Russell-Silver-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Het Russell-Silver syndroom is een aangeboren aandoening waardoor de patiënt slecht groeit voor en na de geboorte. Naast de groei- en ontwikkelingsproblemen heeft de patiënt een typisch gezicht, problemen met de ledematen alsook met de maag en darmen en mogelijk ook met de urinewegen. Tal van bijkomende symptomen zijn mogelijk bij dit syndroom. De aandoening werd voor het eerst beschreven door de artsen Russell en Silver in 1953.

• Synoniemen van het Russell-Silver-syndroom
• Epidemiologie ontwikkelingsstoornis
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Gezicht, groei, ledematen, maag en darmen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties aandoening

Synoniemen van het Russell-Silver-syndroom

Het Russell-Silver-syndroom (RSS, SRS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Silver syndroom
• Silver-Russell dwerggroei
• Silver-Russell-syndroom

Epidemiologie ontwikkelingsstoornis

Het geschatte aantal patiënten dat aan deze aandoening heeft, varieert sterk. De exacte incidentie van Russell-Silver-syndroom is onbekend, maar de aandoening presenteert zich bij naar schatting 1 op de 50.000 tot 100.000 mensen. Mannen en vrouwen zijn voorts in gelijke aantallen getroffen. Informatie over de geografische of etnische voorliefde is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Eén op de 10 patiënten met dit syndroom heeft een probleem met chromosoom 7. Bij andere patiënten met het syndroom is chromosoom 11 aangetast. Bij de meeste patiënten ontstaat het syndroom spontaan (de novo). Bijgevolg is er geen familiale geschiedenis van dit syndroom bekend. Af en toe kent het syndroom een autosomaal dominante overervingswijze. Hierbij is één kopie van een genetische verandering in elke cel voldoende om het syndroom te veroorzaken.

Symptomen: Gezicht, groei, ledematen, maag en darmen

De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. De symptomen van deze multisystemische aandoening presenteren zich reeds voor en ook bij de geboorte.

Gezicht

De patiënt heeft een breed voorhoofd met een klein driehoekvormig gezicht, een kleine kaak en een kleine, smalle kin die niet volledig ontwikkeld is. De mond is dun en breed. Het hoofd is tot slot groot ten opzichte van de lichaamsgrootte.

Groei

De patiënt heeft een laag geboortegewicht. Hij ontwikkelt zich slecht en heeft een vertraagde botleeftijd. Daarnaast heeft hij een groeiachterstand. Mannen zijn gemiddeld 151 cm groot terwijl vrouwen uitgroeien tot gemiddeld 140 cm. De patiënt is meestal mager en heeft een slechte eetlust. Als gevolg van de voedingsproblemen ontstaat bij sommige patiënten een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie).

Ledematen

De vingers en tenen van de patiënt zijn kort en stomp. De armen zijn verder kort. De pink is daarnaast gebogen in de richting van de ringvinger. Deze ongewone kromming van de vijfde vinger heet in medische termen clinodactylie.

Maag en darmen

De patiënt heeft last van brandend maagzuur en een vertraagde maaglediging. Constipatie treedt mogelijk ook op.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten moedervlekken met de huidskleur van koffie met melk (café-au-lait-vlekken). De patiënt presenteert zich soms met nierproblemen zoals een hoefijzernier ((samengesmolten nieren in hoefijzervorm), hydronefrose (waternier), posterior urethrakleppen en renale tubulaire acidose. Slaapproblemen komen ook voor, evenals hartafwijkingen, scoliose (zijwaartse verkromming van de wervelkolom), niet-ingedaalde teelballen (cryptorchisme), ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie) en onderliggende kwaadaardige aandoeningen zoals een Wilmstumor (vorm van nierkanker bij kinderen met buikpijn).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het syndroom gebeurt aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek. De zichtbare symptomen omvatten een puntige kin die niet volledig ontwikkeld is, een dunne en brede mond en een driehoekig gezicht met een breed voorhoofd.

Diagnostisch onderzoek

Verschillende onderzoeken helpen bij de diagnose van het Russell-Silver-syndroom. Er zijn namelijk geen specifieke onderzoeken mogelijk om dit syndroom op te sporen. Hierbij helpen een bloedsuikeronderzoek (soms heeft een patiënt een lage bloedsuikerspiegel), een botonderzoek (de patiënt heeft een jongere botleeftijd), een chromosoomonderzoek, een groeihormoononderzoek (de patiënt heeft mogelijk een tekort) en een röntgenonderzoek (radiografisch onderzoek) van het skelet. De diagnose is wel lastig te stellen daar veel artsen niet vertrouwd zijn met het syndroom.

Differentiële diagnose

De arts verwart het Russell-Silver-syndroom vaak met het Fanconi-syndroom (aandoening van de nierbuisjes), het foetaal alcoholsyndroom (het drinken van alcohol tijdens de zwangerschap leidt mogelijk tot ernstige aangeboren afwijkingen bij de baby), het Nijmegen breuk syndroom en het Bloom-syndroom.

Behandeling

Dit syndroom valt niet te genezen maar een multidisciplinaire behandeling die ondersteunend en symptomatisch gericht is, is wel voorhanden. Zo werken een endocrinoloog, een gastro-enteroloog, een voedingsdeskundige, een orthopedist en een geneticus samen om dit syndroom bij de patiënt te behandelen. De patiënt krijgt groeihormonen om de groei te bevorderen als dit hormoon ontbreekt (groeihormoondeficiëntie: aandoening met tekort aan groeihormonen). De patiënt neemt best voldoende calorieën. Hij voorkomt daarnaast dat hij een te lage bloedsuikerspiegel krijgt. Fysiotherapie verbetert de spierspanning. Ook ergotherapie, logopedie en revalidatie zijn aanbevolen. Medicijnen helpen bij gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm) en slaapproblemen. Een operatie is mogelijk bij cryptorchisme. Voorts draagt de patiënt een korset of krijgt hij een operatie bij de scoliose. Correctieve chirurgie behoort tot slot eveneens tot de mogelijkheden.

Prognose

De symptomen zijn vooral duidelijk wanneer een patiënt nog (erg) jong is. Deze zijn minder zichtbaar bij oudere kinderen en volwassenen. De intelligentie is bij de meeste patiënten normaal, hoewel de patiënt mogelijk ontwikkelingsproblemen heeft. De levensverwachting van patiënten met dit syndroom is normaal. Soms komen niercomplicaties voor waardoor de prognose mogelijk wel verkort is.

Complicaties aandoening

Mogelijke complicaties omvatten kauwproblemen of slikproblemen door een te kleine kaak, nierafwijkingenen ontwikkelingsproblemen.