Reifenstein-syndroom: Onvolledige geslachtsorganen mannen
Het Reifenstein-syndroom is een X-gebonden recessieve aandoening waardoor enkel mannen aangetast zijn. Het lichaam reageert bij dit syndroom niet goed op de mannelijke geslachtshormonen (androgenen). Een patiënt is vaak gebaat met testosteron, al blijft het soms moeilijk om een kind ter wereld te brengen. De prognose van het syndroom is echter wel uitstekend daar de patiënt enkel problemen heeft met de mannelijke hormonen en zijn geslachtsorganen. Edward Conrad Reifenstein junior beschreef voor het eerst dit syndroom in 1947.
Synoniemen van het Reifenstein-syndroom
Het Reifenstein-syndroom (AIS, AOS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- androgeen ongevoeligheidssyndroom (onvolledige, gedeeltelijk of mild)
- androgen insensitivity syndrome
- androgen receptor deficiëntie
- androgen Resistance Syndrome
- AR Deficiëntie
- dihydrotestosteron receptor deficiëntie (DHTR Deficiëntie)
- het Aiman-syndroom
- het Gilbert-Dreyfus syndroom
- het Goldberg-Maxwell syndroom
- het Lubs-syndroom
- het Lub-syndroom
- het Morris syndroom
- het Rosewater syndroom
- incomplete testiculaire feminisatie
- mannelijke pseudo (onvolledig, gedeeltelijk of mild)
- mild Androgen Insensitivity Syndrome (MAIS)
- onvolledige testiculaire feminisatie
- Reifenstein syndroom (partiële vorm)
- Rosewater-syndroom
- testiculair feminisatie syndroom (TFM)
- testicular Feminization
- testis feminisering (onvolledig, gedeeltelijk of mild)
- type 1 familiale onvolledige mannelijke pseudohermafroditisme
Epidemiologie aandoening
De prevalentie van het syndroom bedraagt naar schatting 2 tot 5 op de 100.000 mensen. Enkel mannen zijn aangetast. Meer informatie over dit syndroom is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.
Oorzaken en erfelijkheid: Mannen zijn aangetast
Oorzaak
Als een mannelijke
baby in de
baarmoeder groeit, maakt het lichaam mannelijke hormonen aan waardoor mannelijke geslachtsorganen zich gaan ontwikkelen. Bij het Reifenstein-syndroom gebeurt er een genetische mutatie waardoor de mannelijke hormonen niet meer goed werken. Dit resulteert in problemen bij de ontwikkeling van de mannelijke geslachtsorganen. Bij de geboorte heeft de baby ambigue genitaliën. Dit is voor de omgeving verwarrend om het geslacht van de baby te bepalen.
Erfelijkheid
Een genmutatie veroorzaakt in 70% van de gevallen het Reifenstein-syndroom. Het is een X-gebonden recessief erfelijke gen. Over het algemeen vertonen mannen daarom symptomen terwijl vrouwen die het gen erven meestal gewoon drager zijn. Af en toe bestaat het syndroom ook de novo. Dit houdt in dat spontaan een nieuwe genmutatie ontstaat bij de patiënt en bij hem dus geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend is.
Types
Er zijn drie vormen van het Reifenstein-syndroom:
- Volledig: Een patiënt heeft vrouwelijke externe genitale kenmerken, en ontwikkelt zich hoogstwaarschijnlijk als vrouw.
- Gedeeltelijk: Hierbij is een patiënt een beetje gevoelig voor androgeen. Afhankelijk van het niveau van de gevoeligheid verschijnt de patiënt volledig als man of vrouw, of zijn kenmerken van beide geslachten mogelijk. Kinderen die geboren zijn met deze aandoening, groeien uit tot ofwel vrouwen of mannen, afhankelijk van de mate van androgeengevoeligheid en de daaropvolgende genitale ontwikkeling.
- Mild: Het milde type tast enkel jongens aan tijdens de puberteit, die dan vrouwelijk borstweefsel ontwikkelen. De spermaproductie lukt ook niet bij patiënten die lijden aan dit type.
Symptomen van een mannelijke patiënt: Onvolledige of gedeeltelijke geslachtsorganen
Symptomen van Reifenstein-syndroom zijn:
- Abnormale mannelijke genitaliën, zoals de urethra aan de onderkant van de penis, een kleine penis, een klein scrotum (met een lijn in het midden of niet volledig gesloten), of niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme).
- Borstontwikkeling (gynaecomastie) bij mannen tijdens de puberteit
- Seksuele disfunctie bij mannen en onvruchtbaarheid
- Verminderde lichaamsbeharing (haar en baard), maar wel normaal schaamhaar en okselhaar
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De diagnose van het syndroom gebeurt aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek op basis van de zichtbare symptomen. Deze zichtbare symptomen omvatten gedeeltelijk ontwikkelde vrouwelijke geslachtsorganen en een kleine of afwezige zaadleider (afvoergang van zaadcellen).
Diagnostisch onderzoek
Mogelijke onderzoeken zijn een volledig
bloedonderzoek, een telling van de zaadcellen en een testisbiopsie. Een genetisch onderzoek bevestigt de uiteindelijke diagnose.
Differentiële diagnoses
De arts verwart het Reifenstein-syndroom vaak met volgende aandoeningen of syndromen:
Behandeling
De patiënt krijgt een behandeling met testosteron. Hierdoor verbetert de kans dat een man in staat is om kinderen te krijgen.
Prognose
Androgenen zijn het belangrijkst tijdens de vroege ontwikkeling in de baarmoeder. Patiënten met het Reifenstein-syndroom hebben een normale levensduur en zijn verder helemaal gezond. Enkel een kind verwekken is mogelijk moeilijk.
Complicaties van het syndroom
Mogelijke complicaties omvatten borstontwikkeling bij mannen,
mannelijke onvruchtbaarheid, geen normaal ontwikkelde geslachtsorganen en psychische problemen zoals een
depressie.
Lees verder