Alveolaire capillaire dysplasie: Aandoening van longblaasjes

Alveolaire capillaire dysplasie is een levensbedreigende aangeboren longaandoening die vooral het bloedsysteem van de longen beïnvloedt. De patiënt vertoont symptomen van zuurstoftekort en heeft een verhoogde druk bij de longen. De uiterst zeldzame ziekte is moeilijk tot niet te behandelen met een vroegtijdig overlijden tot gevolg. ACD / MPV werd voor het eerst beschreven in 1948 door MacMahon.

• Synoniemen
• Terminologie capillairen
• Epidemiologie alveolaire capillaire dysplasie
• Oorzaken en erfelijkheid ACD / MPV
• Symptomen longaandoening
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening
• Prognose syndroom

Synoniemen

Alveolaire capillaire dysplasie is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• aangeboren alveolaire capillaire dysplasie
• alveolaire capillaire dysplasie
• familiaire persisterende pulmonale hypertensie van de pasgeborene
• onjuiste ligging van de longvaten

ACD en ACD / MPV zijn de gebruikte synoniemen.

Terminologie capillairen

Capillairen is de medische term voor haarvaten. Dit zijn de kleinste vaten van de bloedsomloop waarin de uitwisseling met weefselvocht plaatsvindt. Capillairen liggen dicht bij de cellen waarmee ze stoffen uitwisselen. De wanden zijn dun en half doorlaatbaar. Verder zijn de haarvaten een soort verbinding tussen het arteriële en veneuze systeem. De haarvaten rond de longblaasjes moeten zich voldoende ontwikkelen zodat de gasuitwisseling mogelijk is waarbij het lichaam voldoende zuurstof krijgt en koolzuurgas uit het lichaam gaat via uitademing.

Epidemiologie alveolaire capillaire dysplasie

ACD / MPV is een uiterst zeldzame aandoening; de exacte incidentie is onbekend. Ongeveer enkele honderden baby’s zijn wereldwijd met deze aandoening geïdentificeerd sinds het beschrijven van de aandoening. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Tot slot is in de geraadpleegde bronnen geen informatie gevonden over de etnische en geografische voorliefde van de ziekte.

Oorzaken en erfelijkheid ACD / MPV

Mutaties (wijzigingen) in het FOXF1-gen veroorzaken alveolaire capillaire dysplasie. Soms is een deletie van genetisch materiaal op de lange arm van chromosoom 16 (16q24.1) de oorzaak van alveolaire capillaire dysplasie. Meestal is de aandoening niet erfelijk en is er geen familiale geschiedenis van de ziekte bekend.

Bij ACD / MPV ontwikkelen de alveolaire haarvaten zich niet normaal. Het aantal capillairen is drastisch gereduceerd, en bestaande capillairen zijn niet goed gepositioneerd binnen de wanden van de alveoli. Deze afwijkingen in capillaire aantallen en plaats belemmeren de uitwisseling van zuurstof en kooldioxide.

Bij ACD / MPV vinden ook andere afwijkingen van de bloedvaten in de longen plaats. De longaders zijn niet goed gepositioneerd en abnormaal aangesloten aan de longslagaders. De spieren in de wanden van de pulmonaire slagaders zijn overwoekerd, wat resulteert in dikkere vaatwanden en een smaller kanaal. Deze veranderingen beperken de normale bloedstroom, waardoor een hoge bloeddruk in de longslagaders ontstaat (pulmonale hypertensie) en het hart harder moet pompen.

Symptomen longaandoening

Alveolaire capillaire dysplasie is een aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan de longen en de bloedvaten. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen presenteren zich bij de geboorte, maar soms ook enkele uren, dagen of weken later pas.

Zuigelingen met ACD / MPV ontwikkelen ademnood binnen een paar minuten tot een paar uur na de geboorte. Zij lijden aan kortademigheid en aan cyanose waardoor de huid, de slijmvliezen of het gebied onder de nagels een blauwachtige kleur krijgen veroorzaakt door een gebrek aan zuurstof in het bloed. Zonder een longtransplantatie overleven kinderen met ACD / MPV het eerste levensjaar veelal niet. De zwaarst getroffen zuigelingen leven veelal slechts een paar weken.

Bijkomende symptomen

De meeste baby's met ACD / MPV komen ter wereld met bijkomende afwijkingen. Deze omvatten een abnormale draaiing (scheefstand) van de dikke darm of andere afwijkingen van het maagdarmkanaal. Cardiovasculaire en urogenitale afwijkingen zijn ook gebruikelijk bij de getroffen patiënten.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het syndroom gebeurt aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen (ernstige cyanose en hoge pulmonale hypertensie) waarbij de patiënt niet reageert op de behandeling in de neonatale intensive care. Een patholoog bevestigt de diagnose door een onderzoek van longweefsel waarbij hij karakteristieke cellulaire veranderingen ziet. Soms gebeurt de diagnose pas na het overlijden van een patiënt. ACD / MPV is verder prenataal niet te diagnosticeren.

De differentiële diagnoses omvatten idiopathische persisterende pulmonale hypertensie (PPHN), Oppervlakteactieve stof Proteïne B Deficiëntie en pulmonale hypoplasie (onderontwikkeling van de longen).

Behandeling aandoening

Dit syndroom valt niet te genezen. Geen enkele behandelingsmethode werkt goed om het leven van de patiënt te verlengen. Soms leeft een baby lang genoeg om een longtransplantatie te krijgen, maar in de medische literatuur zijn geen succesverhalen bekend na een dergelijke transplantatie.

Prognose syndroom

De prognose van het syndroom is zeer somber. Aangezien nog geen effectief bewezen behandelen beschikbaar is, is de levensverwachting erg kort. De meeste patiënten overlijden binnen het eerste levensjaar.