Pierre Robin-syndroom: Afwijkingen kaak, tong, mond

Een pasgeboren patiënt met het Pierre Robin-syndroom heeft gelaatsafwijkingen. De patiënt heeft afwijkingen aan de kaak, mond en tanden met bijgevolg voedings- en ademhalingsproblemen. Hierdoor zijn een aantal behandelingsmethoden mogelijk, al is er ook een hoog risico op ernstige complicaties. Het Pierre Robin-syndroom is ook gekend als Pierre Robin sequentie omdat het syndroom meestal het gevolg is van een andere aandoening. Dit syndroom werd voor het eerst beschreven in 1923 door de Franse kaakchirurg Pierre Robin.

• Synoniemen Pierre Robin-syndroom
• Epidemiologie Pierre Robin-syndroom
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen kaak (kleine kaak), mond, tong
• Diagnose en onderzoeken
• Behandelingen: Oppassen voor luchtwegen
• Prognose
• Complicaties

Synoniemen Pierre Robin-syndroom

Het Pierre Robin-syndroom (PRS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Glossoptosis, micrognathie en gespleten gehemelte
• Pierre Robin anomalie
• Pierre Robin complex
• Pierre Robin misvorming
• Pierre Robin sequentie
• Pierre Robin syndroom
• Robin sequentie
• Robin syndroom

Epidemiologie Pierre Robin-syndroom

Genetics Home Reference meldt dat naar schatting 1 op de 8.500 tot 14.000 patiënten ter wereld komt met het Pierre Robin-syndroom. Meer informatie over de geografische, seksuele en raciale voorliefde is anno januari 2020 niet bekend.

Oorzaken en erfelijkheid

Oorzaak

De exacte oorzaak van het Pierre Robin-syndroom is onbekend. Mogelijk is de aandoening onderdeel van vele genetische syndromen zoals het Stickler-syndroom of campomele dysplasie. De onderkaak ontwikkelt zich bij de patiënt voor de geboorte langzaam, maar mogelijk groeit deze sneller tijdens het eerste levensjaar.

Erfelijkheid

Bij de meeste patiënten is het Pierre Robin-syndroom niet erfelijk. Bij sommige patiënten is dit wel het geval en dan erft de aandoening autosomaal dominant waardoor één kopie van het gemuteerde gen voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Symptomen: Afwijkingen kaak (kleine kaak), mond, tong

Primaire symptomen

De patiënt heeft een erg kleine kaak (micrognathie) met een kleine (teruglopende) kin, een gespleten zacht gehemelte, herhaalde oorontstekingen, een hoog gebogen gehemelte, een lip die groot is in vergelijking met de kaak, een tong die verder dan normaal naar achter geplaatst is (glossoptosis) en natale tanden (medische term voor "aangeboren aanwezigheid van tanden"). De patiënt heeft tevens een kleine opening in het dak van de mond waardoor verstikking of oprispingen van vloeistoffen bij de neus mogelijk zijn. Ze ademen bovendien sneller door de mond (mondademhaling). Door de gelaatsafwijkingen komt een bovenste luchtwegobstructie vaak voor.

Andere symptomen

Andere symptomen omvatten bijziendheid of verziendheid, slechthorendheid, slecht groeien, hartafwijkingen, problemen met de botten, een ontwikkelingsachterstand, een lage spierspanning, afwijkingen aan de urinewegen en een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose van het Pierre Robin-syndroom gebeurt bij de geboorte op basis van de klinische kenmerken bij een grondig lichamelijk onderzoek. Een bloedonderzoek is nodig om te kijken of sprake is van een chromosomale afwijking.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten:

• het Beckwith-Wiedemann Syndroom
• het CHARGE-syndroom
• het DiGeorge Syndroom (22q11.2 deletiesyndroom: multisystemische aandoening)
• het foetaal alcoholsyndroom (het drinken van alcohol tijdens de zwangerschap leidt mogelijk tot ernstige aangeboren afwijkingen bij de baby)
• het Stickler-syndroom
• het Treacher Collins Syndroom
• pediatrische schisis
• slaapapneu (slaapstoornis met tijdelijk gestopte ademhaling) in de kindertijd
• stridor

Behandelingen: Oppassen voor luchtwegen

De arts, verpleegkundige of één van de ouders van de patiënt mag bij de geboorte de patiënt niet op de rug leggen. De tong van de patiënt valt namelijk terug in de luchtwegen als dit wel gebeurt. De moeder mag borstvoeding geven, maar dit moet zeer voorzichtig gebeuren om te voorkomen dat de patiënt stikt en vloeistoffen in de luchtwegen terechtkomen bij het ademhalen. De arts plaatst een buis via de neus in de luchtwegen om een verstopping te voorkomen. In ernstige gevallen is een operatie nodig om een verstopping in de bovenste luchtwegen te voorkomen. Bij sommige patiënten is een tracheotomie vereist (chirurgisch aangemaakt gat in de luchtpijp) (tracheostomie). Verder helpen een speciale speen, logopedie, sondevoeding, een beugel, een operatie bij een gehemeltespleet, fysiotherapie en een operatie bij gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm).

Prognose

Verstikking en voedingsproblemen verdwijnen spontaan wanneer de onderkaak zich na enkele jaren ontwikkelt naar een meer normale grootte. Wel bestaat steeds een aanzienlijke kans op problemen als de luchtwegen niet beschermd zijn tegen verstopping.

Complicaties

Complicaties omvatten ademhalingsmoeilijkheden (vooral wanneer de patiënt slaapt, congestief hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart), de dood, een laag zuurstofgehalte in het bloed (hypoxemie) en hersenbeschadiging (als gevolg van ademhalingsproblemen), pulmonale hypertensie, verstikkingsepisodes en voedingsmoeilijkheden. Het lage zuurstofgehalte in het bloed valt op te sporen met een speciaal onderzoek, met name een pulsoximetrie.