Eisenmenger-syndroom: Complicatie aangeboren hartafwijking

Het Eisenmenger-syndroom is een complicatie van een aangeboren hartafwijking (ventrikelseptumdefect). Hierdoor ontwikkelt zich een gat tussen de twee hartkamers wat leidt tot abnormaal circulerend bloed in het hart en de longen. Uiteindelijk krijgt de patiënt hierdoor te weinig zuurstof in de organen en weefsels van het lichaam. Het syndroom treedt op wanneer de arts een aangeboren hartafwijking niet tijdig ontdekt. Enkele primaire symptomen zijn kortademigheid, bloed ophoesten, vermoeidheid en cyanose. Diverse behandelingsmethoden zijn mogelijk voor dit syndroom. De arts Victor Eisenmenger beschreef voor het eerst deze aandoening in 1897.

• Synoniemen Eisenmenger-syndroom
• Epidemiologie syndroom
• Oorzaken: Aangeboren gat in hartkamers, geen tijdige behandeling door arts
• Symptomen aangeboren hartafwijking: Pulmonale hypertensie in longen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose en complicaties van de aandoening

Synoniemen Eisenmenger-syndroom

Het Eisenmenger-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• de ziekte van Eisenmenger
• Eisenmenger complex
• Eisenmenger fysiologie
• Eisenmenger reactie
• tardieve cyanose

'ES' is de afkorting van deze aandoening in de medische literatuur.

Epidemiologie syndroom

Het Eisenmenger-syndroom is uiterst zeldzaam, maar cijfers zijn evenwel niet gevonden. In ontwikkelde landen ligt het aantal patiënten lager doordat artsen het aangeboren hartprobleem daar eerder diagnosticeren en behandelen. Orphanet meldt dat het syndroom mannen en vrouwen in gelijke aantallen treffen. Informatie over de geografische voorliefde is niet gevonden via de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken: Aangeboren gat in hartkamers, geen tijdige behandeling door arts

Pulmonale hypertensie in longen

Het Eisenmenger-syndroom is een aandoening die een complicatie is van een abnormale bloedcirculatie veroorzaakt door een aangeboren defect in het hart. Het syndroom ontstaat wanneer een arts de diagnose niet tijdig stelt en een behandeling voor de hartafwijking uitblijft. Na verloop van tijd (meerdere jaren) beschadigt de verhoogde bloedstroom de kleine bloedvaten in de longen. Dit veroorzaakt een hoge bloeddruk in de longen (medische term is "pulmonale hypertensie"). Het bloed is daardoor niet meer in staat om de longen te bereiken om zuurstof op te nemen. In plaats daarvan gaat het bloed van de rechterkant naar de linkerkant van het hart, waardoor zuurstofarm bloed in de rest van het lichaam terechtkomt.

Gat tussen linker- en rechterventrikels van het hart

De meeste patiënten met deze aandoening komen ter wereld met een gat tussen de linker- en rechterventrikels van het hart, hetgeen in medische termen gekend is als een ventrikelseptumdefect. Bloed dat reeds zuurstof uit de longen heeft opgepikt, stroomt door het gat terug in de longen in plaats van naar de rest van het lichaam. Andere aangeboren hartafwijkingen die mogelijk leiden tot het Eisenmenger-syndroom zijn een atrioventriculair kanaal defect, een atriumseptumdefect, cyanotische hart- en vaataandoeningen, patent ductus arteriosus en truncus arteriosus.

Symptomen aangeboren hartafwijking: Pulmonale hypertensie in longen

Het syndroom ontwikkelt zich voordat een patiënt de puberteit bereikt. Soms treedt de aandoening echter pas op bij jongvolwassenen. De patiënt vertoont zich vaak met symptomen van cyanose. Hij heeft dan blauwgekleurde lippen, vingers, tenen, en de huid is eveneens blauw. Een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen) treedt mogelijk op. Verder voelt de patiënt zich zwak en moe. Duizeligheid komt eveneens voor. De patiënt heeft verder pijn op de borst, hij lijdt aan kortademigheid en hij moet bloed ophoesten (hemoptoe). Hoofdpijn, gevoelloosheid of tintelingen in de vingers en tenen, hartkloppingen en een zwelling van de buik zijn ook bekende symptomen van dit syndroom. Nierproblemen en galstenen (harde afzettingen in de galblaas met typische buikpijn (galkoliek) als symptoom) zijn eveneens gemeld. Tot slot zijn de gewrichten gezwollen wat voortvloeit uit een te hoog zuurgehalte in de urine (jicht: ziekte met pijn en zwelling aan grote teen en andere gewrichten door ophoping van urinezuur).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De patiënt krijgt een uitgebreid lichamelijk onderzoek bij de arts. De arts hoort via de stethoscoop (auscultatie) hartruis als hij naar het hart luistert. Verder heeft de patiënt een abnormaal hartritme (dysritmie). Voorts heeft de patiënt vergrote uiteinden van de vingers of tenen, ook gekend als clubbing of trommelstokvingers. Bij de diagnose van het Eisenmenger-syndroom bekijkt de arts de geschiedenis van hartproblemen van de patiënt.

Diagnostisch onderzoek
Een volledig bloedonderzoek is nodig, hetgeen ijzertekort (ferriprieve anemie) en een verhoogd aantal rode bloedcellen weergeeft. Andere diagnostische onderzoeken omvatten een echografie van het hart (echocardiogram), een hartkatheterisatie, een MRI-scan van het hart, een thoraxfoto (röntgenfoto van de borstkas) en een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van hart).

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten primaire pulmonale hypertensie en tetralogie van Fallot (vier aangeboren hartafwijkingen).

Behandeling

Een onmiddellijke behandeling is vereist bij dit syndroom. Chirurgie is mogelijk om het hartdefect te verhelpen. Dit voorkomt het optreden van het syndroom. Bij sommige patiënten zijn de symptomen te verminderen door bloed uit het lichaam te verwijderen (flebotomie). Dit zorgt voor een verlaging van het aantal rode bloedcellen. De patiënt ontvangt dan vocht om het verloren bloedverlies te compenseren. Zuurstoftherapie is eveneens mogelijk. Ook medicatie helpt bij het verlagen van de pulmonale hypertensie. Bij patiënten die zeer ernstige symptomen vertonen, is een harttransplantatie of een longtransplantatie vereist.

Prognose en complicaties van de aandoening

Het Eisenmenger-syndroom is een levensbedreigende aandoening die onmiddellijke medische zorgen vereist.

Prognose

De prognose van dit syndroom hangt af van een eventueel onderliggende aandoening, de leeftijd waarop een hoge bloeddruk in de longen zich ontwikkelt en de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. De levensverwachting schommelt tussen de twintig en zestig jaar.

Complicaties

Mogelijke complicaties omvatten congestief hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart), een beroerte, een bloeding in de hersenen, een hartaanval, een infectie (abces) in de hersenen, een slechte bloedtoevoer naar de hersenen, hyperviscositeit, jicht, nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie). Soms komt een patiënt eveneens te overlijden als complicatie van het Eisenmenger-syndroom.

Lees verder

• Hartgezondheid: Tips voor gezond hart & preventie hartziekte
• Hartrevalidatie: Revalidatieprogramma na hartproblemen
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby