzNcLLhA_U
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/syndroom-van-beckwith-wiedemann
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 30-12-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 11
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.