Erfelijke ziektes in vissersdorpen

In sommige Nederlandse vissersdorpen komt een opmerkelijk hoog aantal patiënten voor van enkele zeer zeldzame genetische ziektes. Sommige van deze erfelijke ziektes zijn zelfs in deze dorpen ontstaan. In het geval van De Spakenburgse ziekte, de Urkse ziekte (broze botten), de Katwijkse ziekte en de Volendamse ziekte is de aandoening zelfs naar het dorp genoemd waar deze veruit het meeste voorkomt. De belangrijkste oorzaak hiervoor is dat deze dorpen eeuwenlang een gesloten gemeenschap zijn geweest waar weinig met buitenstaanders werd getrouwd. De inteelt die hierdoor ontstond zorgt er zelfs vandaag nog voor dat sommige genetische ziektes hier relatief veel voorkomen.

Genetische ziektes

• Volendamse ziekte
• Volendamse ziekte in Volendam
• Spakenburgse ziekte
• Urkse ziekte
• Katwijkse ziekte

Volendamse ziekte

Volendamse ziekte, ook wel Pontocerebellaire Hypoplasie type2 of PCH2 genaamd is een erfelijke ziekte waarbij het cerebellum (kleine hersenen) onderontwikkeld blijft. Het cerebellum is van belang voor de coördinatie bewegingen. Patiënten met deze aandoening kunnen nauwelijks bewuste bewegingen uitvoeren. Ook slikken is voor hen moeilijk. Kinderen die geboren worden met Volendamse ziekte hebben meestal ook een ernstige cognitieve achterstand.

De ze genetische aandoening is autosomaal recessief, dat wil zeggen dat beide kopieën van het TSEN54 gen gemuteerd moeten zijn, voordat de ziekte tot uiting komt. Beide ouders moeten dus drager van de mutatie geweest zijn. Mensen met slechts één gemuteerd gen, merken er niets van dat ze drager van de ziekte zijn. Hun cerebellum ontwikkeld zich dus normaal.

Volendamse ziekte in Volendam

De ziekte komt vooral voor in Volendam. In Volendam is maar liefst één op de zeven personen drager van de mutatie en is één op de 250 geboortes een kind met Volendamse ziekte. Voor de rest van de Nederlandse bevolking ligt dat op één op de 180.000 geboortes. Dit is niet automatisch zoals veel mensen denken het resultaat van incest, maar komst door de beperkte genenpool waaruit Volendammers hun partner kiezen. Uit onderzoek is gebleken dat alle dragers van het gen waarschijnlijk afstammen van een gezamenlijke voorouder die tien tot twaalf generaties geleden leefde. Daarnaast komen er in Volendam nog enkele andere zeldzame genetische ziekten relatief vaak voor, zoals de brozebottenziekte en primaire ciliaire dyskinesie. De oorzaak hiervan ligt in het feit dat de meeste Volendammers afkomstig zijn van slechts 7 tot 20 families en daarom een behoorlijk nauwe genetische verwantschap hebben. Stellen die die beiden van Volendamse afkomst zijn met een kinderwens, laten zich daarom meestal ook testen of ze drager zijn van een van deze genetische ziekten.

Spakenburgse ziekte

Spakenburgse ziekte, een aandoening die ook wel Benigne Recidiverende Intrahepatische Cholestase, of kortweg BRIC genoemd wordt, is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij deze stofwisselingsziekte hebben de patiënten last van ernstige galstuwing (cholestase). Dat uit zich in onder meer geelzucht, een ophoping van geelgekleurde afvalstoffenstoffen (bilirubine), waardoor de huid een gelige teint krijgt. Ophoping van bilirubine heeft ook tot gevolg dat de patiënten veel last van jeuk krijgen.
Spakenburgse ziekte komt normaal gesproken in Nederland bij ongeveer 1 op de miljoen mensen voor. In Nederland zijn er in totaal zo’n 20 patiënten waarvan er maar liefst 7 in het voormalig vissersdorp Bunschoten-Spakenburg wonen.

Urkse ziekte

Urkse ziekte of Ziekte van Van Buchem is een erfelijke aandoening, gekenmerkt door broze botten. Bij deze ziekte is er een onbalans tussen de aanmaak en de afbraak van botweefsel. Normaal gesproken bouwt het lichaam de botten net zo snel op als dat het botten weer afbreekt. Bij de Urkse ziekte gaat de opbouw van bot een stuk sneller dan de afbraak. Het gevolg hiervan is dat de botten steeds dikker en compacter worden. De ziekte werd ontdekt door professor Frans van Buchem. Toen deze in de jaren vijftig werkzaam was in het Academisch Ziekenhuis in Groningen werd er een patiënt uit Urk opgenomen met een botaandoening die tot op dat moment nog niet in de medische literatuur bekend was. Een van diens naaste familieleden bleek aan dezelfde aandoening te lijden. Van Buchum begon daarom onderzoek naar het ziekteproces en de verspreiding van de nieuwe ziekte te doen en publiceerde de ziekte onder de Latijnse naam Primaire ciliaire dyskinesie. In de wetenschappelijke literatuur wordt de ziekte tegenwoordig ook vaak Buchems disease of Urk disease genoemd.

In Nederland zijn er 36 patiënten die aan deze ziekte lijden. Van alle patiënten zijn de voorouders terug te traceren tot het voormalige visserseiland Urk. Dit eiland lag namelijk eeuwen geïsoleerd in de voormalige Zuiderzee, waardoor en nauwelijks verse genen van buiten de populatie binnenkwamen. Het gevolg is dat de Urker populatie ook heden ten dage nog steeds genetisch zeer homogeen is.

Katwijkse ziekte

Katwijkse ziekte ook bekend onder de namen Hereditary Cerebral Hemorrhage with Amyloidosis, Dutch Type (HCHWA-D) en amyloïde angiopathie is een aangeboren aandoening die zoals de naam al zegt vooral voorkomt in en rond Katwijk (en Scheveningen). Ziekteoorzaak bij deze aandoening is dat het amyloïd eiwit zich in de hersenen opstapelt. Dit is enigszins vergelijkbaar met het ziekteproces dat optreedt bij de ziekte van Alzheimer. Het gevolg hiervan is dat de patiënt verregaand dement wordt. Een ander symptoom dat typisch voor de katwijkse ziekte is, is dat men vaak hersenbloedingen krijgt. Een symptoom dat bij Alzheimer overigens veel minder vaak voorkomt.

De ziekte is waarschijnlijk ontstaan in de 17e eeuw bij een inwoner van Katwijk. Van die plaats verspreidde de ziekte zich in eerste instantie nauwelijks over de rest van het land, door de hechte structuur van de Katwijkse gemeenschap. Later zijn er enkele dragers van de mutatie naar het buitenland verhuisd, hierdoor is er nu ook een Australische familie waarin de Katwijkse ziekte voorkomt. Ook zijn enkele dragers naar het naburige vissersdorp Scheveningen verhuisd, zodat men ook daar de ziekte relatief vaak aantreft.