Cherubisme: Botaandoening met kaakafwijkingen

Cherubisme is een botaandoening die zich kenmerkt door een progressieve, pijnloze, bilaterale uitbreiding (groei) van de onderkaak en/of bovenkaak als gevolg van de vervanging van het bot door bindweefsel met gezwellen. Cherubisme werd voor het eerst beschreven door Dr. WA Jones in 1933. De naam “cherubisme” is afkomstig van de schilderkunst waarbij een peuter- of baby-engel vaak is afgebeeld met bolle wangen en een opwaartse blik.

• Synoniemen cherubisme
• Epidemiologie botaandoening met kaakafwijkingen
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Gezicht, ogen en tanden
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling botziekte
• Prognose syndroom

Synoniemen cherubisme

Cherubisme is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Familiale goedaardige reuzenceltumor van de kaak
• Familiale multiloculaire cystische aandoening van de kaken
• Familiale vezelige (fibreuze) dysplasie van de kaak

Epidemiologie botaandoening met kaakafwijkingen

De exacte incidentie van cherubisme is onbekend. Wereldwijd zijn enkele honderden patiënten gerapporteerd sinds het beschrijven van het syndroom. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Het syndroom kent voorts geen etnische en raciale voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties (wijzigingen) in het SH3BP2-gen veroorzaken cherubisme. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is één gewijzigde of ontbrekende kopie van het gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. In de helft van de gevallen treedt de afwijking ook spontaan (de novo) op; er is dan geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend.

Symptomen: Gezicht, ogen en tanden

Cherubisme is een multisystemische aandoening waarbij afwijkingen aan het gezicht centraal staan. Ook bijkomende symptomen aan de ogen en tanden zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De meeste symptomen starten bij de patiënten vanaf de kindertijd.

Gezicht

Bij cherubisme ontwikkelt zich aan beide kanten van het gezicht abnormaal botweefsel in de onder- en/of bovenkaak. Vanaf de kindertijd (twee tot zeven jaar) krijgt de patiënt pijnloze gezwellen in de onderkaak en de bovenkaak waardoor deze vergroten. Meestal zijn beide kaken symmetrisch gezwollen waardoor de patiënt een rond uiterlijk krijgt (kaakafwijkingen). Deze abnormale gezichtskenmerken interfereren vaak met de normale tandontwikkeling. Bij sommige patiënten is de toestand zo mild dat de symptomen niet zichtbaar zijn, terwijl andere patiënten ernstig getroffen zijn en zelfs problemen hebben met het gezichtsvermogen, de ademhaling, de spraak en het slikken. De vergroting van de kaak manifesteert zich tijdens de kinderjaren en stabiliseert zich tijdens de puberteit. In de vroege volwassenheid komt normaal bot in de plaats zodat de meeste volwassenen een normale gelaatsuitdrukking hebben.

Ogen

Mogelijke ooggerelateerde symptomen van het syndroom zijn oogbolverplaatsing, proptosis, een lagere ooglidretractie, diplopie (medische term voor "dubbelzien") optische neuropathie, striae (striemen: rode en witte strepen op de huid) van de macula en soms is de oogzenuw ook aangetast.

Tanden

Tandheelkundige afwijkingen omvatten aangeboren ontbrekende tanden, voortijdige afschilfering van de melktanden, en de verplaatsing van de permanente tanden door de kaaklaesies.

Bijkomende symptomen

De meeste patiënten met cherubisme hebben weinig of geen symptomen die andere lichaamsdelen aantasten. Soms is cherubisme echter onderdeel van een andere genetische aandoening zoals het Ramon-syndroom, waarbij een patiënt zich eveneens presenteert met een kort gestalte, een verstandelijke beperking en overgroei van het tandvlees (gingiva fibrose). Daarnaast is cherubisme in zeldzame gevallen met het Noonan-syndroom en het fragiele X-syndroom gerapporteerd.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt meestal wanneer de tandarts gebitsafwijkingen vindt. Deze afwijkingen omvatten premature melktanden en abnormale groei van de definitieve tanden als gevolg van verdringing door cysten (abnormaal gevormde holten in lichaam). Een röntgenfoto en CT-scan zijn andere mogelijke onderzoeksmethoden. De uiteindelijke diagnose gebeurt bij sommige patiënten aan de hand van een genetisch onderzoek dat het syndroom bevestigt.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten neurofibromatose (neurologische afwijking met afwijkingen aan huid en ogen), centrale reuzencel granuloom, vezelige (fibreuze) dysplasie en hyperparathyroïdie (overactieve bijschildklier).

Behandeling botziekte

Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandelingswijze is wel mogelijk. Zo werken een tandarts, een chirurg, een oogarts, een logopedist en andere zorgbeoefenaars samen om de patiënt te behandelen. Chirurgie is mogelijk voor een correctie van de kaken. Ook een chirurgische bottransplantatie is succesvol bij sommige patiënten. Een oogarts behandelt diplopie, proptosis en het verlies van het gezichtsvermogen. Tot slot is zijn regelmatig klinische, radiografische, tandheelkundige, orthodontische en oogheelkundige onderzoeken nodig.

Prognose syndroom

De prognose van dit syndroom is afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Veelal zijn de gezichtsafwijkingen op dertigjarige leeftijd niet meer zichtbaar. Zeer sporadisch zijn kaakmisvormingen permanent.

Lees verder

• Gezwollen kaak/wang: Oorzaken van zwelling kaken of wangen
• Stijve kaak: Oorzaken van kaakstijfheid (strakke kaken)
• Kaakpijn: Oorzaken en symptomen van pijnlijke kaak of kaken
• Temporomandibulaire dysfunctie: Pijn aan kaak en gezicht
• Klikkende geluiden in kaak: Oorzaken van knallend gevoel