InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS)

Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS)

Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS) Het congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom is een levensbedreigende aandoening van het autonome zenuwstelsel waarbij de ademhalingscontrole verminderd of afwezig is. Dit manifesteert zich vooral tijdens de slaap waarbij de patiënt dan te weinig lucht krijgt (hypoventilatie). Door de dysfunctie van het autonome zenuwstelsel ontstaan ook cardiovasculaire, gastro-intestinale en ooggerelateerde symptomen. Ook hebben patiënten een verhoogde kans op neurale tumoren. De erfelijke aandoening werd voor het eerst beschreven door Mellins en collega’s in 1970.

Synoniemen congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom

Het congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Aangeboren centrale hypoventilatie
  • Aangeboren falen van het autonoom zenuwstelsel
  • CCHS
  • CCHS met de ziekte van Hirschsprung
  • Haddad-syndroom
  • Ondine “vloek”, aangeboren
  • Ondine-Syndroom
  • Ondines vloek
  • Ziekte van Ondine-Hirschsprung

Epidemiologie CCHS

CCHS is een relatief zeldzame aandoening. Ongeveer duizend patiënten zijn reeds door deze aandoening getroffen sinds het beschrijven van de ziekte. Mogelijk lijden meer patiënten aan deze aandoening, maar hebben ze nooit de diagnose gekregen, bijvoorbeeld door een plotse onverklaarbare dood kort na de geboorte. De ziekte kent verder geen raciale en seksuele voorliefde. Tot slot presenteren de symptomen zich bij of vlak na de geboorte maar in sommige gevallen pas in de kindertijd of zelfs volwassenheid.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties in het PHOX2B-gen veroorzaken het congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom. Hierdoor is het autonome zenuwstelsel getroffen waardoor problemen ontstaan met de ademhaling en andere lichaamsfuncties.

De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal dominante wijze, waardoor een kopie van een gemuteerd gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Bij meer dan negentig procent van de patiënten ontstaat de ziekte spontaan (de novo). Hierbij is met andere woorden geen familiale geschiedenis bekend.

Af en toe erven patiënten wel de genmutatie maar komt dit slechts voor in een deel van de lichaamscellen. Een ouder van deze patiënt vertoont dan zelf geen symptomen van de aandoening.

Symptomen bij de patiënt: Oppervlakkige ademhaling en autonoom zenuwstelsel

CCHS is een multisystemische aandoening waarbij de patiënt voornamelijk problemen heeft met de ademhaling. Daarnaast zijn heel wat mogelijke symptomen gerelateerd met de dysfunctie van het autonoom zenuwstelsel. Bovendien heeft de patiënt veelal een apart uiterlijk. De ernst, uitgebreidheid en het optreden van de symptomen variëren per patiënt, zelfs binnen dezelfde familie. De symptomen treden op kort na de geboorte.

Ademhaling
Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS) beïnvloedt de ademhaling. De ademhaling is erg oppervlakkig (hypoventilatie), met name tijdens de slaap. Dit resulteert in een tekort aan zuurstof en een ophoping van kooldioxide in het bloed. Het autonome zenuwstelsel stimuleert normaalgezien de patiënt om dieper te ademen of wakker te worden. Deze reactie is verminderd bij patiënten met CCHS, waardoor ze ondersteuning nodig hebben van een beademingstoestel (mechanische ventilatie) of een apparaat dat een normale ademhalingspatroon stimuleert (diafragma pacemaker). Sommige getroffen patiënten hebben deze ondersteuning 24 uur per dag nodig, terwijl anderen deze alleen ’s nachts nodig hebben.

Autonoom zenuwstelsel
De patiënt heeft kort na de geboorte of heel soms pas in de kindertijd duidelijk hypoventilatie wanneer hij in slaap valt en heeft een blauwachtig uiterlijk van de huid of lippen (cyanose). Cyanose is een toestand waarbij het bloed onvoldoende zuurstof krijgt.

Naast de ademhalingsproblemen is de hartslag- en bloeddrukregulatie bij de patiënt verstoord. Ook maagdarmafwijkingen (ernstige obstipatie, darmobstructie (verstopping in darm met buikpijn en braken) en uitbreiding van het colon) zijn mogelijk. Neuroblastomen, ganglioneuromen en ganglioneuroblastomen komen vaker voor patiënten met CCHS. Sommige getroffen patiënten ontwikkelen ontwikkelingsproblemen of andere neurologische problemen, die verergeren door zuurstoftekort als de ondersteunende ademhaling niet effectief genoeg is.

Patiënten met CCHS hebben meestal oogafwijkingen, zoals oftalmoplegie (medische term voor "oogspierverlamming") of een verminderde pupilreactie op licht. Bijkomende symptomen zijn een verminderde waarneming van pijn, een lage lichaamstemperatuur, en af en toe episodes van overvloedig zweten (hyperhidrose). Lichte verstandelijke of cognitieve beperkingen komen tot slot ook vaak voor.

Gezicht
Patiënten met CCHS hebben een kenmerkend gezicht dat er uitziet als een "doos". Het gezicht is namelijk kort, breed en een beetje afgeplat.

Diagnose en onderzoeken door de arts

Lichamelijk onderzoek
De diagnose van het syndroom gebeurt door middel van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen.

Diagnostisch onderzoek
Een urineonderzoek, een CT-scan van het hoofd, een echocardiogram, een röntgenfoto (radiografisch onderzoek) en CT-scan van de borstkas, een echografie en middenriffluoroscopie, zijn nuttige onderzoeken, vaak ook gedaan om andere diagnoses uit te sluiten. De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose
De differentiële diagnose omvatten:
  • apneu bij prematuren
  • aspiratiesyndromen
  • geassisteerde ventilatie van de pasgeborene
  • aangeboren myopathie
  • het Möbius-syndroom (verlamming van aangezicht en oogspieren)
  • epilepsie
  • de ziekte van Hirschsprung (ontbrekende zenuwcellen aan einde van dikke darm)
  • obesitas bij kinderen
  • pediatrisch botulisme (ernstige infectieziekte door toxine van bacterie)
  • pediatrisch obesitas-hypoventilatiesyndroom
  • slaapapneu (slaapstoornis met tijdelijk gestopte ademhaling) in de kindertijd

Behandeling van patiënten

Het congenitaal centrale hypoventilatiesyndroom (CCHS) is een levenslange aandoening. Een multidisciplinaire benadering is hierbij nodig waarbij een longarts, oogarts, cardioloog, gastro-enteroloog, KNO-arts ademhalingstherapeut, logopedist en eventueel andere zorgverstrekkers samenwerken. Regelmatige controlebezoeken voor de ademhaling, de ogen en de maagdarmproblemen zijn noodzakelijk. Een neusmasker of een ventilatieapparaat helpt bij de ademhalingsondersteuning. Een tracheotomie (tracheostomie) is hiervoor soms nodig. Verder zijn ook gastro-intestinale operaties mogelijk.

Prognose congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom

De prognose is moeilijk te stellen en is afhankelijk van de ernst van de aandoening, het tijdstip van de diagnose en het succes van de behandeling. Vooral een langdurige mechanische ventilatie leidt tot schade aan de luchtwegen waardoor de patiënt mogelijk overlijdt. Over het algemeen is de prognose van patiënten met het congenitaal centrale hypoventilatiesyndroom wel uitstekend als de diagnose en het opstarten van de medische behandeling snel verlopen. Tot slot is een levenslange kunstmatige ademhaling (ventilatie) voor de ademhalingsondersteuning wel vereist.

Lees verder

© 2016 - 2017 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Rhizomele chondrodysplasia punctata: KraakbeenaandoeningRhizomele chondrodysplasia punctata: KraakbeenaandoeningRhizomele chondrodysplasia punctata is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan skeletafwijkingen, vertrebr…
EHBO bij hyperventilatie-aanval (ademhalingsproblemen)EHBO bij hyperventilatie-aanval (ademhalingsproblemen)Bij hyperventilatie kent de patiënt ademhalingsproblemen waarbij onder andere een snelle en diepe ademhaling, flauwvalle…
Spasmus nutans: Nystagmus, hoofdknikken en torticollisSpasmus nutans: Nystagmus, hoofdknikken en torticollisSpasmus nutans is een aandoening waarbij de veelal erg jonge patiënt een verworven vorm van nystagmus (snelle oogbewegin…
Dekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenenDekaban-Arima-syndroom: Afwezige kleine hersenenHet Dekaban-Arima-syndroom (DAS) is een zeldzame aandoening waarbij de kleine hersenen afwezig of onderontwikkeld zijn.…
Bronnen en referenties
  • Ondines vloek, https://tvblik.nl/kruispunt/ondines-vloek, geraadpleegd op 19 maart 2017
  • http://emedicine.medscape.com/article/1002927-clinical#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1002927-differential
  • http://emedicine.medscape.com/article/1002927-followup#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1002927-overview#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1002927-treatment#showall
  • http://emedicine.medscape.com/article/1002927-workup#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-central-hypoventilatie-syndrome
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-central-hypoventilation-syndrome/
  • http://www.cchsnetwork.org/
  • http://www.omim.org/entry/209880
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Ondine%27s_curse

Reageer op het artikel "Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS)"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Miske
Laatste update: 19-03-2017
Gepubliceerd: 22-02-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Longaandoeningen
Bronnen en referenties: 12
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!